Oldaltérkép | Symptoma

2001 a(z) 3000 leggyakoribb lekérdezéshez

A lista a tünetek, betegségek és egyéb lekérdezések mintáját mutatja. Hetente frissítjük.

Karcinomatózis Vashiány Prosztatabetegség Csontáttét Vizeletretenció Hangszálbénulás Mellékpajzsmirigy carcinoma Katekolaminerg polimorf kamrai tachycardia Tüdőinfarktus Lumbalis spinális stenosis Hipokalcémia 10-es típusú amiotrófás laterális szklerózis Hasnyálmirigy-elégtelenség Hasnyálmirigy adenokarcinóma Ascites Méhen kívüli terhesség Petefészek adenoma Petefészek ciszta Tubo-ovarialis abscessus Petefészek adenocarcinoma Patológiai törés Endometriózis Prosztata adenocarcinoma Gastropathia Örökletes Adenomatosus Polyposis Gyomorfekély Nagy bélelzáródás Hydronephrosis Közvetlen inguinális hernia Autoszomális domináns policisztás vesebetegség Bőr T-sejtes limfóma Vastagbél adenocarcinoma Alacsonyabb gyomor-bélrendszeri vérzés Krónikus immunrendszeri thrombocytopeniás purpura Diffúz nagy B-sejtes limfóma Vakbél adenocarcinoma Phlegmasia cerulea dolens 3-as típusú progresszív myoclonus epilepszia Bronchialis adenocarcinoma Okkult malignitás Urémia Angiomyolipoma Subependymalis óriássejtes astrocytoma Rosszindulatú ascites Polymyositis Dermatomyositis Hiperkalcémia Disszeminált intravaszkuláris koaguláció Emlőtályog Trombocitózis Az emlő metasztatikus adenocarcinomája Emlő fibroadenoma Talaszémia Emlő hamartoma Fibrocisztás emlőbetegség Férfi emlő carcinoma Hererák Emlő adenocarcinoma Szomatoform zavarok Húgyhólyag adenocarcinoma Gastrointestinalis vérzés Felső gastrointestinalis vérzés Bőrdaganat Epepangás Lymphadenitis Csecsemőkori akut respirációs distressz szindróma Hashimoto-tireoiditisz Gaucher-kór 1-es típus Újszülöttkori hypoglykaemia Szisztémás szkleroderma Vitiligo Autoszomális recesszív juvenilis Parkinson-kór Depresszió Krónikus fáradtság szindróma Char-szindróma Syncope Rektális fisztula Izomgörcs Pyelonephritis Bél pszeudo-obstrukció Lobaris pneumonia Pszichózis Addiktív viselkedés Heroin megvonás Myelitis transversa Hashártyagyulladás Öngyilkossági hajlamú depresszió Szepszis Gyógyszerfüggőség Lázgörcs Krónikus veseelégtelenség Hyponatremia Akut vesemedence-gyulladás 4-es típusú típusú amiotrófás laterális szklerózis Hasnyálmirigyrák Akut légzőszervi fertőzés Osteitis Korai kialakulású generalizált torziós dystonia Központi alvási apnoe Tüdőödéma Agyi ödéma Alkalózis Cor Pulmonale Központi idegrendszeri rendellenesség Korai pitvari összehúzódások Hypoxia Tachiaritmia Akut Cor Pulmonale Agyvérzés Vérzéses diatézis Medencei gyulladásos betegség Citrullinémia 2. típus Gyomorrák Myocarditis Nyiroködéma Perikardiális effúzió Bakteriális endokarditisz Mukopoliszacharidózis 1 Mellhártyagyulladás Crohn-betegség Leiomyosarcoma Féregnyúlvány-gyulladás Vérszegénység Kismedencei dudor Peptikus fekély 2-es típusú sclerosis tuberosa Hipopituitarizmus Vese sérülés Kardiomiopátia Hipertrigliceridémia Osteoarthritis Obstruktív alvási apnoe 2-es típusú típusú amiotrófás laterális szklerózis Primer hiperparathyreosis