Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Turner-szindróma
Neck of girl with Turner Syndrome (before and after)
Megjelenés
- A lány megjelenése szempontjából normális lehet, és a szexuális szféra patológiáit sikeresen kezelik ma.[hu.babyhometherapy.com]
- Az ilyen betegek testi megjelenésében van néhány jellegzetesség, ami szintén segíthet a korai felismerésben, s így a kezelés korai megkezdésében. A Turner-szindróma gyanúja már születés után felmerülhet a vizsgáló orvosban.[webbeteg.hu]
- Megjegyzendő: azonos CNV-k más viselkedésel és alaki jellemzőkkel, míg különböző CNV-k azonos megjelenéssel és viselkedéssel jelennek meg az autistákban és családjaikban.[jgypk.hu]
- A 35 évnél idősebb anyai életkor esetén jelentősen nő a megbetegedés kockázata, ezért az e korcsoportban lévő terhes asszonyoknak javasolni kell a genetikai tanácsadó rendelésen való megjelenést.[tankonyvtar.hu]
- Szerző: Kozák Péter Műfaj: Pályakép Megjelenés: nevpont.hu, 2015 agrárpolitikus (14), állatorvos (72), állattenyésztő (16), antropológus (12), atléta (18), bakteriológus (14), bányamérnök (39), belgyógyász (79), bencés szerzetes (32), bibliográfus (22[nevpont.hu]
Arc, fej és nyak
Rövid nyak
- Egyes lányoknál már az élet első heteiben észlelhető az elmaradottság jele: az újszülötteknek rövid nyakuk van, jellegzetes pterygoid bőrtokokkal. A korai tünetek a széles mellkasnak és az erősen behúzott mellbimbóknak is tulajdoníthatók.[hu.carolchanning.net]
- Egyes jelek a lányok is látható már az első hét az élet - az újszülöttek rövid nyak, a jellegzetes szárny-redők. A korai tünetek is tartalmazhat széles mellkas és erősen fordított mellbimbó.[hogyan-kell.com]
- Az osteo-ízületi rendszer patológiája: rövidített csontok; az ujjak több phalangjának hiánya; csigolya osteoporosis ; a csuklócsukló deformitása; rövidség: felnőttkorban a növekedés nem haladja meg a 145 cm-t; rövid nyak jellegzetes szárnyakkal; hordó[hu.babyhometherapy.com]
- Ezek közé tartozik az állkapocs alulfejlettsége, az alacsonyan ülő fülek, a rövid nyak, valamint a szem rendellenes állása.[verifi-teszt.hu]
Teljes testrendszer
Alacsony termet
- A Turner-szindrómás nők az alábbi illusztrációban összegzett testi jellemzőkkel rendelkezhetnek: alacsony termet; széles mellkas; mellbimbók egymástól távol; gerinc esetleg ferdült (scoliosis);a karok enyhén kifelé fordulnak könyöktől; rövid ujjak; kövér[betegszoba.hu]
- Ha bizonyítottan kis mennyiségben van jelen a gyermek szervezetében a növekedési hormon, úgy azt pótolni lehet, ám előtte fontos meggyőződni arról, hogy valóban a hormon hiánya áll az alacsony termet hátterében.[wellandfit.hu]
- Rendszerint jellegzetes klinikai tünetek kísérik, leggyakrabban az alacsony termet és a petefészek elégtelenségből adódó szexuális fejletlenség.[felnovok.hu]
- A primer amenorrhoea és a fenotípusos jelek (alacsony termet, lenõtt hajhatár) alapján felmerült a Turner-szindróma lehetõsége, ezért kromoszóma-analízist végeztünk, melynek eredményeképpen 45,X/46,X, mar karyotypus igazolódott, így a család genetikai[vitalitas.hu]
- Leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, a szellemi képességeket nem befolyásolja. A Turner-szindrómás nők pubertáskori szexuális érése elmarad a petefészek rendellenessége miatt, így meddők.[versysclinics.com]
Több veleszületett rendellenesség
