Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Erythropoieticus Protoporphyria
Megjelenés
- Számos, genetikailag elkülöníthető formája van, a betegség megjelenési formái egyazon családon belül is igen változatosak.[webbeteg.hu]
- A genetikai hiba (mutáció) megjelenése (penetranciája) kicsi, a génmutációt hordozók 80%-a tünetmentes, gyógyszer, fertőzések aktiválják a folyamatot.[drdiag.hu]
- A tünetek megjelenését akár panaszmentes időszak is követheti.[wikiwand.com]
Gastrointestinalis
Hányás
- Egyéb tünetek: székrekedés, hányinger, hányás, felkelés utáni alacsony és magas vérnyomás. Az akut roham kialakulását gyakran külső tényezők (gyógyszerek, alkohol, éhezés, stressz, fertőzés, szexuális hormonkezelés, dohányzás) segítik elő.[kamaszpanasz.hu]
- Egyéb tünetek: székrekedés, hányinger, hányás, felkelés utáni alacsony és magas vérnyomás. Az akut roham kialakulását, gyakran külső tényezők (gyógyszerek, alkohol, éhezés, stressz, fertőzés, szexuális hormonkezelés, dohányzás) segítik elő.[webbeteg.hu]
- […] a halánték bőrén Hólyagok az orron és az orca bőrén Megdagadt arc Vörös orca bőre Bevörösödött a fülkagyló bőre mindkét oldalon Hólyagok lettek a fülén Megdagadtak a fülei Hasi, emésztési panaszok Has feszülés érzése Hasi diszkomfortérzés Hányinger Hányás[drdiag.hu]
- GASZTROENTEROLÓGIA 607 Foetor ex ore és halitosis 607 Oesophagus 608 A nyelőcsőbetegségek vezető tünetei 608 Hányás 610 Achalasia 613 Gastrooesophagealis refluxbetegség 615 Rekeszsérv (hiatushernia) 622 Diverticulum (gurdély) 623 Nyelőcső-diverticulum[antikvarium.hu]
Hasi fájdalom
- A tünet legtöbbször súlyos hasi fájdalom, amit neurológiai és pszichiátriai elváltozások egészíthetnek ki. Gyakori a karok izomgyengesége, ami a végtagok vagy a légzőizmok bénulásába, ezáltal a légzés leállásába mehet át.[kamaszpanasz.hu]
Émelygés
- Előfordulhatnak bőrproblémák, végtagzsibbadás, gyengeség, fájdalmak a test bármely részén (főleg a hátban és a végtagokban), émelygés, hányás , hasi görcsök, altesti panaszok, vizelési nehézségek, székrekedés , viszketés, napfényérzékenység, bőrduzzanatok[wikiwand.com]
Máj, epe és hasnyálmirigy
Sárgaság
- Anyagcsereterméke a bilirubin, melynek vérben való felhalmozódása sárgaságot okoz. A Gilbert-kórt ezek idézik elő. A bilirubin anyagcsere folyamatainak károsodása a szervezetben való felhalmozódását okozza, amely sárgaság formájában válik láthatóvá.[webbeteg.hu]
- Hirsutismus(fokozott szőrnövekedés), viszketés .Ehhez a későbbiekben a májzsugor(cirrhosis) tünetei csatlakoznak:étvágytalanság, sárgaság, fogyás, viszketés,vérzékenység. Epekövesség korán felléphet A májzsugor 20-40 év között fatalis lehet.[drdiag.hu]
- Vater-papilla-carcinoma 746 A gastro-entero-pancreaticus rendszer (GEP) neuroendocrin daganatai (NET) 746 Vékonybél-NET és -carcinoid 747 Insulinoma 749 Gastrinoma 750 Verner-Morrison-szindróma 751 Glucagonoma 752 Multiplex endocrin neoplasia (MEN) 752 Máj 753 Icterus (sárgaság[antikvarium.hu]
- A májenzimek száma megemelkedik, májkárosodás alakulhat ki, mely májelégtelenséghez vezethet, ami sárgasággal és lépmegnagyobbodással is járhat. [10] [11] Diagnózis Enyhe megjelenési formáknál nehéz a betegség megállapítása, vasanyagcsere zavarokkal is[wikiwand.com]
Hepatosplenomegalia
- […] ruhakivágásnak megfelelően Papulovesicula a kézhát bőrén Petechiák a fénynek kitett bőrfelületen Urtica a bőrön a fedetlen testrészeken Vesiculak a fénynek kitett bőrfelületen Hasi szervek Léptompulat megnagyobbodott Májtompulat megnagyobbodása kopogtatható Hepatosplenomegalia[drdiag.hu]
