Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Erythropoieticus Protoporphyria
Megjelenés
- A genetikai hiba (mutáció) megjelenése (penetranciája) kicsi, a génmutációt hordozók 80%-a tünetmentes, gyógyszer, fertőzések aktiválják a folyamatot.[drdiag.hu]
Gastrointestinalis
Hányás
- Egyéb tünetek: székrekedés, hányinger, hányás, felkelés utáni alacsony és magas vérnyomás. Az akut roham kialakulását gyakran külső tényezők (gyógyszerek, alkohol, éhezés, stressz, fertőzés, szexuális hormonkezelés, dohányzás) segítik elő.[kamaszpanasz.hu]
- Egyéb tünetek: székrekedés, hányinger, hányás, felkelés utáni alacsony és magas vérnyomás. Az akut roham kialakulását, gyakran külső tényezők (gyógyszerek, alkohol, éhezés, stressz, fertőzés, szexuális hormonkezelés, dohányzás) segítik elő.[webbeteg.hu]
- […] a halánték bőrén Hólyagok az orron és az orca bőrén Megdagadt arc Vörös orca bőre Bevörösödött a fülkagyló bőre mindkét oldalon Hólyagok lettek a fülén Megdagadtak a fülei Hasi, emésztési panaszok Has feszülés érzése Hasi diszkomfortérzés Hányinger Hányás[drdiag.hu]
Hasi fájdalom
- A tünet legtöbbször súlyos hasi fájdalom, amit neurológiai és pszichiátriai elváltozások egészíthetnek ki. Gyakori a karok izomgyengesége, ami a végtagok vagy a légzőizmok bénulásába, ezáltal a légzés leállásába mehet át.[kamaszpanasz.hu]
Máj, epe és hasnyálmirigy
Hepatosplenomegalia
- […] ruhakivágásnak megfelelően Papulovesicula a kézhát bőrén Petechiák a fénynek kitett bőrfelületen Urtica a bőrön a fedetlen testrészeken Vesiculak a fénynek kitett bőrfelületen Hasi szervek Léptompulat megnagyobbodott Májtompulat megnagyobbodása kopogtatható Hepatosplenomegalia[drdiag.hu]
Sárgaság
- Hirsutismus(fokozott szőrnövekedés), viszketés .Ehhez a későbbiekben a májzsugor(cirrhosis) tünetei csatlakoznak:étvágytalanság, sárgaság, fogyás, viszketés,vérzékenység. Epekövesség korán felléphet A májzsugor 20-40 év között fatalis lehet.[drdiag.hu]
Teljes testrendszer
Fájdalom
- Jobb bordaív alatt nyomásra fájdalom Jobb bordaív alatti duzzanat Idegrendszer és izomrendszer zavarai Fájdalom a napfénynek kitett bőrterületeken Égető érzés a bőrön Égő érzés a napfénynek kitett bőrterületeken Bőrtünetek viszketnek Viszketés Viszketés[drdiag.hu]
- A tünet legtöbbször súlyos hasi fájdalom, amit neurológiai és pszichiátriai elváltozások egészíthetnek ki. Gyakori a karok izomgyengesége, ami a végtagok vagy a légzőizmok bénulásába, ezáltal a légzés leállásába mehet át.[kamaszpanasz.hu]
Fogyás
- Hirsutismus(fokozott szőrnövekedés), viszketés .Ehhez a későbbiekben a májzsugor(cirrhosis) tünetei csatlakoznak:étvágytalanság, sárgaság, fogyás, viszketés,vérzékenység. Epekövesség korán felléphet A májzsugor 20-40 év között fatalis lehet.[drdiag.hu]
Duzzanat
- […] napfény éri Hólyagos a bőr, ahol a napfény éri Megdagadt a kézfej bőre Megvastagodott bőr a korábbi gyulladt területeknek megfelelően a bőrben Pontszerű piros foltok a fénynek kitett bőrfelületen Szőrösödés fokozott a bőrön Viszkető szúnyogcsípés Fej Duzzanat[drdiag.hu]
Bőr
Fényérzékenység
- A fényérzékenység enyhítésével növeli azt az időtartamot, amit a betegek a napsugárzásnak kitéve eltölthetnek a szabadban, ezáltal javítja az életminőségüket.[pharmaonline.hu]
