Megjelenés
Neurológiai
- Fejfájás
Vérzésre utaló jelek lehetnek: erős fejfájás, hányinger, hányás, tudatvesztés, indokolatlan álmosság, furcsa viselkedés, nyaki merevség, szédülés, homályos vagy kettős látás, izomgörcs, zavartság. [babaszoba.hu]
- Nyaki merevség
Vérzésre utaló jelek lehetnek: erős fejfájás, hányinger, hányás, tudatvesztés, indokolatlan álmosság, furcsa viselkedés, nyaki merevség, szédülés, homályos vagy kettős látás, izomgörcs, zavartság. [babaszoba.hu]
Gastrointestinalis
- Hányás
Vérzésre utaló jelek lehetnek: erős fejfájás, hányinger, hányás, tudatvesztés, indokolatlan álmosság, furcsa viselkedés, nyaki merevség, szédülés, homályos vagy kettős látás, izomgörcs, zavartság. [babaszoba.hu]
Arc, fej és nyak
- Orrvérzés
A nagyobb gyerekeknél intő jel lehet az erős ismétlődő fogínyvérzés, orrvérzés, menstruációs vérzés is. A legbiztosabb azonban az, hogy ha a családban előfordult már vérzékenység, akkor a gyerekvállalás előtt a szülők kivizsgáltatják magukat. [babaszoba.hu]
Teljes testrendszer
- Fájdalom
Pár óra elteltével az ízület fájdalmassá válik, és a fájdalom egyre fokozódik. [babaszoba.hu]
Tünetek és jelek A tünetek egyediek, a betegség súlyosságától függnek, és a következők: fokozott sérülési hajlam; izom- és ízületi fájdalom a belső vérzések miatt; kisebb sérülés után is jelentős vérzések; vér a vizeletben. [vitalitasportal.com]
Ezek egy része recept nélkül is kapható igen gyakran használt fájdalom-, láz-, gyulladáscsökkentő gyógyszerek. Minden esetben kérje ki a beteg orvosa, gyógyszerésze tanácsát a szedhető gyógyszerekkel kapcsolatban. [pharmasoft.hu]
Tünetek és kezelés A hemofíliára utaló legkorábbi tünetek a hematómák, azaz bőralatti vérzések, emellett az ízületi vérzések is gyakoriak, melyek jelentős fájdalommal járnak. [hirmagazin.sulinet.hu]
- Duzzanat
Figyelmeztető jel lehet, ha az első izomba adott injekciózáskor duzzanat jelenik meg a kicsi testén, vagy fájdalmat jelez azzal a területtel kapcsolatban. Később, a fogzás során kialakuló és elhúzódó vérzésre is érdemes odafigyelnie a szülőnek. [babaszoba.hu]
- Vérszegénység
Egy nem diagnosztizált vérzési rendellenesség folyománya lehet például a vérszegénység (vashiány), mivel a menstruáció során túl sok vér távozik a szervezetből. Ezenkívül az orvosi és fogsebészeti ellátást is megnehezíti. [libresse.hu]
Váz-és izomrendszeri
- Izomgörcs
Vérzésre utaló jelek lehetnek: erős fejfájás, hányinger, hányás, tudatvesztés, indokolatlan álmosság, furcsa viselkedés, nyaki merevség, szédülés, homályos vagy kettős látás, izomgörcs, zavartság. [babaszoba.hu]
- Izomgörcs
Vérzésre utaló jelek lehetnek: erős fejfájás, hányinger, hányás, tudatvesztés, indokolatlan álmosság, furcsa viselkedés, nyaki merevség, szédülés, homályos vagy kettős látás, izomgörcs, zavartság. [babaszoba.hu]
- Ízületi gyulladás
Az ismétlődő bevérzések hatására az ízületekben gyulladás alakulhat ki, és az ízületi porc visszafordíthatatlanul károsodik, a környező izmok elsorvadnak. [babafalva.hu]
Hematológiai
- Spontán vérzés
Ilyen módon elkerülhető a spontán vérzés, ha mégis előfordul, akkor minél előbb gyógyszert kell adni a betegnek. A hemofíliás betegeknél a vérzések hosszabb ideig tartanak, mint az egészségeseknél. [babafalva.hu]