- Q21.0-Q21.9 A szívsövények veleszületett rendellenességei NYHA funkcionális stádiumban Q22.0-Q22.9 A háromhegyű és a tüdőverőér-billentyűk veleszületett rendellenességei Q23.0-Q23.9 Az aorta- és kéthegyű billentyűk veleszületett rendellenességei Q24.0[net.jogtar.hu]
- (előzetes egyeztetés szükséges) Őri István Mentőöv projektvezető [email protected] Ritka és veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége 1091 Bp. Üllői út 119. III. 49.[kezenfogva.hu]
- Rendellenességgel élők Országos Szövetsége RitkaWeb – OrphaWeb Vesebetegek Debreceni és Hajdú-Bihar Megyei Egyesülete 52/ 384- 532, Nagyerdei krt. 98.[klinikaigenetika.hu]
- A dyslexia elsősorban az idegrendszer fejlődésének veleszületett rendellenessége okozta specifikus kérgi működészavar következménye. Feltételezhetően az agy specifikus functióinak kölcsönhatása vagy integrációja sérül.[cardiobaby.hu]
Golyva
- Az endokrin, táplálkozási és anyagcsere betegségek közül: Pajzsmirigy rendellenes- A E03.0 Veleszületett hypothyreosis diffúz golyvával ségei közül 6 éves korig E03.1 Veleszületett hypothyreosis golyva nélkül Diabetes mellitus esetén E10.2-E10.9 Inzulin-dependens[net.jogtar.hu]
Urogenitális
Amenorrhoea
- A beteg lányok sterilek és amenorrhoea szenvednek. Shereshevsky-Turner-szindróma esetében isjellegzetes perzisztens ödéma a végtagok és szűk, szó szerint préselt a bőr körömlemezek. Az esetek kb. Felében süketség mutatkozik.[hu.carolchanning.net]
- Vegyes forma primer amenorrhoea; virilizáció - a csikló növekedése; férfi típusú hajnövekedés. A legkedvezőtlenebb a Shereshevsky-Turner-szindróma törölt formája, mivel ezeknek a lányoknak a megjelenése sok kívánnivalót hagy maga után.[hu.babyhometherapy.com]
- Vizsgálata 1999 júniusában indult primer amenorrhoea, alacsony termete és kisfokú struma diff. miatt.[vitalitas.hu]
Fülek
Alacsonyan ülő fülek
- Ezek közé tartozik az állkapocs alulfejlettsége, az alacsonyan ülő fülek, a rövid nyak, valamint a szem rendellenes állása.[verifi-teszt.hu]
Szív- és érrendszeri
Magas vérnyomás
- vérnyomás fül- és hallási problémák rövidlátás tanulási nehézségek pajzsmirigyproblémák veseproblémák cukorbetegség csontritkulás Diagnózis és gondozás [ szerkesztés ] A diagnózis csak genetikai vizsgálattal állítható fel.[hu.wikipedia.org]
- Az aorta alsó része beszűkülhet (koarktáció aorté), ez magas vérnyomást okozhat. Gyakoriak a veserendellenességek és a kisfokú érburjánzások (hemangioma). Időnként a rendellenes erek vérzést okoznak a belekben.[informed.hu]
- Belső szervek patológiája: szív- és érrendszeri hibák; veseproblémák; magas vérnyomás.[hu.babyhometherapy.com]
- vérnyomás, hypertensiv betegségek súlyos esetei 13.[net.jogtar.hu]
Szívelégtelenség
- A fent említett rendellenesség jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például szívelégtelenség, immunrendszeri zavarok, légzési problémák, fertőzésekre való hajlam, stb.[aranyklinika.hu]
Vizsgálatok
- Bizonyos teljesítmény-vizsgálatokban és matematikában általában rosszul teljesítenek, még ha a verbális intelligencia vizsgálatokon átlagos vagy közel átlagos eredményt érnek is el.[informed.hu]
- Ez azokon a vizsgálatokon derült ki, amelyeken a kutatók általánosságban keresték a vetélések okait.[hazipatika.com]