Hipertenzív szívbetegség Kéztőalagút szindróma Gynecomastia Hypernatremia Térd osteoarthritis Cardiomegalia Perifériás neuropátia Vénás thrombosis Pancreatitis Optikai atrófia Akromegália MEN-1 Hiperfoszfatémia HIV-fertőzés Panhypopituitarismus Lágyéksérv Golyva Alvási apnoe szindróma Gigantizmus Saroksarkantyú Ízületi effúzió Krónikus hepatitis Hepatitis Pyogén arthritis Rektális prolapsus Pyoderma Szívblokk Granulosa sejt tumor Acrodermatitis Hallopeau kontinens Cinkhiány Glióma Daktilitis Pikkelysömör Colitis ulcerosa Polineuropathia Csecsemőkori kólika Paronychia Kóros soványság Fibroma Bőr kandidozis Stomatitis Ekcéma Brandt szindróma Hypertelorismus Ujjösszenövés DYT2 típusú primer dystonia Ependymoma Szívbillentyű betegség Yolk Sac tumor Nyitott ductus arteriosus Agyvelőgyulladás Pulmonális hypertónia Kamrai szeptális hiba Szerzett rendellenesség 2. típusú veleszületett epesav-szintézis hiba Bell-parézis Metilén-tetrahidrofolát-reduktáz-hiány miatt kialakuló homocisztinuria Homocisztinuria metilmalonsav nélkül cblE típus Hirtelen hallásvesztés Az érzőideggel való hallás elvesztése Vaszkuláris demencia Siketség Hipogonadizmus Folliculitis Cystadenoma Staphylococcus aureus fertőzés Homocisztinuria metilmalonsav nélkül cblG típus Kötőhártya-gyulladás Rhinophyma Keratitisz Chudley-Rozdilsky szindróma 1-es típusú sclerosis tuberosa Elektrolit egyensúlyhiány Hiperventiláció Koponyaűri vérzés Hiperkalémia Hypercapnia Zavartság Multifokális pitvari tachycardia Kolecisztitis Fogszuvasodás Generalizált motoros roham Cholangitis Fejlődési rendellenesség Roham Szívmegállás Agyérrendszeri zavar Akut légzési elégtelenség 2-es típusú glikogén raktározási betegség Aszténia Rosszindulatú vastagbél tumor Hipotenzió Erozív gastritis Spinalis stenosis Craniosynostosis Szkeletális diszplázia Kissejtes anémia Gyomor adenocarcinoma Vashiányos vérszegénység Achlorhydria A mell rosszindulatú daganata Familiáris mellkasi aorta aneurizma 4 Radiculopathia Achilles íngyulladás Diabetes mellitus Oesophagitis Lupus Erythematosus Candida Esophagitis Gram-negatív pneumónia Látássérülés Chagas-kór Nyelőcsőgörcs Kamrai fibrilláció Aortaaneurizma Szorongásos zavar Metabolikus acidosis Merevedési zavar Periorbitális ödéma Éhség Acidózis Aplasztikus vérszegénység Hypokalaemia Hepatikus encephalopathia Szívelégtelenség Hiperglikémia Erythema Multiforme Aneurizma Krónikus aktív hepatitis Methylmalonic Acidemia homocisztinuriával cblF típus Methylmalonic Acidemia homocisztinuriával cblC típus Homocisztinuria metilmalonsavval cblD típus Asztma Tüdőbetegség Gingivostomatitis Gingivitis Aftás szájgyulladás Látásvesztés Bőrfertőzés Trombózis Parkinson-kór 9-es típus Gyógyszerszedés miatti kiütés Gastritis medicamentosa Kiszáradás Aspirációs pneumonia Gyenge szájhigiénia Alkalmazkodási zavar Adenóma Látászavar Hipoglikémia Balanoposztitisz Cellulitis Alultápláltság Rosszul összeforrt törés Tüdőgyulladás Cellulitis a lábon Félelem Insomnia Poszttraumatikus stressz szindróma Thrombocytopenia