Edit concept Question Editor Create issue ticket

Wilson-kór


Megjelenés

  • A réz lerakódás a májban és az agyban a legkifejezettebb, ami májkárosodást okozhat, illetve neurológiai és pszichiátriai tünetek megjelenéséhez vezethet.[kovacsnorbert.eu]
  • Az eset példa arra, hogy a Wilson-kór diagnózisa az első tünetek megjelenését követően sokszor csak évek múltán születik meg. Összefoglaljuk a Wilson-kórra vonatkozó fontosabb irodalmi adatokat.[elitmed.hu]
Remegés
  • A Wilson-kór tünetei A Wilson-kór a legkülönbözőbb tünetekkel jár, melyek más betegségekkel összetéveszthetők. ügyetlenség depresszió beszédzavar nyelési nehézség járászavar véraláfutások fáradtság akaratlan remegés ízületi fájdalom étvágytalanság hányinger[maj-epe.hu]
  • A has megnagyobbodása Lépmegnagyobbodás Sárgaság Vérhányás Gyengeség Az alkar és a kezek remegése Nyelészavar Az izomtónus fokozódása Csont- és ízületi fájdalmak Lassú, nehezen kontrollált, akadozó mozgás A nyak, a fejizmok és a karok gyengesége Nehéz[hu.wikipedia.org]
  • […] kategorizálhatók: Májkárosodás tünetei: sárgaság, viszketés, bordaív alatti fájdalom, fáradékonyság, súlyos esetben tudatzavar Neurológiai tünetek: Parkinsonismus (meglassultság, izommerevség, testtartási instabilitás, gyakori elesés, járászavar, ritkábban remegés[kovacsnorbert.eu]
  • A májhoz kötődő tünetek mellett idegrendszeri alapú jelenségek is megfigyelhetőek, mint a végtagok és a fej remegése, a beszédzavar, izommerevség, kifejezéstelen tekintet.[benu.hu]
  • Ha a réz az idegrendszerben is lerakódik, típusos neurológiai tünetek alakulnak ki: jellemző a kezek, a lábak és a fej remegése, izommerevség, akaratlan mozgások, amikhez járás- és beszédzavar társul. Jellegzetes a betegek apró betűs írása.[webbeteg.hu]
Ataxia
  • Neurológiai vizsgálat tal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás), értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható.[hazipatika.com]
  • Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás), értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható.[hu.wikipedia.org]
Kézremegés
  • Címkék: zavartság, beszédzavar, sárgaság, májkárosodás, nyelési zavar, Kayser-Fleischer-gyűrű, demencia, májgyulladás, lépmegnagyobbodás, viselkedészavar, májzsugorodás, mozgászavar, kézremegés, tremor, delírium, ataxia, végtagremegés, fokozott izomtónus[hazipatika.com]
  • Ez kézremegés, erőtlenség, beszéd és nyelészavar, nyálfolyás, mozgáskoordináció zavarként jelentkezik. De pszichés zavarok, hirtelen iskolai teljesítményromlás is lehet a kezdő tünet.[informed.hu]
Járászavar
  • A Wilson-kór tünetei A Wilson-kór a legkülönbözőbb tünetekkel jár, melyek más betegségekkel összetéveszthetők. ügyetlenség depresszió beszédzavar nyelési nehézség járászavar véraláfutások fáradtság akaratlan remegés ízületi fájdalom étvágytalanság hányinger[maj-epe.hu]
  • […] három fő csoportba kategorizálhatók: Májkárosodás tünetei: sárgaság, viszketés, bordaív alatti fájdalom, fáradékonyság, súlyos esetben tudatzavar Neurológiai tünetek: Parkinsonismus (meglassultság, izommerevség, testtartási instabilitás, gyakori elesés, járászavar[kovacsnorbert.eu]
Roham