Teljes testrendszer
Fájdalom
- Jobb bordaív alatt nyomásra fájdalom Jobb bordaív alatti duzzanat Idegrendszer és izomrendszer zavarai Fájdalom a napfénynek kitett bőrterületeken Égető érzés a bőrön Égő érzés a napfénynek kitett bőrterületeken Bőrtünetek viszketnek Viszketés Viszketés[drdiag.hu]
- A tünet legtöbbször súlyos hasi fájdalom, amit neurológiai és pszichiátriai elváltozások egészíthetnek ki. Gyakori a karok izomgyengesége, ami a végtagok vagy a légzőizmok bénulásába, ezáltal a légzés leállásába mehet át.[kamaszpanasz.hu]
- Nőknél gyakrabban fordul elő, általában a menstruáció előtti napokban súlyosbodik a rosszullét. [20] Tünetei Legjellemzőbbek a hasi panaszok, melyek általában görcsös fájdalomként jelentkeznek.[wikiwand.com]
Duzzanat
- […] napfény éri Hólyagos a bőr, ahol a napfény éri Megdagadt a kézfej bőre Megvastagodott bőr a korábbi gyulladt területeknek megfelelően a bőrben Pontszerű piros foltok a fénynek kitett bőrfelületen Szőrösödés fokozott a bőrön Viszkető szúnyogcsípés Fej Duzzanat[drdiag.hu]
- Már kismennyiségű napfénynek kitett bőrfelületen is bőrpír, duzzanat, fájdalmas égő, viszkető érzés alakul ki, ha a bőr le is ég, pörkösödik, majd előfordul, hogy hegesen gyógyul.[wikiwand.com]
Fogyás
- Hirsutismus(fokozott szőrnövekedés), viszketés .Ehhez a későbbiekben a májzsugor(cirrhosis) tünetei csatlakoznak:étvágytalanság, sárgaság, fogyás, viszketés,vérzékenység. Epekövesség korán felléphet A májzsugor 20-40 év között fatalis lehet.[drdiag.hu]
Láz
- KARDIOLÓGIA 179 Az endocardium betegségei 187 Febris rheumatica rheumás láz 187 Infektív (bakteriális) endocarditis 192 Szerzett billentyűhibák (szerzett vitiumok) 199 A műbillentyűs beteg 201 Mitralis stenosis 205 Mitralis insufficientia 211 A mitralis[antikvarium.hu]
Gyengeség
- Előfordulhatnak bőrproblémák, végtagzsibbadás, gyengeség, fájdalmak a test bármely részén (főleg a hátban és a végtagokban), émelygés, hányás , hasi görcsök, altesti panaszok, vizelési nehézségek, székrekedés , viszketés, napfényérzékenység, bőrduzzanatok[wikiwand.com]
Bőr
Hólyag
- […] a halánték bőrén Hólyagok az orron és az orca bőrén Megdagadt arc Vörös orca bőre Bevörösödött a fülkagyló bőre mindkét oldalon Hólyagok lettek a fülén Megdagadtak a fülei Hasi, emésztési panaszok Has feszülés érzése Hasi diszkomfortérzés Hányinger Hányás[drdiag.hu]
- A porphyria egyes formáiban törékeny bőrrel, hám alatti hólyagokkal, pigmentációval és fokozott szőrösödéssel jelentkezik a kórkép. A betegség diagnózisa és a kezelése nehéz feladat elé állítja az orvost.[kamaszpanasz.hu]
- A porfíria egyes formáiban törékeny bőrrel, hám alatti hólyagokkal, pigmentációval és fokozott szőrösödéssel jelentkezik a kórkép. Porfíria - diagnózis és kezelés A betegség diagnózisa és a kezelése nehéz feladat elé állítja az orvost.[webbeteg.hu]
- Szenvedélye a porfíria nevű betegsége miatt alakult ki, ami miatt testét hólyagok, majd később hegek borították, amit így próbált eltüntetni.[wikiwand.com]
Fényérzékenység
- Szintén jellegzetes vonása a betegségnek, hogy a porfirinek a bőrben lerakódva fényérzékenységet okoznak, az lehet az alapja annak, hogy a vámpírok kerülik a napfényt.[kamaszpanasz.hu]
- A fényérzékenység miatt magas faktorszámú fényvédő krémeket kell használni télen is. A legfontosabb az alapvető rohamok megelőzése.[wikiwand.com]