Veleszületett szívbetegség Pitvari szeptális hiba Absence roham Pleurális effúzió Vérmérgezés Atelektázia Rekeszizom rendellenesség Hyperpyrexia Retroperitonealis fibrosis Húgyúti fertőzés Magas vérnyomás Sinusitis 3Beta-hidroxi-delta5-C27-szteroid oxidoreduktáz hiány Dyspareunia Anorektális sipoly Végbél körüli tályog Légúti akadály Tályog a tenyéren Szívbetegség Pangásos szívelégtelenség Szívműködési zavarok Szívritmuszavar Akut epehólyag gyulladás Sárgaság Hirtelen halál Ischiorectalis tályog Mesenterikus vénás trombózis Cystitis Kóma Tompultság Biliáris kólika Pericholecystás tályog Sinusitis maxillaris Urticaria Gyorsan előrehaladó glomerulonefritisz Sokk Méh fibroid Heveny hasnyálmirigy-gyulladás 4-es típusú spinális izomatrófia Ízületi gyulladás Fokozott izzadás Gram-negatív szeptikémia Fenyegető vetélés Uterus prolapsus Akut veseelégtelenség Ataxia Retinitis pigmentosa A-vitamin hiány Fehérjevizelés Értelmi fogyatékosság Malabszorpciós szindróma Hasmenés Gerincferdülés Kisagyi ataxia Kamrai tachycardia Supraventricularis tachycardia Bélszűkület Bélelzáródás Paralytikus Ileus Thromboembolia Mélyvénás trombózis Tüdőembólia Myopathia Hányás Stroke Cluster fejfájás Migrénszerű fejfájás Fóbia Irritábilis bél szindróma Utazási betegség Hasi massza Vékonybél elzáródás Peritoneális adhézió Kisugárzás a teljes hasra Hasi aorta trombózis Érbetegség Fogyás Akut mesenterica superior artéria elégtelenség Székrekedés Bélbetegség Intravénás gyógyszerek Anafilaxia Szexuális diszfunkció Jóindulatú családi felnőttkori myoclonikus epilepszia Obstruktív sárgaság Alopecia Közönséges akne 2. típusú veleszületett generalizált lipodistrófia 1. típusú veleszületett generalizált lipodistrófia Katekolaminerg polimorf kamrai tachycardia 1 Kallmann szindróma II. típus Familiáris csecsemőkori miklónusos epilepszia Methylmalonic Acidemia homocisztinuriával cblX típus Waisman-szindróma Unverricht-Lundborg szindróma Lafora betegség Klasszikus homocystinuria Dravet-szindróma Több öngyógyító squamous epithelioma Hyper-IgD szindróma 2-es típusú spinális izomatrófia Gorlin-Chaudhry-Moss szindróma Familiáris hidegurtikária Dopamin béta-hidroxiláz hiány Szédülés és gyengeség, Vegán étrend, Vegetáriánus étrend Szédülés és gyengeség, Vazovagális ájulás submandibularis nyalmirigy duzzanat Rövid végtagok, Több veleszületett rendellenesség, Veleszületett szívbetegség Robbanásszerű hasmenés, Szédülés, Véres széklet Rendszeres méhösszehúzódások, Vérzés a harmadik trimeszterben Remegés, Szédülés és gyengeség Orr rendellenesség, Orrvérzés, Vörös szem Medenceövi fájdalom, Szuprapubikus fájdalom Magas láz, Rossz közérzet, Zavartság Macroglossia, Rövid nyak Lumbalis Radiculopathia, medenceoevi fajdalom Limfadenopátia, Nyaki duzzanat, Száraz köhögés Krónikus szorongás, Nyelvzsibbadás, Remegés Könnyezés, Szemfájdalom, Visszatérő fejfájás Köhögés, Láz, Rekedtség Kiütéssel járó láz, Láz, Ödéma Kitörések, Ujjbegyfekély, Vasculitis Kézremegés, Megnövekedett artériás vér pH-érték, Szédülés és gyengeség Kényszeres