Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hypertelorismus


Megjelenés

  • A különböző szempontok szerint megkülönböztetett alcsoportok összefüggését a XVI/1-1. táblázat mutatja. 4.71. táblázat - XVI/1-1. táblázat A veleszületett rendellenességek osztályozása a megjelenés és patogenezis szerint Megjelenés szerint Patogenezis[tankonyvtar.hu]
  • Klinikai megjelenés a triszómiáshoz hasonló. * Transzlokáció: Öröklődő rendellenesség: Szülők nemi kromoszómájának törése áll a hátterében. E típusban a számfeletti kromoszóma a 13-as vagy a 21-es pár egyik tagjára helyeződött.[jgypk.hu]

Vizsgálatok

  • Laboratóriumi vizsgálatok: biokémiai és molekuláris genetikai vizsgálatok.[tankonyvtar.hu]
  • 48. és 72. életóra között Ha a gyermek nem kapott legalább 60 ml. anyatejet, vagy a vérvétel a 48. óra előtt történt, ismétlés kell 5-7 napos kor között Szülő írásos nyilatkozata Otthon született gyermek Összefoglalás      Ma is a beteg gondos vizsgálata[doksi.hu]

Kezelés

  • A kezelés szupportív, specifikus oki kezelés nincs szteroiddal, pentoxyphilinnel, β-agonistával vannak próbálkozások. Megelőzés : prenatális diagnosztika lehetséges.[tankonyvtar.hu]
  • (Murphy) Újszülöttkori szűrés feltételei       Kezelés nélkül tartós károsodás Viszonylag gyakori kórkép Nincsenek jellemző újszülöttkori tünetek Hatásos kezelés lehetséges A kezelés rendelkezésre áll mindenkinek A korai kezelés valóban megelőzi[doksi.hu]

Prognózis

  • Hypotonia újszülött és csecsemőkorban („Floppy infant syndrome”) A prognózis az etiológia függvénye. Egyes esetekben már csecsemőkorban fatális kimenetelű, máskor relatíve normális életet él a beteg.[tankonyvtar.hu]

Etiológia

  • Hypotonia újszülött és csecsemőkorban („Floppy infant syndrome”) A prognózis az etiológia függvénye. Egyes esetekben már csecsemőkorban fatális kimenetelű, máskor relatíve normális életet él a beteg.[tankonyvtar.hu]

Megelőzés

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!