Edit concept Question Editor Create issue ticket

Gaucher-kór 1-es típus


Megjelenés

  • A kór egyik típusa nem okoz különösebben súlyos tüneteket és enzimterápiával kezelhető is, míg a másik két megjelenési formája rendszerint korai halált eredményez.[bardoczi.reblog.hu]
  • Talán érdekel: "Pick betegsége: okok, tünetek és kezelés" Tünetek és fő jelek A Gaucher-kór sokféle szervben és szövetben, valamint a vérben változásokat okoz; Ez magyarázza a változatos jellegű jelek megjelenését.[hu.sainte-anastasie.org]
Splenomegalia
  • A II. típus az acut infantilis neuropathiás forma splenomegaliával és súlyos idegrendszeri eltérésekkel társul, és rendszerint az élet első két évében halálhoz vezet.[vitalitas.hu]

Vizsgálatok

  • További géndiagnosztikai vizsgálataink: Minta genetika Ár: Ft Vissza a vizsgálatokhoz[pentacorelab.hu]
  • A Cerdelga hatékonyságát a Gaucher-kór kezelésében két fő vizsgálatban bizonyították.[allmedicines.net]
  • Műszeres vizsgálatok Vérkép: a vérképben lévő májenzimek tájékoztatást adnak a máj állapotáról. A vérképből azonosíthatóak a hepatitisz-vírusok is. Képalkotó vizsgálatok: CT, MRI, ultrahang. Mintavétel, biopszia.[egeszsegkalauz.hu]
  • Gazda Emese) pdf 2016.10.06. 0,458 Mb A mikronutriensekhiányának vizsgálata lisztérzékenygyermekek és serdülők esetében (Bálizs Barbara) pdf 2016.10.06. 0,618 Mb A krónikus hasi fájdalom epidemiológiája Magyarországon (Dr. Major János, Dr.[gyermekgasztro.hu]
  • Mindezek eredményei alapján személyre szabjuk a részletes vizsgálatba bevont gének listáját, majd Ön egy vérvételen vesz részt.[ezustfenyklinika.hu]

Kezelés

  • Az új perorális készítmény a rendelkezésre álló parenterális kezelési módok kedvező alternatívája lehet.[pharmaonline.hu]
  • Csak receptre kapható, és a kezelést olyan orvosnak kell megkezdenie és felügyelnie, aki jártas a Gaucher-kór kezelésében.[allmedicines.net]
  • B: szupportív és nem specifikus kezelés. C: szupportív és nem specifikus kezelés.[vitalitas.hu]
  • MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL Egy injekciós üveg 200 egységnyi* imiglucerázt** Részletesebben Gyógyszeres kezelések Gyógyszeres kezelések Az osteogenesis imperfecta gyógyszeres kezelésében számos szert kipróbáltak az elmúlt évtizedekben, de átütő[docplayer.hu]
  • Veres Gábor) pdf 2016.10.06. 0,464 Mb Tiopurin kezelés súlyos mellékhatásainak gyakorisága normális tpmt genotípusú ibd-s gyermekekben (Dr. Tárnok András, Dr.[gyermekgasztro.hu]

Prognózis

  • Ádám Szilvia) pdf 2016.10.06. 2,06 Mb Segíthet-e a gasztroenterológusa NEC prognózisának javulásában? (Dr. Szabó Katalin, Dr. GuthyIldikó, Dr. Marián Erzsébet) pdf 2016.10.06. 0,765 Mb IBD, mint prothrombotikus állapot (Dr. Vass Ibolya, Dr.[gyermekgasztro.hu]
  • Ennek a betegségnek a prognózisa attól függ, hogy melyik három változat közül melyikre utalunk. 1. típus, a leggyakoribb a nyugaton, kezelhető enzimpótló terápiákkal és a patológiát okozó felhalmozódott anyagok koncentrációjának csökkentése, míg a 2.[hu.sainte-anastasie.org]
  • Prognózis Rossz, kivéve a Gaucher-kórt. Követés, gondozás Rendszeres gondozást igényel. Kiegészítő információk Genetikai tanácsadás Az enzimdefektus praenatalisan diagnosztizálható amniocentézis vagy chorionboholy biopsia segítségével.[vitalitas.hu]

Etiológia

  • Etiológia Autoszómális recesszív módon öröklődő anyagcsere betegség, a szfingolipideket lebontó enzimek hiányoznak.[vitalitas.hu]

Megelőzés

  • A genetikai teszt segíthet az adott személy pszichés megbetegedésének diagnózisában és annak kezelésében, vagy akár megelőzésében is.[ezustfenyklinika.hu]
  • Kovács Judit) pdf 2016.10.06. 1,263 Mb A probiotikumok evidenciával igazolt javallatai gyermekgyógyászati kórképek kezelésében és megelőzésében (Dr. Arató András) pdf 2016.10.06. 0,499 Mb A táplálás speciális szempontjai (Dr. Guthy Ildikó, Dr.[gyermekgasztro.hu]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!