viselkedés, Köhögés, Tourette-szindróma Karbunkulus, Láz Izomrángás, Szívdobogás, Veleszületett rekeszsérv Izomrángás, Nyugalmi remegés, Wilson-kór Izomrángás, Kimerültség, Szédülés és gyengeség Izomrángás, Járászavar, Paresztézia Irritabilitás, Szemfájdalom Hyperkeratosis, Papula, Pruritus Homályos látás, Szemfájdalom, Vörös szem Homályos látás, Lüktető fejfájás, Vörös szem Hőhullám, Szabálytalan menstruáció, Több petefészek-ciszta Hipoglikémia, Kézremegés Hipertenzív szívbetegség, hipertonias encephalopathia hipermetabolizmus, Hipertrófiás kardiomiopátia Hidegrázás, Spontán vetélés, Staphylococcus aureus fertőzés Hematóma, Tüdővérzés Hematochezia, Robbanásszerű hasmenés, Véres széklet Hátfájás, Mellkasi fájdalom, Szegycsont érzékenység Hányás, Rossz közérzet Hányás, Homályos látás, Szédülés és gyengeség Hányás, Hirtelen halál, Robbanásszerű hasmenés Hányás, Hasi puffadás Hangváltozás, Kimerültség, Láz Gyulladásos bélbetegség, Nyálka a székletben, Vérzéses hasmenés Gyomorégés, Heveny hasnyálmirigy-gyulladás, Visszatérő hasi fájdalom Gyengeség, Mellkasi fájdalom, Rekedtség Gyengeség, Járási nehézség, Nyugalmi remegés Gyakori vizelés, Hasi puffadás, Kismedencei fájdalom nőknél Fülzúgás, Szívdobogás, Szorongás Fulladás, Száraz köhögés, Tüdőhangok Fokozott izzadás, Megemelkedett húgysav Fogfájás, Fülzúgás, Otalgia Fibromyalgia, Fotofóbia, Köhögés Feszültség okozta fejfájás, Mellkasi fájdalom Feszültség okozta fejfájás, Fibromyalgia, Remegés Fertőzés, Hasi puffadás, Hidegrázás Fényérzékenység, Kimerültség, Reumatoid artritisz Fekély, Nyelvfekély, Szifiliszes fekély Fejfájás, Nyaki csomó, Nyaki duzzanat Fejfájás, Gyengeség, Lassú beszéd Fájdalom, Fogfájás, Rossz közérzet Exanthema, Kiütés a farpofákon Érbetegség, Kimerültség, thromboangiitis obliterans Epizodikus fájdalom, Felső hátfájás, Fülzúgás Émelygés, Hidegrázás, Hurutos köhögés Éjszakai izzadás, Fokozott izzadás, Rossz közérzet Éjszakai ébredés, Mellkasi fájdalom Éjszakai ébredés, Hányás hányinger nélkül, Visszatérő hasi fájdalom Egyoldali szemfájdalom, koennyezes, Könnyezés Egyoldali szemfájdalom, Füldugulás érzése, Otalgia Egyensúlyzavar, Látászavar, Zavartság Égő szemek, Hasi puffadás Égő érzés, Fájdalom, Hasi fájdalom EEG Lassulás, hypsarrhythmia, Myoclonusos rángás dysautonomia, Graves betegség, Krónikus szorongás Duzzanat, Lágyéki fájdalom, Ödéma Düh, Fejfájás, Lüktető pulzus Dizartria, Egyoldali ptosis, Végtag gyengeség Divertikulitisz, Krónikus hasfájás Depresszió, Fejfájás, Remegés Depresszió, Emelkedő ST, Lapos T-hullám D-vitamin hiány, Hipoglikémia, Szívdobogás Cystitis, Húgyúti betegség, Húgyúti stressz inkontinencia Csökkent neutrofilszám, Étvágytalanság, Hányás gyermekkorban Csökkent magnéziumszint, Hallucináció, Perifériás neuropátia Crohn-betegség, Vészes vérszegénység coprolalia, Kényszeres káromkodás, Palilalia Comb gyengeség, Gyengeség, Izomgyengeség Ciklikus neutropenia, Leukopenia, Visszatérő fertőzés Cianózis, Száraz köhögés, Szédülés és gyengeség Candidiasis, Krónikus fertőzés, Lágyéki