Edit concept Question Editor Create issue ticket

Fabry-kór


Megjelenés

  • Cikk megjelenésének dátuma: 2019. március 20. A bejegyzésben egy igen ritka betegséget, a Fabry-kórt ismertetjük, amely Magyarországon mindösszesen körülbelül 50-100 főt érint. A Fabry-kór egy öröklődő, genetikai betegség.[otpegeszsegpenztar.hu]
  • Adataik szerint ma hazánkban 50-100 közé tehető az ismert Fabry-kórosok száma, és a különféle megjelenési formák, a betegség súlyossága nagyban függ attól, mennyi idős korban ismerik fel a kórképet: mennyire előrehaladott a belső szerveknek a salakanyag[hazipatika.com]
  • A legtöbb esetben a tünetek megjelenése ellenére is beadhatják önnek a Replagal-t.[pharmindex-online.hu]
  • Fábry már 1935-ben megérzi és átéli Ady reneszánszának élményét, Ady-könyvénék megjelenése alkalmából.[mek.oszk.hu]
  • . * Az elnémítottság, leszorítottság után, a mélyponton – az irodalom szempontjából külső tényezőként – felszabadultságot jelentett az Új Szó 1948. december 15-i megjelenése. Ekkor és itt jelent meg Fábry első nyilvános írása, Az első szó.[matud.iif.hu]
Stroke
  • Kulcsszavak Fabry-betegség, vékonyrost-neuropathia, autonóm neuropathia, fiatalkori stroke, fehérállomány-betegség, dolichoectasia Kapcsolódó anyagok CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban[elitmed.hu]
  • A GL-3 lerakódás miatt idővel beszűkülnek az erek, így létfontosságú szervek (vese, szív, központi idegrendszer) károsodnak, megnövekedik például a szívroham, a veseelégtelenség, és a stroke kockázata.[otpegeszsegpenztar.hu]
  • Mitől kap gutaütést - stroke-ot - egy fiatalember? Méghozzá a statisztikák tanúsága szerint nem is túlságosan ritkán: az agyi katasztrófák mintegy 10-15 százalékát 50 évesnél fiatalabb emberek szenvedik el.[hazipatika.com]
Fejfájás
  • A leggyakoribb mellékhatások a fejfájás, orr- vagy garatirritáció (nasopharyngitis), húgyúti fertőzések, émelygés és láz voltak. A készítményt az FDA a gyorsított engedélyezési eljárás (Accelerated Approval) keretében vizsgálta.[otszonline.hu]
  • A reakció során hidegrázás, fejfájás, émelygés, láz, arcpír (kivörösödés), fáradtság, alacsony vérnyomás, bizonytalanságérzés, verejtékezés, nehézlégzés, viszketés, reszketés, köhögés és hányás jelentkezhet.[pharmindex-online.hu]
Roham
  • […] halomszámra gyártotta a filozófia temető értékeit népszerűsítő műveket, levetette akadémikus köntösét, s a hitlerizmus általános szellemromboló hadjáratában garmadával megjelenő könyveivel és könyvecskéivel a humanizmus és racionalizmus ellen indít rohamot[or-zse.hu]
Szédülés
  • Ha az infúzió beadása közben vagy után bármelyik tünet jelentkezik önnél, azonnal közölje orvosával: - magas láz, hidegrázás, izzadás, szapora szívverés; - hányás; - szédülés; - csalánkiütés; - a kéz, a láb, a boka, az arc, az ajkak, a száj vagy a torok[pharmindex-online.hu]
Égő érzés
  • Az acroparesthesiának nevezett zsibbadással, fonákérzéssel járó fájdalom jellegzetessége, hogy a kéz és láb égő érzése fokozódhat a testmozgás és meleg hatására.[otpegeszsegpenztar.hu]
Émelygés
  • A leggyakoribb mellékhatások a fejfájás, orr- vagy garatirritáció (nasopharyngitis), húgyúti fertőzések, émelygés és láz voltak. A készítményt az FDA a gyorsított engedélyezési eljárás (Accelerated Approval) keretében vizsgálta.[otszonline.hu]
  • A reakció során hidegrázás, fejfájás, émelygés, láz, arcpír (kivörösödés), fáradtság, alacsony vérnyomás, bizonytalanságérzés, verejtékezés, nehézlégzés, viszketés, reszketés, köhögés és hányás jelentkezhet.[pharmindex-online.hu]
Hányás
  • A reakció során hidegrázás, fejfájás, émelygés, láz, arcpír (kivörösödés), fáradtság, alacsony vérnyomás, bizonytalanságérzés, verejtékezés, nehézlégzés, viszketés, reszketés, köhögés és hányás jelentkezhet.[pharmindex-online.hu]
Hasmenés
  • Emésztőrendszeri problémák is felléphetnek: étkezés utáni fájdalom, hasmenés, émelygés. A vese ereinek beszűkülése miatt a vese nem tudja ellátni a feladatát, egy idő után túl sok vizeletet ürít, fehérjét veszít, és magasvérnyomás alakulhat ki.[otszonline.hu]
Köhögés
  • A reakció során hidegrázás, fejfájás, émelygés, láz, arcpír (kivörösödés), fáradtság, alacsony vérnyomás, bizonytalanságérzés, verejtékezés, nehézlégzés, viszketés, reszketés, köhögés és hányás jelentkezhet.[pharmindex-online.hu]