Bőrpír
- […] a bőrben Pontszerű piros foltok a fénynek kitett bőrfelületen Szőrösödés fokozott a bőrön Viszkető szúnyogcsípés Fej Duzzanat van a szeme körül Apró hólyagocskák az arcbőrön Bőrpír az arcbőrön Bőrpír az orr bőrén Fekély az arc bőrén Gyulladt arcbőr Hegek[drdiag.hu]
- Tünetek: a kora gyermekkorban már jelentkeznek, elsősorban a bőrön: napfény hatására bőrpír, viszketés, fájdalmas, égő érzés, nagyméretű oedemák alakulnak ki.[webbeteg.hu]
- Már kismennyiségű napfénynek kitett bőrfelületen is bőrpír, duzzanat, fájdalmas égő, viszkető érzés alakul ki, ha a bőr le is ég, pörkösödik, majd előfordul, hogy hegesen gyógyul.[wikiwand.com]
Petechiae
- […] bőrfelületeken Hypertrichosis Kézhát bőrén erythema Megvastagodott bőr a korábbi gyulladt területeknek megfelelően a bőrben Oedema a fénynek kitett bőrfelületen Oedemás a mellkas bőre V alakban, a ruhakivágásnak megfelelően Papulovesicula a kézhát bőrén Petechiák[drdiag.hu]
Urticaria
- Az urticaria néha 30 perc napfényhatást követően már mutatkozik. Későbbi stádiumban a pigmentáció eltérései, hegek, csomócskák alakulhatnak ki elsősorban a kézháton, arcon, orron. A bőr megvastagodik (pachydermia).[drdiag.hu]
Vizsgálatok
- […] alapuló vizsgálati eljárás.[wikiwand.com]
- A porfíria nem független a vasanyagcserével kapcsolatos egyéb betegségektől, rendkívül sok, szűrővizsgálatokkal és speciális vizsgálatokkal elkülöníthető formája ismert, melyek közül csak a 3 leggyakoribb, legjelentősebb formával foglalkozunk. 1.[webbeteg.hu]
- A laboratóriumi, szövettani, képalkotó vizsgálatok a májérintettséget alátámasztják. A kórképnek oki kezelése nem ismert. Kezelése tüneti. Karotin szedésével, fényvédelemmel (krémek) a bőrelváltozások csökkenthetőek.[drdiag.hu]
- Herold által szerkesztett Belgyógyászat c. szakkönyv minden évben megjelenik - így a már jól bevált, időtálló diagnosztikai vizsgálatok és terápiás eljárások mellett tartalmazza a bizonyítékokon alapuló orvoslás« (evidence based medicine) legújabb ismereteit[antikvarium.hu]
Kezelés
- Kiegészítő kezelést jelent a vénasectio és a chloroquin. Forrás: WEBBeteg A porfíria diagnózisa és kezelése (Thadani, H., Deacon, A., Peters, T.) Orvos szerzőnk: Dr. Csuth Ágnes, családorvos[webbeteg.hu]
- Kiegészítő kezelést jelent a vénasectio (vérlecsapolás) és a chloroquin. (Dr.[kamaszpanasz.hu]
- Ha ez a kezelés nem alkalmazható, akkor gyógyszeres kezeléssel a májban felgyülemlett porfirint kis dózisú klorokvinnal vagy hidroxikorokvinnal távolítják el.[wikiwand.com]
- A kórképnek oki kezelése nem ismert. Kezelése tüneti. Karotin szedésével, fényvédelemmel (krémek) a bőrelváltozások csökkenthetőek. E-vitamin- és epasav-kezeléssel a májérintettség is csökkenthető.[drdiag.hu]
Etiológia
- Szinonimák Porphíra, porfiria Latinul Porphyria Osztályozás BNO-10 E 80.0 - E 80.2 BNO-9 277.1 Epidemiológia Földrajzi előfordulás túlnyomórészt Európában Prevalencia Magyarországon Nincs pontos adat Európában kb. 1‰ Leírás Érintett szervek Máj, idegrendszer Etiológia[wikiwand.com]
Megelőzés
- A megnövekedett porfirin típusok alapján lehet a többi fajtától megkülönböztetni. [7] [10] Megelőzés A legkönnyebben kezelhető porfíria típus.[wikiwand.com]
- Megelőzési és más fontos tanácsok: A fényvédelem kiemelt jelentőséggel bír. Egyéb, májkárosodást okozó gyógyszer szedését, alkoholfogyasztást kerülni kell.[drdiag.hu]