  • […] bordaív alatti fájdalom, fáradékonyság, súlyos esetben tudatzavar Neurológiai tünetek: Parkinsonismus (meglassultság, izommerevség, testtartási instabilitás, gyakori elesés, járászavar, ritkábban remegés), disztónia (kóros végtagtartás), epilepsziás roham[kovacsnorbert.eu]
Haematemesis
  • A Wilson-kór legjellegzetesebb tünetei a következők: A has megnagyobbodása (hasi disztenzió), Lépmegnagyobbodás (splenomegalia), Sárgaság (icterus), Vérhányás (haematemesis), Gyengeség, Az alkar és a kezek remegése (tremor), Az izomtónus fokozódása, Lassú[hazipatika.com]
Sárgaság
  • Tünetek: végtagremegés, fokozott izomtónus, mozgászavar, zavartság, sárgaság, értelmi leépülés, lépmegnagyobbodás, tremor, viselkedészavar, májkárosodás, májgyulladás, beszédzavar, nyelési zavar, Kayser-Fleischer-gyűrű, has megnagyobbodása, hasi disztenzió[hazipatika.com]
  • Belgyógyászati vizsgálat: máj és lép megnagyobbodás, súlyosabb esetben sárgaság, nyelőcső visszerek megjelenése. Pszichiátriai vizsgálattal gyakran zavartság, téveszme, depresszió vagy hallucináció deríthető fel.[kovacsnorbert.eu]
  • […] tünetekkel jár, melyek más betegségekkel összetéveszthetők. ügyetlenség depresszió beszédzavar nyelési nehézség járászavar véraláfutások fáradtság akaratlan remegés ízületi fájdalom étvágytalanság hányinger bőrkiütés karok és lábak duzzanata a bőr és szem sárgasága[maj-epe.hu]
  • A has megnagyobbodása Lépmegnagyobbodás Sárgaság Vérhányás Gyengeség Az alkar és a kezek remegése Nyelészavar Az izomtónus fokozódása Csont- és ízületi fájdalmak Lassú, nehezen kontrollált, akadozó mozgás A nyak, a fejizmok és a karok gyengesége Nehéz[hu.wikipedia.org]
  • Ettől függetlenül vannak jellemző tünetei, melyek közé tartoznak a májbetegség jelei is, mint az étvágytalanság, fáradékonyság, jobboldali bordák alatti fájdalom, idővel pedig a heveny májelégtelenség sárgasággal, hasi fájdalmakkal, hányással.[benu.hu]
Splenomegalia
  • A Wilson-kór legjellegzetesebb tünetei a következők: A has megnagyobbodása (hasi disztenzió), Lépmegnagyobbodás (splenomegalia), Sárgaság (icterus), Vérhányás (haematemesis), Gyengeség, Az alkar és a kezek remegése (tremor), Az izomtónus fokozódása, Lassú[hazipatika.com]
Vérszegénység
  • Ha túl sok réz jut a szervezetbe, akkor vérszegénység, veseelégtelenség ennek következménye. A Wilson-kór örökletes rézmérgezéses kórkép, 1:30.000 a gyakorisága. A 13. kromoszómán van a géndefektus.[informed.hu]
  • Laboratóriumi vizsgálattal : Alacsony vérszérum cöruloplazmin szint A vizeletben magas, a szérumban alacsony rézszint Vérszegénység, csökkent fehérvérsejt-szám Kóros májfunkció, emelkedett májenzimek és bilirubin Alacsony szérum húgysavszint Radiológiai[hu.wikipedia.org]
  • Ritkábban a hormonháztartás zavarai (nőkben elsősorban menstruációs zavarok), illetve hematológiai eltérések (pl. vérszegénység) is előfordulnak. A korábban a diagnosztika alapvető elemének tekintett májbiopszia egyre inkább háttérbe kerül.[otszonline.hu]
  • A vérkép vérszegénységet, csökkent fehérvérsejt-számot mutathat. Jellemző az alacsony szérum húgysavszint. Kóros májfunkcióra utal a májenzimek és bilirubin emelkedett, valamint a szérum albumin alacsonyabb szintje.[hazipatika.com]