Fájdalom
  • Rosszul tűrik hőmérsékletváltozásokat, kezükben, lábukban gyakran éreznek égető, bizsergető fájdalmat. Sokszor szervi ok nélkül lázasodnak be.[informed.hu]
  • Sok beteg először a súlyos fáradtság miatt kerül orvoshoz, fájdalom is jelentkezhet főként a kéz- és lábfejben.[otpegeszsegpenztar.hu]
  • Férfiakban tipikusan fiatalkorban kezdődik krónikus vagy változékony égető, zsibbasztó, kézfejen és a lábfejben észlelt fájdalom formájában.[otszonline.hu]
  • Egyéb mellékhatások felsorolása Nagyon gyakori: (10 beteg közül több mint 1 et érinthet): - általános fájdalom vagy kényelmetlenségérzés.[pharmindex-online.hu]
  • A csontok érintettsége fájdalmat okozhat, és néha előfordul a szomszédos izületek duzzanata. Pingueculák és a bőr barna pigmentatioja jelen lehet.[vitalitas.hu]
Láz
  • A betegek alig izzadnak, fáradékonyak, nem szívesen mozognak, illetve intenzív mozgás után hőemelkedésük, lázuk lehet.[otszonline.hu]
  • Az infúzióval kapcsolatos reakciók (láz, nehézlégzés, mellkasfájdalom) és a fájdalom rosszabbodása azonban gyakrabban fordultak elő, mint a felnőtteknél.[pharmindex-online.hu]
  • D: szupportív, különösen láz és fájdalom esetén; tanulmányozták a hibás enzim pótlásának lehetőségét transzfúziók segítségével, a módszer hatásossága a rendelkezésre álló enzim mennyiségének függvénye volt. E: szupportív és nem specifikus kezelés.[vitalitas.hu]
  • A sematizmus ezt fokozza fel, ezt torzítja éjjel-nappali tapsolássá, éljenzéssé… heves lázként hirtelen lobbant fel a túláradó dicsőítés, szépítés… nyelvünkön a hála éneke (bűn és bűnhődés nélkül) – borzongató ellentétek”.[matud.iif.hu]
Magas láz
  • Ha az infúzió beadása közben vagy után bármelyik tünet jelentkezik önnél, azonnal közölje orvosával: - magas láz, hidegrázás, izzadás, szapora szívverés; - hányás; - szédülés; - csalánkiütés; - a kéz, a láb, a boka, az arc, az ajkak, a száj vagy a torok[pharmindex-online.hu]
Végtagfájdalom
  • […] rekedtség, torokfájás vagy a torok szorító érzése, letapadó torokváladék, orrfolyás, megfázásos tünetek; - hányás, gyomorfájdalom/kényelmetlenségérzés, diarrhoea; - akne, vörös, viszkető vagy foltos bőr, bőrkiütés az infúzió beadási helyén; - hát- vagy végtagfájdalom[pharmindex-online.hu]
Veseelégtelenség
  • A veseelégtelenség következtében a betegek egy része művesekezelésre és vese-transzplantációra szorul.[otpegeszsegpenztar.hu]
  • A halál oka veseelégtelenség ( a lefolyás szempontjából gyakran a proteinuriával járó veseelváltozásoknak van döntő jelentősége), illetve a hypertensio vagy más vascularis betegség kardiális vagy cerebrális szövődményei.[vitalitas.hu]
Fülzúgás
  • A betegség fülzúgással és hallásvesztéssel is járhat.[otpegeszsegpenztar.hu]
  • Gyakori: (10 beteg közül legfeljebb 1-et érinthet): - a kéz vagy a láb ujjainak a zsibbadása, érzéketlensége vagy fájdalma, az ételek ízének megváltozása, könnyezés, rendellenes pislogási reflex, fülzúgás, remegés, meghosszabbodott alvási időszak; - szívdobogás[pharmindex-online.hu]
Kitörések
  • Ez a félbeszakadt tanulmány már a második világháború kitörésének hónapjában jutott el az olvasókhoz.[mek.oszk.hu]
  • […] fasiszta ideológia látszólag ennek ellentmondó, heterogén eklekticizmusát, mint Fábry a fasizmus kulturális gleichschaltolása közepette azt, hogy: „A hitlerizmus tarsoly kínosan üres, ha belenyúlsz, kezedet véresen húzod vissza.” [105] Gaál a válság kitörésének[or-zse.hu]
Magas vérnyomás
  • Az évek során felgyülemlett ceramid korai érelmeszesedéshez, magas vérnyomáshoz, és az érintett szervek egyre súlyosbodó működési zavaraihoz vezet.[hazipatika.com]
Szívelégtelenség
  • A szívet érintő infúzióval kapcsolatos reakciók, ideértve a szívritmuszavarokat, szívizom-isémiát és a szívelégtelenséget a szívstruktúrákat érintő Fabry-kórban szenvedő betegeknél fordulhatnak elő ("nem ismert" gyakoriságú (a rendelkezésre álló adatokból[pharmindex-online.hu]
Szívdobogás
  • Gyakori: (10 beteg közül legfeljebb 1-et érinthet): - a kéz vagy a láb ujjainak a zsibbadása, érzéketlensége vagy fájdalma, az ételek ízének megváltozása, könnyezés, rendellenes pislogási reflex, fülzúgás, remegés, meghosszabbodott alvási időszak; - szívdobogás[pharmindex-online.hu]

