Edit concept Question Editor Create issue ticket

Rett-szindróma


Megjelenés

  • A klinikai kép előterében a kommunikációs készségek fejlődési zavara, az érzelmi kötődés hiánya és a sztereotíp magatartási módok megjelenése áll. A zavarok oka ismeretlen.[drdiag.hu]
  • A gyógytorna és hidroterápia rendszeres elhanyagolása e komplikáció megjelenéséhez vezethet. A gerincferdülés kialakulásának esélye az érintett személy korával nő.[doksi.hu]
  • Aztán ott vannak EEG-eltérések – a normális elektromos minták lassulása, epileptiform minták megjelenése, továbbá a normális alvási jellemzők elvesztése.[hirmagazin.eu]
  • Rett-szindróma tüneteinek minél szélesebb körben való megismertetése, a korai diagnózishoz jutás elősegítése; konferenciák, szakmai fórumok szervezése, előadásokon való részvétel; kapcsolattartás nemzetközi betegszervezetekkel; az írott és online sajtóban való megjelenés[egeszsegmagazin.hu]
Ataxia
  • A tünetek többsége különböző variációkban minden betegnél megjelennek: aerophagia (levegőnyelés), alvászavarok, apraxia, ataxia, aspirációs pneumonia, beszéd hiánya, bruxizmus (fogcsikorgatás), csontritkulás, disztóniás görcsök, egyensúlyzavarok, emésztési[egeszsegmagazin.hu]
  • […] érthető a beszéd mások számára Nyelvtani szabályok helytelen alkalmazása Sztereotíp ismétlődő nyelvi fordulatok Tónusos - clonusos ( GM) rohamok Achilles-ínreflex fokozott mindkét oldalon Patellareflex fokozott mindkét oldalon Abasia Apraxiás járás Ataxia[drdiag.hu]
  • ) Shprintzen – Goldberg szindróma Sarlósejtes vérszegénység Siderius X-kapcsolt mentális retardációs szindróma Sideroblasztikus anaemia Sly szindróma Smith – Lemli – Opitz-szindróma Smith – Magenis szindróma A gerinc izom atrófiája Spinocerebelláris ataxia[ezustfenyklinika.hu]
  • Egyéb problémák: egyensúlyzavarok, tájékozódási zavar, ataxia, remegések, csökkent izomtónus, fokozott izomtónus, merevség, disztónia és nehézségek az átvezető mozgásoknál. A jó mozgású érintetteknél is meglévő tünet.[doksi.hu]
  • Egy-négy éves korban fokozatosan elvesznek már kialakult hasznos és célorientált kézmozdulatok, a célzatos kézmozgásokat felváltják apraxiára, ataxiára jellemző mozgások, amikre jellemzők a középvonalban mutatkozó mozdulatok: kézcsavarás, kézmosás, tapsolás[jgypk.hu]
Járászavar
  • […] hajlatának oldal irányú görbülete Sovány a lába Idegrendszer és izomrendszer zavarai Kézmosó, kéztördelő akaratlan mozgások Akaratlan mozgások a végtagokban Célszerűtlen, ügyetlen mozgások Fokozatosan kialakuló alsó végtagi merevség Fokozatosan romló járászavar[drdiag.hu]
  • Járászavar; a még meg nem tanult mozgások kivitelezésére való képtelenség vagy a járásképesség hiánya. 4. Sztereotip kézmozdulatok, mint kéztördelés/préselés, taps/érintés, rágási és mosási/dörzsölési automatizmusok. 1.[doksi.hu]
Alacsony termet
  • termet Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés Hajlott tartás (derék, hát, nyak mereven, kissé előregörbül) Járásképtelen Törzsataxia Állásképtelenség Megkésett beszédfejlődés Meglassult psychomotoros fejlődés Meglassuló járásfejlődés Kültakaró[drdiag.hu]
  • InforMed Hírek13 Közvetlen kapcsolat mutatható ki az alacsony termet és a szívbetegség fokozott kockázata között - derül ki egy új tanulmányból, ...[informed.hu]

Vizsgálatok

  • Ilyen esetekben a központi autonóm idegrendszer és EEG párhuzamos vizsgálata szükséges.[doksi.hu]
  • MTI Hírek13 Mit jelent EKG-vizsgálaton az, hogy a PQ rövid? Gondot jelent ez 37 éves, egészséges embernél? Az Orvos válaszol - Dr.[informed.hu]
  • Magyarországon csak egy helyen, a Pécsi Genetikai Klinikán végzik el a vizsgálatot. Hátráltatja a pontos diagnózist az, hogy gyakran az autizmussal keverik össze a tünetek alapján. Lássuk, mit kell tudni a különleges kórképről![tegyjot.hu]
  • Ezt a vizsgálatot a SUS nem teheti meg, de magán egészségügyi tervekkel nem lehet megtagadni, és ha ez megtörténik, azt bírósághoz kell benyújtani.[hu.ahealthportal.com]

Kezelés

  • kezelésére ........................ 9 Ajánlások a Rett-szindróma váz- és izomrendszert érintő tüneteinek kezelésére ...................... 10 Ajánlások a Rett-szindróma keringési és légzőrendszert érintő tüneteinek kezelésére.............. 11 Ajánlások[doksi.hu]
  • Kezelés A Rett-szindróma kezelése a tudomány mai állása szerint nem ismert, azonban világszerte neves laboratóriumokban folynak az esetleges gyógymód megtalálására irányuló kísérletek.[tegyjot.hu]
  • A készülő adatbázis a betegségek és betegek nyilvántartása révén megkönnyíti az uniós hálózathoz történő csatlakozást is, ami alkalmat ad tapasztalatcserékre, betegek " kiközvetítésére ", ha itthon nincs lehetőség kezelésükre.[ma.hu]
  • Megelőzési és más fontos tanácsok: A fejlődés átható zavarainak eredményes kezelés csak hosszú távú, integrált gyógypedagógiai és pszichiátriai kezelési programoktól várható.[drdiag.hu]
  • Rett szindróma kezelése A kezelést a gyermekorvosnak kell elvégeznie, amíg a gyermek 18 éves, és ezt a háziorvos vagy neurológusnak kell követnie.[hu.ahealthportal.com]

Megelőzés

  • Rett szindróma tünetei, okai, jelei, megelőzése, kezelése, gyógyítása Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló[mimi.hu]
  • Megelőzési és más fontos tanácsok: A fejlődés átható zavarainak eredményes kezelés csak hosszú távú, integrált gyógypedagógiai és pszichiátriai kezelési programoktól várható.[drdiag.hu]
  • MTI Hírek 2011 ;8 Az agyi érkatasztrófa megelőzésére használt véralvadásgátlók újabb generációja már nem igényel folyamatos ellenőrzést é...[informed.hu]
  • A genetikai teszt segíthet az adott személy pszichés megbetegedésének diagnózisában és annak kezelésében, vagy akár megelőzésében is.[ezustfenyklinika.hu]
  • Fogorvossal kell konzultálni, a fogszuvasodás megelőzése és a fogzománc védelme érdekében. A túlzott nyáltermelés és nyálfolyás nagyon gyakori, különösen azoknál, akik nem tudják rendesen becsukni a szájukat.[doksi.hu]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!