- Szintén jellegzetes vonása a betegségnek, hogy a porfirinek a bőrben lerakódva fényérzékenységet okoznak, az lehet az alapja annak, hogy a vámpírok kerülik a napfényt.[kamaszpanasz.hu]
Hólyag
- […] a halánték bőrén Hólyagok az orron és az orca bőrén Megdagadt arc Vörös orca bőre Bevörösödött a fülkagyló bőre mindkét oldalon Hólyagok lettek a fülén Megdagadtak a fülei Hasi, emésztési panaszok Has feszülés érzése Hasi diszkomfortérzés Hányinger Hányás[drdiag.hu]
- A porphyria egyes formáiban törékeny bőrrel, hám alatti hólyagokkal, pigmentációval és fokozott szőrösödéssel jelentkezik a kórkép. A betegség diagnózisa és a kezelése nehéz feladat elé állítja az orvost.[kamaszpanasz.hu]
- A porfíria egyes formáiban törékeny bőrrel, hám alatti hólyagokkal, pigmentációval és fokozott szőrösödéssel jelentkezik a kórkép. Porfíria - diagnózis és kezelés A betegség diagnózisa és a kezelése nehéz feladat elé állítja az orvost.[webbeteg.hu]
Urticaria
- Emellett 2005 óta a polimorf fény-exanthema, az urticaria solaris és a bőrrák szempontjából nagy kockázatú szervtranszplantált betegek ellátásában is folynak vizsgálatok az afamelanotid hatásosságának és biztonságosságának megítélésére.[pharmaonline.hu]
- Az urticaria néha 30 perc napfényhatást követően már mutatkozik. Későbbi stádiumban a pigmentáció eltérései, hegek, csomócskák alakulhatnak ki elsősorban a kézháton, arcon, orron. A bőr megvastagodik (pachydermia).[drdiag.hu]
Petechiae
- […] bőrfelületeken Hypertrichosis Kézhát bőrén erythema Megvastagodott bőr a korábbi gyulladt területeknek megfelelően a bőrben Oedema a fénynek kitett bőrfelületen Oedemás a mellkas bőre V alakban, a ruhakivágásnak megfelelően Papulovesicula a kézhát bőrén Petechiák[drdiag.hu]
Bőrpír
- […] a bőrben Pontszerű piros foltok a fénynek kitett bőrfelületen Szőrösödés fokozott a bőrön Viszkető szúnyogcsípés Fej Duzzanat van a szeme körül Apró hólyagocskák az arcbőrön Bőrpír az arcbőrön Bőrpír az orr bőrén Fekély az arc bőrén Gyulladt arcbőr Hegek[drdiag.hu]
Vizsgálatok
- Emellett 2005 óta a polimorf fény-exanthema, az urticaria solaris és a bőrrák szempontjából nagy kockázatú szervtranszplantált betegek ellátásában is folynak vizsgálatok az afamelanotid hatásosságának és biztonságosságának megítélésére.[pharmaonline.hu]
- A laboratóriumi, szövettani, képalkotó vizsgálatok a májérintettséget alátámasztják. A kórképnek oki kezelése nem ismert. Kezelése tüneti. Karotin szedésével, fényvédelemmel (krémek) a bőrelváltozások csökkenthetőek.[drdiag.hu]
Kezelés
- […] mielőbb hozzájuthassanak a hiánypótló kezeléshez.[pharmaonline.hu]
- Kiegészítő kezelést jelent a vénasectio és a chloroquin. Forrás: WEBBeteg A porfíria diagnózisa és kezelése (Thadani, H., Deacon, A., Peters, T.) Orvos szerzőnk: Dr. Csuth Ágnes, családorvos[webbeteg.hu]
- Kiegészítő kezelést jelent a vénasectio (vérlecsapolás) és a chloroquin. (Dr.[kamaszpanasz.hu]
- A kórképnek oki kezelése nem ismert. Kezelése tüneti. Karotin szedésével, fényvédelemmel (krémek) a bőrelváltozások csökkenthetőek. E-vitamin- és epasav-kezeléssel a májérintettség is csökkenthető.[drdiag.hu]
Megelőzés
- Megelőzési és más fontos tanácsok: A fényvédelem kiemelt jelentőséggel bír. Egyéb, májkárosodást okozó gyógyszer szedését, alkoholfogyasztást kerülni kell.[drdiag.hu]