Megjelenés
Teljes testrendszer
- Több veleszületett rendellenesség
W: Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége RIROSZ 1091 Budapest, Üllői út 119. III/49. [docplayer.hu]
Váz-és izomrendszeri
- Myopathia
ÁBRA: SPINÁLIS IZOMATROPHIA DIAGNOSZTIKAI LÉPÉSEI SMA tipusos vagy atipusos tünetekkel -Demyelinizációs vagy axonalis neuropathia -NMJ betegség -Myopathia -Izomdystrophia SMN 1 gén deléció vizsgálata Nincs homozigóta SMN1 deléció Atipusos SMA tünetek, [docplayer.hu]
Paralysis–izomgyengeség Paralysist vagy izomgyengeséget okozhatnak a felső motoneuron betegségek a alsó motoneuron betegségek a neuromuscularis betegségek a myopathia psychosocialis faktorok (psychogen paralysis). [tankonyvtar.hu]