nyirokcsomók Candida, Émelygés, Rossz közérzet Candida, Éjszakai izzadás, HIV-fertőzés Bűzös vizelet, Lágyéktáji fájdalom Borda érzékenység, Mellkasi fájdalom, Szédülés Bizsergés, Depresszió Bénulás, Hypokalaemiás periodikus paralysis, Izomgyengeség Bélgázosodás, Gyomorfájdalom, Lepedékes nyelv Bal váll fájdalom, Csomó a mellben, Fájdalom Bal alsó kvadráns fájdalom, Megemelkedett béta-HCG szint, Több petefészek-ciszta B6-vitamin hiány, Orthostatikus syncope, Szédülés és gyengeség auto es hetero agressziv viselkedes, Heroin megvonás, Öngyilkossági gondolatok Átmeneti vakság, Látásvesztés Aszténia, Izomgyengeség, Láz Aszténia, Derékfájdalom, Remegés Arcpír, Hőhullám, Visszatérő hasmenés Arcpír, Hányás, Visszatérő hasi fájdalom Arcpír, Foltos kiütés Arcpír, Fájdalom, Krónikus hasfájás Arcbőr károsodása, Arcpír, Pillangószárny alakú kiütés Anorexia Nervosa, Étkezési zavar, Székrekedés Alvászavar, Hányás Alvászavar, Gyakori vizelés Alsó végtagi fájdalom, Gyengeség, Végtag gyengeség Állkapocs fájdalom, Homályos látás, Szemfájdalom Alkoholelvonás, Hasi fájdalom, Remegés Alhasi fájdalom, Véres széklet, Visszatérő hasi fájdalom Alhasi fájdalom, Gyakori vizelés, Hasi fájdalom Alhasi fájdalom, Fájdalom, Hasi puffadás Alhasi fájdalom, Comb gyengeség, Fájdalom Alacsony láz, Hidegrázás Akut leukémia, Izomgyengeség, Végtagfájdalom Akut köhögés, Orrdugulás, Rossz közérzet Akut hasmenés, Megrepedt méhen kívüli terhesség Akut hasmenés, Éjszakai hasmenés Akut has, Endometriózis, Heveny hasnyálmirigy-gyulladás A beteg akut állapotban jelenik meg III, brudzinski jel pozitiv, kernig jel Kapcsolat COVID-19 fertőzöttel Tartózkodás a COVID-19 szempontjából kockázatosnak minősülő területen STD korábbi epizódja Pozitív STD teszt Családban korábban előforduló hypercholesterolémia Családban korábban előforduló szívbetegség Xanthelasma Atípusos abszensz roham Gerinctrauma Csomó a koponyán Vizeletürítés EEG Kis amplitudójú aktivitás EEG Lassulás Bőrrák Kétirányú tachycardia Szemben lévő melanoma Glükokortikoid Gyermekkori akut limfoblasztos leukémia Csont familiáris Paget-kórja Gyermekkori Hodgkin-kór Zihálás Makulopapuláris kiütés Genitális elváltozások Nagy láb Megemelkedett homocisztein Kielégíthetetlen éhség ALS-parkinsonismus-dementia komplex 1 Világossejtes vesesejtes carcinoma Kromofób vesesejtes carcinoma Papilláris vesesejt carcinoma West-szindróma Akut vesesérülés Keratoconjunctivitis Sicca Halántéki fejfájás Anterior Uveitis Rendellenességek felismerése Ízületi érzékenység Fogyatékosság Enteritis Csökkent piruvát-kináz Cholecystolithiasis Ízületi szubluxáció Akut interstitialis nephritis Diszlipidémia Megemelkedett ornitin Emelkedett A-amyloid fehérjeszint Ultrahang vizsgálat abnormális Generalizált roham Csökkent légzési hangok Immunhiány szindrómák Emelkedett aldoszteronszint Idegrendszeri megnyilvánulás A tünetek hirtelen jelentkezése Divertikulózis Csuklófájdalom Nyaki véna tágulás Gastroenteritis Candidiasis Mellkasi diszkomfort Megemelkedett koleszterinszint Ismétlődő törések