Vizsgálatok

  • Később a gyógyszer gyártójának ettől függetlenül el kell végeznie a fázis IV vizsgálatokat, de a kivételes eljárás indoka pont az, hogy a betegek már azelőtt megkaphassák az új gyógyszert, mielőtt a hosszadalmas vizsgálatok során bebizonyosodik, hogy[otszonline.hu]
  • A betegség pontos genetikai háttere az intenzív vizsgálatok ellenére egyelőre nem tisztázott.[elitmed.hu]
  • Az érintettek és családtagjainak genetikai vizsgálatával kiszűrhetők már egészen korai, akár tünetmentes állapotban a betegek, és a kóros gén hordozói.[hazipatika.com]
  • Ezekben az években veszi át Gaál ténylegesen a Korunk szerkesztését, s köti le legtöbb erejét a szerkesztés. [46] A tájékozódás lehetőségeinek (és vizsgálatának) különösen akkor nő meg a jelentősége, amikor 1933 után baloldali kiadók, orgánumok megszűnnek[or-zse.hu]
  • Célzott vizsgálatok A: A csontvelőben, májbiopsiából illetve a lép aspirátumából a betegségre típusos sejtek (MPS eredetű PAS pozitív sejtek, csíkozott citoplazma, eritrofagocitózis jelei, lizoszómális zárványok), valamint sejtkulturában a glukocerebrozidáz[vitalitas.hu]

Kezelés

  • A Galafold hatásosságát 45 Fabry-kórban szenvedő felnőtt beteg hat hónapig tartó kezelése során vizsgálták.[otszonline.hu]
  • Az időben történt felismeréssel, majd az egész életen át tartó kezeléssel azonban elkerülhető a főbb szervrendszereket érintő, visszafordíthatatlan betegségek kialakulása is.[informed.hu]
  • Alig néhány éve pedig lehetőség van a betegség hatékony kezelésére: a súlyos szövődmények megelőzésére, a késleltetésükre is.[hazipatika.com]
  • Jelenleg is számos kutató dolgozik világszerte a lipidtárolási betegségek, köztük a Fabry betegség még hatékonyabb kezelésének és megelőzési lehetőségeinek kidolgozásán.[otpegeszsegpenztar.hu]
  • Betegek - A közép-magyarországi régió Fabry-betegeinek és a génhordozóknak a kezelése a Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján történik.[elitmed.hu]

Prognózis

  • Prognózis Rossz, kivéve a Gaucher-kórt. Követés, gondozás Rendszeres gondozást igényel. Kiegészítő információk Genetikai tanácsadás Az enzimdefektus praenatalisan diagnosztizálható amniocentézis vagy chorionboholy biopsia segítségével.[vitalitas.hu]

Etiológia

  • Etiológia Autoszómális recesszív módon öröklődő anyagcsere betegség, a szfingolipideket lebontó enzimek hiányoznak.[vitalitas.hu]

Megelőzés

  • Alig néhány éve pedig lehetőség van a betegség hatékony kezelésére: a súlyos szövődmények megelőzésére, a késleltetésükre is.[hazipatika.com]
  • Jelenleg is számos kutató dolgozik világszerte a lipidtárolási betegségek, köztük a Fabry betegség még hatékonyabb kezelésének és megelőzési lehetőségeinek kidolgozásán.[otpegeszsegpenztar.hu]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!