Vizsgálatok

  • Vizsgálati fázisban lévő szerek azonos indikációra Az Egyesült Államokban az Alexion Pharmaceuticals fázis III vizsgálatot folytat az ALXN1840 (korábban WTX101) vizsgálati készítménnyel (bisz-kolin-tetrahidromolibdát), melynek első eredményeit 2021-re[otszonline.hu]
  • Labor vizsgálatok emelkedett májenzim szint, csökkent cöruloplazmin szint 24 órás vizelet réz ürítés vizsgálata: emelkedett a réz ürítés D-pennicillinamin-teszt: a teszt során több mint tízszeresre emelkedik a réz ürítés a vizeletben Koponya MR-n a pallidumban[kovacsnorbert.eu]
  • Törzsdúci eltérések mutatkoznak ugyanakkor a betegeknél CT és MR vizsgálatok során. Az előbbiek mellett pedig a genetikai eltérések igazolására is van lehetőség.[benu.hu]
  • Esettanulmányunkban egy Wilson-kóros beteg kapcsán ismertetjük a diagnózis nehézségét, a családorvos feladatait a májtranszplantációt előkészítő vizsgálatok megszervezésében és a beteg gondozásában.[elitmed.hu]
  • Alkalmazására főleg akkor van szükség, ha az egyéb vizsgálatok alapján a kórisme kétséges. A Wilson-kór kezelése A betegek kezelésére életük végéig szükség van.[webbeteg.hu]
Májbiopszia
  • Májbiopsziával : A májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz. Génvizsgálattal : a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul.[hu.wikipedia.org]
  • Májbiopszia: a máj szövettani vizsgálata, meghatározható a májban lerakódott réz mennyisége is Kezelés: A Wilson-kór jelenleg nem gyógyítható betegség, azonban gyógyszeres kezelés mellett legtöbbször kontrollálható, illetve a tünetek javíthatók: D-pennicillinamin[kovacsnorbert.eu]
  • Akkor pedig, amikor a korábbi vizsgálatok nem tudták egyértelműen megállapítani a kór jelenlétét, májbiopsziára is sor kerülhet. A betegség sajnos nem gyógyítható, viszont folyamatos kezeléssel visszaszorítható és szinten tartható.[benu.hu]
  • A korábban a diagnosztika alapvető elemének tekintett májbiopszia egyre inkább háttérbe kerül. Alkalmazására főleg akkor van szükség, ha az egyéb vizsgálatok alapján a kórisme kétséges.[webbeteg.hu]
  • A korábban a diagnosztika alapvető elemének tekintett májbiopszia egyre inkább háttérbe kerül. Alkalmazására főleg akkor van szükség, ha az egyéb vizsgálatok alapján a kórisme kétséges. A betegek kezelésére életük végéig szükség van.[otszonline.hu]

Kezelés

  • A betegség önmagában ritka, azonban kezelés nélkül halálos kimenetelű. Megfelelő, időben elkezdett kezeléssel a tünetek többsége jól karban tartható.[kovacsnorbert.eu]
  • A kezelésnek egész életen át tartania kell. Kilátások [ szerkesztés ] A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség, megfelelő kezeléssel az élet meghosszabbítható, minősége javítható. A betegség kezelés nélkül súlyos rokkantsághoz, halálhoz vezet.[hu.wikipedia.org]
  • Mivel kezelés nélkül előbb-utóbb halálhoz vezet a Wilson-kór, ezért a diagnózis felállítása után azonnal el kell kezdeni a kezelést, gondozást.[informed.hu]
  • A betegek kezelésére életük végéig szükség van. A kezelés célja kettős: egyrészt az évek alatt felhalmozódott rezet kell eltávolítani, másrészt meg kell akadályozni, hogy újra felszaporodjon.[otszonline.hu]
  • A Wilson-kór kezelése A betegek kezelésére életük végéig szükség van. A kezelés célja kettős: egyrészt az évek alatt felhalmozódott rezet kell eltávolítani, másrészt meg kell akadályozni, hogy újra felszaporodjon.[webbeteg.hu]

Megelőzés

  • A Wilson-kór megelőzése A megelőzés egyetlen lehetősége a genetikai tanácsadás. Ennek során, ha az egyik gyermeknél már fordult elő Wilson-kór, a másiknál 25%, tehát igen magas a kockázat.[hazipatika.com]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!