Bőr-atrófia Bőrpapula Vesefájdalom Lüktető fejfájás Megemelkedett protoporfirin Megemelkedett koproporfirin Vizelet porphobilinogen megnövekedett Görcsök Csökkent libidó Emelkedett amilázszint Rhinitis Túlzott nappali aluszékonyság Citopénia Távol ülő fogak Merev csukló Sérv Tudatzavar Emelkedett ammóniaszint Feledékenység Alvászavar Krónikus synovitis Száj kifekélyesedése Vérlemezkeszám rendellenes Megemelkedett proinzulin Koordinációs zavar Tónusos-klónusos roham Csökkent szabad thyroxin Hajhullás Légzési rendellenességek Fogvesztés Obszesszív viselkedés Szemvörösség Szívkoszorúér-betegség Pszichiátriai tünetek Genu Valgum Rendellenes viselkedés Combduzzanat Paranoid állapot Hiperbilirubinémia Lábödéma Lábujjduzzanat Májmegnagyobbodás Osteoporosis Hereduzzanat Ügyetlenség Afázia Anorexia Száraz bőr Torokfájás Égő fájdalom Spontán vérzés Vérző nyelv Csökkent IX. faktor Meghosszabbított aktivált parciális tromboplasztin idő Forró ízület Felső hasi fájdalom Magas bilirubin Jobb felső kvadráns fájdalom Motoros tünetek Karokba kisugárzó mellkasi fájdalom Bőrvérzés Ptosis Könnyezés Cushing-szindróma Rektális vérzés Bélgázosodás Köröm rendellenesség Csökkent oxigén-telítettség Korlátozott mozgásképesség Bőrpír Szemduzzanat Egyoldali lábduzzanat Varázslatok Nyögés Rendellenes akaratlan mozgás Könyökfájás Epizodikus lefolyású Rendellenes pulzus Légúti aspiráció Parézis Zsibbadás Megemelkedett vizelet leukocita Üszkösödés Bizsergés C1 észteráz-gátló csökkent Lábduzzanat Hangváltozás Végtagduzzanat Öntudatlan állapot Duzzanat Szemhéjduzzanat Égő érzés Veseelégtelenség Érzékelési zavar Koncentrációs nehézség Légzési distressz Kétoldalú lábduzzanat Dühroham Akut hasmenés Írászavar Hypersomnia Gyomorfájdalom Megemelkedett aszpartát transzamináz szint Összeomlás Rémálom Gyengeség Felfúvódás Megemelkedett inzulinszerű növekedési faktor-1 Megnövekedett vizeletfoszfát Vizelet kreatinin magas Fejlődési visszamaradottság Macrocefália Inkontinencia Poplitealis duzzanat Alhasi fájdalom Végbélváladékozás Arcduzzanat Limfadenopátia Változó megjelenés Neurodegeneráció Alacsony születési súly Thyreoideastimuláló hormon normál Vese rendellenességek Autoantitestek Marokkói zsidó származású egyéneknél jelentették Demyelinizáció Ischaemiás stroke Súlyos magas vérnyomás Korrigált QT intervallum meghosszabbítása Orrnyílás Alveoláris kapilláris dysplasia Változó súlyosság Csökkent ösztradiol Gyulladásos szivárgás Epizodikus duzzanat a torokban Petefészekrák Mozgás által indukált syncope Fehér bőr Aurás migrén Epizodikus fájdalom Krónikus vizes hasmenés Epizodikus hasi fájdalom Osteopenia Megnagyobbodott garatmandulák Hyperaldosteronemia Hiperreninémia Központi idegrendszer közreműködése Kontraktúrák Korai halál Gyenge eredmény Korai kialakulás Mechanikailag törékeny bőr Hólyagok a napfénynek kitett területeken Beszédromlás Hyposmia - Anosmia Gastrointestinalis tünetek Kialakulás gyermekkorban Alacsony tesztoszteron férfiaknál Prenatális törések Csökkent agyméret Széles lapos orr A rák kockázatának