Edit concept Question Editor Create issue ticket

Myopathiás karnitinhiány


Megjelenés

  • Így Erba myopathiáját a következő jellemzi: a csípő izomdisztrófiája; a hátgerincek torzulása és a gerinc görbülete; a derék "darázsjának" megjelenése; a "kacsa" járásának megjelenése; izomgyengeség a száj körül.[hu.seniorcare-e.com]
  • A kontraktúrák korai megjelenése és a gerinc görbülete (kyphosis, scoliosis, hyperlordosis). Lehetnek oligofrenia.[hun.starmedicalstaffing.com]
Parézis
  • A cardiomyopathia és a szívelégtelenség előfordulásának, a garat és a gége kialakulásának lehetséges alakulása a szívizomban dysphagia és a gégemű myopathiás parézis kialakulásával.[hun.starmedicalstaffing.com]
  • Parézis, bénulás. A modern kezelési módszerek Örökletes myopathia nem gyógyítható - csak gyengítheti a fő tüneteket és a betegség progresszióját. Általános szabályként a gerinc támogatására a beteget ortézisek írják elő.[hu.seniorcare-e.com]
Gyulladás
  • Ezek lehetővé teszik, hogy kizárja betegségek a perifériás motoros neuron és így különbséget fertőző myopathia myelopátia zavarok a gerincvelő vérkeringést, gerincvelő-gyulladás és a gerincvelő daganatok.[hun.starmedicalstaffing.com]
  • Az időleges ízületi gyulladás általános klinikai tüneteihez adható. A leginkább érintett emberek 50-75 évesek. A nők sokkal gyakrabban szenvednek a betegségben, mint a férfiak.[hu.seniorcare-e.com]
Tünetmentes
  • A betegség első jelei már az élet első heteiben, de többnyire gyermekkorban jelentkeznek, de az érintettek egy része fiatal felnőttkorig tünetmentes maradhat.[drdiag.hu]
Veseelégtelenség
  • […] mellékpajzsmirigy-túlműködés, Cushing-kór, hipotireózis, hyperthyreosis, hiperaldoszteronizmus), a krónikus mérgezést (szerhasználat, a kábítószer-függőség, az alkoholizmus, a foglalkozással járó), felszívódási zavar és hiánybetegségek, krónikus betegségek (krónikus veseelégtelenség[hun.starmedicalstaffing.com]

Vizsgálatok

  • VEP, ERG, látótér vizsgálat, Hess kettőskép elemzés), képalkotó vizsgálatok (MRI, CT), EMG, ENG, EEG, izom biopszia (pl.[rirosz.hu]
  • Biokémiai vizsgálatok vér során myopathia mutatja emelkedése a aldoláz, CK, ALT, AST, LDH és mások. Enzimek. A biokémiai vizsgálatok vizelet jelzi növekedése kreatinin-koncentráció. Az előírt formában myopathia a legfontosabb izom biopszia.[hun.starmedicalstaffing.com]
  • Laboratóriumi vizsgálatok - a vérszint a kreatin-kináz és a pajzsmirigyhormon szintjére. Az izom-biopszia az izomrostdisztrófia tényének szövettani vizsgálata. Genetikai vizsgálatok a betegség kialakulásának örökletes tényezőinek azonosítására.[hu.seniorcare-e.com]

Kezelés

  • Egyéb myopathiák kezelésére a betegség (az influenza, a toxoplazmózis stb. Kezelése) keretében került sor.[hu.seniorcare-e.com]
  • Az egyéb szervi tünetek kezelésére szupportív terápia alkalmazható érintettségtől függően.[rirosz.hu]
  • A generalizált forma elkülönítendő a csak muscularis formától és a szekunder karnitinhiány okozó veleszületett anyagcserezavaroktól (szerves savak defektusai, mitochondriális myopathiák zsírsav-anyagcsere rendellenességei) és gyógyszeres kezelések okozta[drdiag.hu]

Prognózis

  • Prognózis és megelőzés Az elsődleges myopathiában a prognózis kedvezőtlen. A legrosszabb a helyzet a csecsemő betegségekkel, amelyek a gyermek születésének első hetében kezdődnek. Ezek a gyerekek nagyon korán halnak meg.[hun.starmedicalstaffing.com]

Megelőzés

  • A myopathia megelőzése Lehetséges az örökletes myopathia megelőzése abban az esetben, ha az ilyen betegségek előfordultak a családban. E célból orvos-genetikai tanácsadást végeznek a párok körében, hogy felmérjék a myopathia kialakulásának veszélyét.[hun.starmedicalstaffing.com]
  • A betegség elsődleges formáinak megelőzése a házaspár orvosi genetikai vizsgálatát foglalja magában, a gyermek elképzelése és a terhesség első heteiben.[hu.seniorcare-e.com]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!