Edit concept Question Editor Create issue ticket

Marfan-szindróma


Megjelenés

  • A szindróma megjelenése gyakoribb a negyvenes életéveikben, vagy még ennél is később szülő nők gyermekeinél.[termeszetvilaga.hu]
  • Megjelenésük astheniás. TÜDŐ A tüdőben kialakult szövődmények nem gyakoriak, de igen veszélyesek. Spontán pneumothorax, valamint korai emphysema jöhet létre dohányzástól függetlenül.[docplayer.hu]
  • […] szerepet kap, ugyanis a béta-blokkolók csökkentik az aneurizmák növekedését (csökkentve az érfali feszülést), szedésük mellett kisebb a disszekció előfordulása valamint a regurgitáció (a szívbillentyű elégtelensége következtében a vér visszaáramlik) megjelenése[efi.kenezykorhaz.hu]
  • Hadzsiev Kinga (egyetemi adjunktus) Az új generációs technikák megjelenése hatalmas perspektívát nyitott a ritka betegségek etiológiájának tisztázásában, és számos új kérdést is felvetett további funkcionális kutatásokat inspirálva.[aok.pte.hu]
  • Allie szerint a sportoló megjelenése a Marfan-szindrómásokra jellemző sajátosságokat mutatja: a kiugró mellkas, a hosszú ujjak, a kicsi állkapocs, a keskeny arc és az egymásra zsúfolt fogak mellett Allie észrevette, hogy Phelps két karja és felsőteste[index.hu]
Hasi fájdalom
  • Hasi fájdalom is jelentkezhet, valamint nyelési nehézség az aorta által a nyelőcsőre gyakorolt nyomás következtében. Az agy vérellátásának zavara szélütésre emlékeztető tüneteket okozhat.[otszonline.hu]
  • Hasi aneurizma A nagy hasi aneurizma az alábbiakhoz kapcsolódhat: Felső hasi fájdalom, mely néha a hátra is kiterjed Lüktető hasi duzzanat Repedés kockázata, mely súlyos szövődmény: egy aneurizma fala meghasad, s vér szivároghat az érből.[esf.hu]
  • Chron betegség „A Crohn-betegség a gyulladásos bélbetegségek egyik típusa, amely a bélrendszer nyálkahártyájának gyulladásával jár, ezáltal súlyos hasmenéshez és hasi fájdalomhoz vezet” -írja a webbeteg.hu.[nyugat.hu]
Magas termet
  • Általában aránytalanul magas termet, hosszú végtagok és ujjak, laza ízületek, valamint szemészeti, szív és érrendszeri eltérések jellemzik. Gyakori a rövidlátás, a mellkas deformitása.[nlc.hu]
Ízületi ficam
  • Gyakori az ízületi ficam.[nlc.hu]
  • Ez ízületi ficamot eredményez, például a vállban vagy térdben, illetve ritkán a születéskor csípőficam is kialakulhat (veleszületett ficam).[mentoov.rirosz.hu]
Hosszú láb
  • A karok fesztávolsága nagyobb, mint a testmagasság, és az alsó-felső testfél hosszaránya, a hosszú lábak miatt nő. Hüvelykujj a te- nyéren keresztül Kisujjával átéri a csuklóját Az ujjak is extrém hosszúak.[webbeteg.hu]
Hosszú, vékony ujjak
  • , vékony ujjak póklábakra emlékeztetnek (pókujjúság, arachnodactylia). 6 Hüvelykujjtünet II. 7 Walker-Murdoch-féle csuklótünet Csukló tünet: Akkor áll fenn, ha a hüvelykujj és az ötödik ujj (kisujj) utolsó ujjperce átfedésbe hozható a másik csukló körülfogásakor[slideplayer.hu]
Szívzörej
  • Kiemelt területek: Szívbetegség és terhesség Marfan szindróma Billentyű betegség Szívizombetegségek, szívizom infarktus Magas vérnyomás Szívbelhártya gyulladás Műbillentyűs betegek Műbillentyű és terhesség Aorta betegségek Sportoló és szívbetegség Cysták Szívzörejek[rmc.hu]
Mitrális billentyű prolapszus.
  • A betegség klinikai manifesztációi jellegzetesen a vázrendszert érintik, mégis a mortalitás szempontjából a szív és érrendszert érintő eltérések (aortagyök tágulata, aortabillentyű elégtelensége, mitrális billentyű prolapszusa, inszufficienciája) játszanak[cardioblog.hu]