növekedése Ismétlődő spontán vetélés Normál vesék Magas homlok Alsó végtag izomgyengeség Alsó végtag izom atrófia Visszatérő rhinitis Sötéten pigmentált bőr Egy vese A tünetek visszatérése cholecystectómia után Súlyos fogyatékosság felnőttkorban Idős arc Rendellenes fogak Diszplasztikus fülek Fibrózis Fokozott cisztin vizeletkiválasztás Pikkelyes fejbőr Monoton beszéd Köröm növekedésének a lassulása Töredező haj Vese érintettsége Nem egyenletes koponyafelszín Beszédvesztés Erythema, pikkelyeződés és pustula fellobbanások Jóindulatú állapot Szívhibák 2-es típusú diabétesz Enyhe rendellenesség Rövid orr Tanulási nehézségek Száraz haj Ritka szempillák Ritka szemöldök Agyi kamrai dilatáció Antinukleáris autoantitestek Kiemelkedő orrgyökér Nincs beszédfejlődés Gyenge vagy hiányzó beszéd Keskeny mellkas Rendellenes Progresszív hallásvesztés Reagálóképesség csökken Ritka vagy nincs szőr Ritka vagy nincs hónaljszőrzet Ritka szemöldök vagy nincs szemöldök Rossz haj születés óta Postlingualis halláskárosodás Neurológiai érintettség Beszéd hiánya vagy gyenge beszéd Normál mellékvese funkció Hiányzó vagy hipopláziás hüvelykujj Kicsi agy Genetikai heterogenitás Alacsony fizikai teljesítmény Halálos Pikkelysejtes carcinoma Kialakulás serdülőkorban Megnövekedett lábujjhossz Vádli izomzavar Vesetumorok Ráncos hasi bőr Idős kinézet Karcsú alkat Alacsony vagy nem detektálható prolaktin Normál fejlődés Szubkután vérzés Köldökvérzés szülés után A színlátás progresszív elvesztése Széles arc Lehet progresszív Ragyogó kék szem Barátságos személyiség Szeplős bőr Kis tüdő Édesség- és gyümölcsaverzió Megvastagodott, barázdált bőr Nyomott orrnyereg Csecsemőkori görcsrohamok Nagy arc Rövid és meghajlott alsó végtagok Csökkent testmagasság Színvakság Általában nincs gyulladás Felső végtag gyengeség Progresszív izomsorvadás Hosszú vékony orr Kontraktúra Elmaradt vagy késői pubertás 2 beteg leírása Nem szindrómás Felnőttkor előtti májbetegség végső stádiuma Lassú progresszió Fájdalmas izomgörcsök Enyhén ráncos tenyér Epizodikus pruritus Magas orrgyökér Súlyos egyoldalú fejfájás Végtagok epizodikus duzzanata Epizodikus fejfájás Kicsi palpebralis repedések Boldog személyiség Kisagyi stroke Vizuális tünetek Epizodikus arthralgia Myalgia Episodic Elszíneződött zománc Frontális nyitott harapás malokklúzió Széles nyak Szájüregi hólyagok Hosszantartó vérzés Megemelkedett glutamin Veleszületett izomgyengeség Hólyagos bőr Hosszú kezek Szelektív fog agenezis Járási és lépcsőzési nehézség Enyhe arc gyengeség Fájdalommal összefüggő epizodikus bőrpír Epizodikus szemfájdalom Száraz, pikkelyes bőr Kialakulás újszülött korban vagy csecsemőkorban Izomfájdalom és görcsök testmozgás után Köztes Gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél Autoszomális recesszív Autoszomális domináns Korlátozott könyök- és csípőmozgás Heterogenitás Fájdalomérzékenység csökkent Általában tünetmentes Alacsony vagy normál vérnyomás Szívrendellenességek A száj lefelé irányuló szegletei Nagy elülső fontanelek Vádli