- Születés után Shereshevsky-Turner szindrómára jellemző tünetek vizsgálata; nemi kromatin meghatározása; kariotípus vizsgálat.[hu.babyhometherapy.com]
- Kétséges esetben (pl. szerkezeti kromoszómahiba) segíthet a csíkgonádok szövettani vizsgálata, melyhez anyagot hasi tükrözéssel (laparoszkópia) szokás nyerni.[egeszsegkalauz.hu]
- Újszülöttkorban a tarkón lévő laza bőrredő, a kézen, lábon jelentkező ödéma mindenképpen olyan jelek, amelyek gyanút keltenek, és további vizsgálatok szükségességére figyelmeztetnek.[egeszsegkalauz.hu]
Kezelés
- A járulékosan kialakuló egyéb szervi megbetegedéseket a megfelelő szakorvosi kezelésben kell ellátni.[hu.wikipedia.org]
- Szindróma kezelése Turner Sajnos, ez lehetetlen, hogy megszüntesse egy genetikai rendellenesség. Ennek ellenére a beteg lány csak kezelésre van szüksége. Megfelelő kezelés megszünteti a fő tünetei.[hogyan-kell.com]
- Shereshevsky-Turner-szindróma kezelése Sajnos a genetikai rendellenesség felszámolásalehetetlen. Mindazonáltal, a beteg lányoknak egyszerű kezelésre van szükségük. A helyes kezelés lehetővé teszi a fő tünetek megszüntetését.[hu.carolchanning.net]
- Teljes életet lehet vele élni A TS egy olyan betegség, amit ugyan meggyógyítani nem lehet, de kezelésével a beteg közel teljes életet élhet.[endokrinkozpont.hu]
- Kezelési módszerek A Shereshevsky-Turner szindrómára nincs specifikus kezelés. Végül is a klinikai kép túlságosan sokszínű és szétszórt.[hu.babyhometherapy.com]
Prognózis
- . – Betegvizsgálat, diagnózis, kezelési terv és prognózis. – Az oki kezelés fázisa. (Parodontológia. Egy. tankönyv. Szerk. is. Bp., 1995; 2. kiad. 1999) „Az új rendszerű szakorvosképzésről”. Fog- és szájbetegségek alapszakvizsga.[nevpont.hu]
- A hatásért azonban a megemelkedett ösztrogénszint felelős, éppúgy, mint azért a jelenségért is, hogy a nők hamarabb megállnak a növekedésben, és alacsonyabb testmagasságot érnek el, mint a férfiak.Metasztázist képez(het) gyors növekedéssel, prognózisa[upoyak.webcindario.com]
Kórélettan
- Kóreredet és kórélettan A phonologiai információ-feldolgozás vagy a phonema-felismerés defectusai következtében elégtelen a hangok megkülönböztetése, keverése, memorizálása, elemzése.[cardiobaby.hu]
Megelőzés
- Kapcsolódó cikkek Pickwick szindróma okok, tünetek, kezelés Veleszületett mellékvese hyperplasia - formák, a tünetek, a kezelés és a megelőzés, tünetei és okai Adrenogenitalis szindróma tünetek, kezelés, megelőzés, okoz betegségek[hogyan-kell.com]
- Turner-szindróma tünetei, okai, jelei, megelőzése, kezelése, gyógyítása A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található.[mimi.hu]
- Javaslatok a pszichoszociáiis problémák megelőzésére 56 7.3. Az élet minőségének a javítása 58 8. Orvosi teendők a problémák megoldásában 61 8.1. A Turner-szindróma hormonkezelése 61 8.1.1. A növekedési zavar kóreredete Turner-szindrómában 63 8.1.2.[antikvarium.hu]
- A prosztatarák megelőzése céljából.2014. márc. 5. Igazolt tény, hogy akinek a családjában már előfordult prosztata- vagy át jut be a prosztatához, és precíz mozdulatokkal távolítja el a kívánt terület.[upoyak.webcindario.com]
- (Népegészségügy, 1978) A fogszuvasodás és a fogágybetegség egyéni megelőzésének eszközei. Kand. értek. (Pécs, 1980) An in vitro Study on Toothpaste Consumption. Szabó Imrével. (Acta Stomatologica, 1981) Belgyógyászati betegségek szájtünetei.[nevpont.hu]