Edit concept Question Editor Create issue ticket

Prader-Willi szindróma


Megjelenés

  • A betegség már születéskor észlelhető jellegzetes megjelenés alapján (mandula formájú szemek, háromszög alakú száj, szűk koponya, kicsi kéz és láb) felismerhető.[drdiag.hu]
  • […] elektroenkefalográfiai (EEG) eltérések: – elhúzódó magas amplitúdójú ritmusos 2-3 Hz-es frontális predominanciájú hullámok – erre interictalis epileptiform hullámok rakódnak – magas amplitúdójú 4-6 Hz-es aktivitás az occipitalis régióban, tüskékkel, amiknek megjelenését[angelman.hu]
Alvászavar
  • A betegek rendszerint kényszeres személyiségek, különösen az étkezés körüli rituálék fontosak számukra, továbbá rendszeresen csipkedik bőrüket és alvászavaraik vannak.[ismertseg.hu]
  • Például az alvászavarok felnőttkorra javulnak, serdülőkorban az epilepsziás rohamok is gyakran enyhülnek, ritkulnak. Elhízás gyakran jelenik meg, mely kiemelt figyelmet igényel.[angelman.hu]
Fokozott étvágy
  • A betegség tünetei közé tartozik a fokozott étvágy és testsúlygyarapodás, magatartászavar, hypogonadismus, mentális retardáció.Társulhat hyperinsulinaemiával,insulin rezisztenciával, szénhidrát intoleranciával.[drdiag.hu]
Éhség
  • Prader–Willi szindróma A folyamatos éhség érzése Létzik egy különös betegség: a kényszeres evés, hivatalos nevén Prader – Willi szindróma. Az öröklődő kórt 1956-ban diagnosztizálta először két svájci gyermekorvos, akikről a betegséget elnevezték.[ismertseg.hu]
Gyengeség
  • Az érintetteknél az alacsony izomerő és a légzési gyengeség miatt gyakoribbak lehetnek a légúti fertőzések, ezek miatt antibiotikumos kezelésre lehet szükség.[hazipatika.com]
  • […] oldalon Adductor-reflex renyhébb Biceps-reflex renyhébb mindkét oldalon Patellareflex renyhébb mindkét oldalon Renyhe mélyreflexek Csökkent szopó reflex Renyhe Moro-reflex mindkét oldalon Renyhe keresőreflex Fájdalomérzés csökkent Generalizált vázizom gyengeség[drdiag.hu]
Meddőség
  • Pubertásuk késik, nemileg fejletlenek maradnak, ez meddőséggel is jár. Izomtónusuk jellemzően csökkent, emiatt rendkívül hajlékonyak lehetnek, termetük alacsony.[ismertseg.hu]
  • A túltápláltság következményei Keringési rendszer betegségei Szívelégtelenség Urogenitális rendszer betegségei Férfi meddőség Primer amenorrhoea Perinatalis szakban keletkező állapotok Az újszülött respiratiós distress syndromája Mely szakterületek foglalkoznak[drdiag.hu]
Alacsony termet
  • termet Obes testalkat Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés Lábak békatartása:mindkét csípő és térd félig hajlított, lábak kirotált helyzetben Kültakaró Hajvonal mélyen a homlokra nőtt Facialis dysmorphia Holdvilágarc Keskeny homlok Keskeny,[drdiag.hu]
Súlygyarapodás
  • A Prader Willi szindróma tünetei a következők: egy éves korig: kis születési súly nagyfokú izomgyengeség lassú súlygyarapodás nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya egy és hatéves kor között: megjelenik a falánkság jellemző a mentális sérült[endokrinkozpont.hu]
Kis kéz
  • kéz mindkét oldalon Clinodactylia a kezeken Kézujjak rövidek Aránytalanul kis láb mindkét oldalon Idegrendszer Mentális retardatio Beszédkészség kifejlődésének késlekedése vagy teljes hiánya Dysphagia Garatreflex csökkent Achilles-ínreflex renyhébb mindkét[drdiag.hu]
Mandula alakú szemek
  • alakú szemek Szemrések lefelé deviálnak mindkét oldalon Urogenitalis szervek Clitoris hypoplasia Herék és scrotum hypoplasiája Kisajak fejletlen Kisajkak és nagyajkak hypoplasiája Életkorhoz képest fejletlen külső nemi szervek Életkorhoz képest kis penis[drdiag.hu]

Vizsgálatok

  • Megelőzési és más fontos tanácsok: Speciális megelőzés nincs, az érintett családokban a genetikai vizsgálatokkal szülés előtt kimutathatóak a jellegzetes diszmorfiás tünetek.[drdiag.hu]
  • Uniparentaralis disomia vizsgálata 4.[angelman.hu]

Kezelés

  • […] irányelvei A szívtranszplantációra jelöltek kiválasztása, pre- és posztoperatív kezelése Ajánlás a férfiak osteoporosisának diagnosztikájára és kezelésére Ajánlás a gyermekkori metabolikus csontbetegségek diagnosztikájára és terápiájára Ajánlás az osteoporosis[drdiag.hu]
  • Az érintetteknél az alacsony izomerő és a légzési gyengeség miatt gyakoribbak lehetnek a légúti fertőzések, ezek miatt antibiotikumos kezelésre lehet szükség.[hazipatika.com]
  • Gyakori kezelések: növekedési hormon adása rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít wlkerülni az elhízást megfelelő táplálkozás beállítása étvágycsökkentő szerek adása[endokrinkozpont.hu]
  • A Prader Willi szindróma kezelése A Prader Willi szindróma nem gyógyítható, csak megfelelő életmóddal, fejlesztő módszerekkel tartható karban.[babaszoba.hu]
  • Mivel az elhízás kezelése igen összetett, több szakember együttműködését igénylő feladat![bebikkicsikesnagyok.hu]

Prognózis

  • Az alvászavar on segíthet a melatonin kezelés (8) Prognózis: Az Angelman szindrómás gyermekek és felnőttek jó egészségnek örvendenek és normál élettartam várható, de folyamatos, egész életen át tartó gondozást igényelnek.[angelman.hu]

Megelőzés

  • A Prader Willi szindróma megelőzése Nincs mód a betegség megelőzésére. A Prader Willi szindróma az elhízás leggyakoribb olyan formája, melyet egy gén meghibásodása okoz.[babaszoba.hu]
  • Megelőzési és más fontos tanácsok: Speciális megelőzés nincs, az érintett családokban a genetikai vizsgálatokkal szülés előtt kimutathatóak a jellegzetes diszmorfiás tünetek.[drdiag.hu]
  • Szóba kerülhet növekedési hormon (GH) adása is, ami növeli a testmagasságot, javítja az izomerőt, ezáltal megkönnyíti a fejlesztést, a rendszeres testmozgást, kedvezőbb testösszetételt biztosít, ezáltal segítve az elhízás fokozódásának megelőzését.[hazipatika.com]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!