hipertrófia Szalmavékony törékeny haj Kerek orrvég Alacsony orrgyökér Veseelégtelenség 3 éves korban Hosszú, keskeny arc Több óráig vagy napig tartó fejfájás Hangsúlyos arccsont Keskeny, Bell-alakú Thorax Puha, vékony bőr Kialakuls születéskor vagy korai gyermekkorban Megnagyobbodott térdízületek Kék szem A fogak sárga-barna elszíneződése Izlandi családok Fokozott hőérzékenység Túlzott nyáltermelés Könnyen ingerelhető Csökkent alvásigény Rendellenes alvás-ébrenlét ciklusok Ritka vagy hiányzó szempillák Felnőttkori kialakulás Kora gyermekkori légzési distressz Merev testtartás A nőknél gyakrabban fordul elő Göndör haj Kicsi, egymástól távol álló fogak Vékony szemöldök Nagy fülek Rendellenes szegycsont Epizodikus szédülés Fehér szempilla és szemöldök Hallux duplikáció Előreugró ajkak Kialakulás 2-4 éves kor között Alsó és felső végtagok spaszticitása Hosszú keskeny Thorax Súlyos osteoporosis Életveszélyes fertőzések Nincs szeméremszőrzet Heterogén zavar Ritka vagy hiányzó hónaljszőrzet és szeméremszőrzet Spontán visszatérő orrvérzés Hiányzó kulcscsont Idegvezetéis sebesség csökkent Keskeny kezek Alacsonyan ülő hátrafordult fülek Vékony ujjak Széles, alacsony orrhíd Csökkent fájdalom- és hőmérséklet-érzékelés Ritka, rendellenes haj Lejtős vállak A protrombin és a részleges tromboplasztin idők hosszabbak Túl ráncos bőr A fejbőr kiemelkedő vénái Pontyszáj Mediálisan kiszélesedő szemöldök Széles szemöldök Beszédzavarok Terhességi korhoz képest kicsi magzat Kicsi arc Felfelé álló orrcimpák Részleges alopecia Horgas orr Hosszú, göndör szempillák Rövid, szabálytalan ujjpercek Rövid, széles körmök Finom ritka, világos színű haj Enyhe ízületi laxitás Aránytalan dwarfizmus Kialakulás az élet első heteiben Újszülöttkorban kezdődött Nyelv középvonali fissura Rövidített hosszú csöves csontok Megjelenés 18 hónaposnál idősebb korban Fókuszdisztónia Ritkán rosszindulatú A motoros készségek késleltetett elsajátítása Kialakulás 6-10 éves kor között Kiemelkedő nyakszirt Szemöldök hipertrichózisa Kialakulás csecsemőkorban vagy gyermekkorban Vékony, bársonyos bőr Súlyos ízületi laxitás Laza rugalmas bőr Fájdalmas duzzanatok az inakban Kialakulás késő gyermekkorban vagy serdülőkorban Klinikai heterogenitás Rövid széles láb Dyschromatopsia vörös-zöld tévesztéssel Veleszületett törpeség Kitörések Rózsaszín vizelet Vörös színeződött fogak Kalcifikációk Lax, ráncos bőr Felnőtt magasság: <150 cm Ritka finom haj Hiányzó fülcimpa Gyakori betegségek Gödröcskék az állon Normál haj Rövid széles lábujjak Alsó végtag vibrációra való érzése csökkent Elvékonyodott dermisz Vizelet réz magas Magas rézszint a májban Keskeny medence Szövegértési hiányosságok Kialakulás 14-28 éves kor között Nem gyakori rendellenesség Gyakori pislogás Veleszületett súlyos halláskárosodás Normál testalkat Általánosított klónos vagy tonikus klónos rohamok Kialakulás az élet első 2 évében Alacsony aránytalan alkat - rövid törzs Az életkorához képest kicsi Autoszomális recesszív forma Nagy széles kezek A WAS gén mutációja okozta