Edit concept Question Editor Create issue ticket

Noonan-szindróma


Megjelenés

  • Az NS autoszomális domináns minta szerint örökölhető, változékony megjelenési formákban.[hu.wikipedia.org]
  • Noonan-szindróma esetén a nemi kromoszómák száma és jellege megfelel a külső megjelenésnek (férfi-XY, nő-XX). Öröklődés : autosomalis domináns, de sporadikus esetek is vannak.[drdiag.hu]
Rövid nyak
  • nyak, úszóhártyás nyak a nyak hátsó részén Göndör haj Szem [ szerkesztés ] Távolabb elhelyezkedő szemek (hipertelorizmus) – (95%) Lankadt szemhéj (kötőszalaglazulás) Epicanthus (extra bőrredő a belső szemzugban) Proptosis (kidülledő szemek) Fénytörési[hu.wikipedia.org]
  • Az arcra jellemző még : széles orrcsúcs, alacsonyan ülő, gyakran nagy fülek( 90%), rövid nyak, oldalsó nyaki redő (pterygium colli), nyakba lenőtt haj (55%), gótikus szájpad ( 45%), kis állkapocs (25%, micrognathia).[drdiag.hu]
Hypertelorismus
  • Szemelváltozások : távol ülő szemek (hypertelorismus), a belső szemzugban a felső szemhéj ráhúzódása az alsóra (epicanthus), kifelé lejtő szemrés, ptosis ( lecsüngő felső szemhéj), strabismus (kancsalság :48%), fénytörési hibák ( 60%).[drdiag.hu]
Több veleszületett rendellenesség
  • A Noonan-színdróma (NS) egy viszonylag gyakori autoszomális domináns öröklődésű veleszületett rendellenesség, amely mind a férfiakat, mind a nőket egyformán érinti. [1] Korábban a Turner-szindróma férfi változatának tekintették (néha még mindig így írják[hu.wikipedia.org]

Vizsgálatok

  • További genotípus – fenotípus -összefüggésekre vonatkozó vizsgálatok elvégzésével egy pozitív genetikai diagnózis segíthet a klinikai szakembernek felismerni, hogy a lehetséges rendellenességek egy bizonyos génmutáció eredményei.[hu.wikipedia.org]

Kezelés

  • A jövőbeli kutatások elvezethetnek a Noonan-szindróma tüneteinek az adott beteg genetikai mutációja alapján történő specifikus kezeléséhez. Története [ szerkesztés ] A legrégebbi ismert Noonan-szindrómás eset, amelyet Kobylinski írt le 1883-ban.[hu.wikipedia.org]
  • A kezelés tüneti. Az alacsonynövés kezelésére egyes országokban végeztek tanulmányokat növekedési hormon adásával, mely bár gyorsította a növekedés ütemét, de a várható végleges testmagasságban nem okozott érdemi különbséget.[drdiag.hu]

Prognózis

  • A prognózis a veleszületett szívhibák nagyságától, milyenségétől függnek. A férfiaknál lényeges, hogy időben legyen rendezve a le nem szállt here (sebészet hormonkezelés).[drdiag.hu]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!