Sérülés vagy műtét után abnormálisan súlyos vérzés jellemzi, vagy akár a mindennapi tevékenység közben alakulnak ki spontán vérzések. [vitalitasportal.com]
Vizsgálatok
További géndiagnosztikai vizsgálataink: Minta genetika Ár: Ft Vissza a vizsgálatokhoz [pentacorelab.hu]
Labor és diagnosztikai vizsgálatok: Genetikai vizsgálat Vérvétel [pharmasoft.hu]
Az Esperocttal végzett klinikai vizsgálatok (Pathfinder 2, 3 és 5 fázis III vizsgálatok) során leggyakrabban tapasztalt mellékhatások az alábbiak voltak: kiütések, erythema, pruritus és az injekció beadásának helye körüli reakciók. [otszonline.hu]
A vérzékenységgel járó Von Willebrand-betegség vizsgálata közben fedezte fel, hogy a betegség kialakulásáért részben egy olyan receptor a felelős, amely egy fontos véralvadási faktor mutációit a vérből kivonja, meggátolva ezzel az alvadást. [mediaklikk.hu]
A hemofília az esetek 1/3-ában ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki, hibás genetikai háttér nem mutatható ki a családi háttér vizsgálata során. [mhe.hu]
Kezelés
Az alvadási faktorokkal végzett kezelés még mindig a legjobb elérhető kezelés hemofíliában. [biotest.com]
Becslések szerint világszerte 400 000, Szlovákiában pedig 600 hemofíliás beteg él, de megfelelő kezelést csak a betegek 25-30 százaléka kap. Szlovákia az utóbbi évtizedben elérte e betegség kezelésének standard szintjét. [ujszo.com]
Hatékony a génterápia a B típusú ~ kezelésére Egyetlen génterápiás kezelés jelentősen megnövelte a véralvadáshoz nélkülözhetetlen egyik anyag szervezetben termelődött mennyiségét B típusú hemofíliá ban szenvedő embereknél, ... [mimi.hu]
A kezelés során alkalmazott faktor pótló készítménynek ismételt adása trombózisok kialakulására hajlamosít. A betegek mintegy 15%-a a kezelésre rezisztensé válhat (a kezelés hatástalanná válik). Ezek a betegek belehalhatnak vérzésükbe. [pharmasoft.hu]
Mindenképpen kezelést kell azonban kapnia a nyolcszáz A-hemofíliás és a kétszáz B-hemofíliás betegnek. Ez a fiatalok esetében a megelőző faktorpótló kezelést jelenti, míg az idősebbek szükség esetére injekciót tartanak otthon. [origo.hu]
Megelőzés
Tartós kezelés (megelőzés) és szükség szerinti kezelés A kezelés típusát illetően, a megelőző jellegű, tartós kezelést (az alvadási faktor rendszeres alkalmazása, legfeljebb hetente háromszor = megelőzés) meg kell különböztetni a szükség szerinti kezeléstől [biotest.com]
A kezelés, a megelőzés és a tájékozottság mai feltételei között azonban azok a gyerekek, akik hemofíliával születnek, ugyanolyan hosszú ideig élhetnek teljes értékű életet, mint egészséges társaik. [ujszo.com]
Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte az A típusú hemofília kezelésére és megelőzésére szolgáló Esperoct (turoktokog alfa pegol) készítményt. [otszonline.hu]
Megelőzés Jelenlegi ismereteink alapján nem lehetséges. Mikor forduljunk orvoshoz? Azonnal, ha az a gyanúja, hogy gyermekének véralvadászavara van. Öngyógyítás Veszélyes sportok kerülése. [mtaki.hu]
[…] haitiak szexuális partnereinél, valamint a hemofíliásoknál jelentkezik a betegség valószínűsítik, hogy az AIDS oka olyan fertőző ágens lehet amely szexuális úton, vérrel vagy vérkészítményekkel is terjed, illetve ajánlásokat is megfogalmaznak a fertőzés megelőzésére [aidsinfo.hu]