Vizsgálatok

  • A Bentall-műtét során re-implantált koszorúerek szájadékának megítélése céljából koronária CT vizsgálatra jegyeztük elő (1. kép). 1.[cardioblog.hu]
  • A páciens fizikális vizsgálata során javasolt három, Marfan-szindrómára jellemző tünet megfigyelése. Az első jellegzetesség, hogy a karok fesztávolsága nagyobb, mint a testmagasság: kartávolság (cm) / testmagasság (cm) 1,05.[docplayer.hu]
  • A Dravet szindróma molekuláris genetikai vizsgálata Témavezető: Dr.[aok.pte.hu]
  • A PCR egy igen érzékeny és specifikus módszer: ennek köszönhetően – az egyéb géndiagnosztikai vizsgálatokhoz hasonlóan – a preimplantációs genetikai diagnosztikai vizsgálatok során is kiválóan alkalmazható.[gendiagnosztika.hu]
  • Mindezek eredményei alapján személyre szabjuk a részletes vizsgálatba bevont gének listáját, majd Ön egy vérvételen vesz részt.[ezustfenyklinika.hu]

Kezelés

  • A konzervatív kezelés legfontosabb tényezői a rendszeres, évente történő echokardiográfiás vizsgálat, valamint a ß-blokkoló kezelés.[docplayer.hu]
  • […] gyermekek számára a legjobb kezelést.[hu.womans-magazine.com]
  • Ezért a lányok túl gyors növekedés az orvos ajánlhat hormonpótló kezeléssel (ösztrogén és progeszteron). A kezelést rendszerint akkor kezdik meg a 10 éves korban okozhat korai pubertás és így megáll a növekedés.[hu.mymedinform.com]
  • Kezelése a szövődmények kialakulásának megelőzéséből áll, ezért fontos, hogy a különböző szakterületek specialistáihoz eljusson a beteg. Így kardiológust, szemészt orthopédust javasolt felkeresni.[webbeteg.hu]
  • Cikk forrásai Hiratzka LF, Bakris GL, Beckman és mtsai. 2010 ACCF / AHA / AATS / ACR / ASA / SCA / SCAI / SIR / STS / SVM Irányelvek a toracalis aorta betegség diagnosztizálására és kezelésére: az Amerikai Kardiológiai Alapítvány / Amerikai Szív Szövetség[hu.diphealth.com]

Prognózis

  • Prognózis A prognózis a beteg általános egészségügyi állapotának és az aneurizma súlyosságának a függvénye. Nem sürgős esetek Általánosságban a nem sürgős beavatkozással műtött, nem repedt és nem beszakadt aneurizma prognózisa jó.[esf.hu]

Megelőzés

  • A fő cél -, hogy ismeri fel a betegséget, és a szövődmények megelőzése Az orvos gyanítja Marfan-szindróma, haegy nagyon magas, vékony férfi megfigyelt jellemző tünetek (amelyek leírása fentebb).[hu.mymedinform.com]
  • Megelőzése miatt a genetikai tanácsadás felkeresése szükséges tervezett gyermekvállalás esetén. Antoine Marfan (1858-1942) A francia gyermekgyógyász ismertette először a később róla elnevezett kórképet.[webbeteg.hu]
  • A genetikai teszt segíthet az adott személy pszichés megbetegedésének diagnózisában és annak kezelésében, vagy akár megelőzésében is.[ezustfenyklinika.hu]
  • Kezelés, megelőzés Az aorta felszálló szakaszának repedését szinte mindig sebészi úton – nyílt műtéttel – kell kezelni, a leszálló szakasz repedése esetenként gyógyszerekkel is eredményesen gyógyítható.[otszonline.hu]
  • […] prolapsusban és aortaregurgitációban szenvedő személynek műtétek, fogászati, nyelőcsövön végzett, légzőrendszeri, gyomor-bélrendszeri és húgy-ivarszervi beavatkozások előtt szájon át vagy intravénásan antibiotikumot kell adni a szívbelhártya-gyulladás megelőzése[docplayer.hu]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!