Edit concept Question Editor Create issue ticket

Down-szindróma


Megjelenés

  • Kétfázisú kombinált teszt : 1, megjelenés: a 9-10. és 2. megjelenés: a 12-13. héten. 1. megjelenés : A 9-10. hét között, vagyis az utolsó menstruációt követő 63-70. nap magzat nagyságára, a terhesség korára, szívműködésére, életképességére, esetleges[bp.magzati-diagnosztika.hu]
  • 1866-ban John Langdon, angol orvos, volt az első, aki felismerte ezen tünetegyüttest, azonban a külső megjelenés alapján ő helytelenül úgy gondolta, hogy a betegség lényege a mongolrasszra való visszaütés.[semmelweis.hu]
  • […] valószínűsége a triszómia magzati megjelenésének.[weborvos.hu]
  • Ami a kockázat növekedését illeti: míg 20 éves korban 1664-bol egy gyereknél várható a rendellenesség megjelenése, addig a 30 éveseknél 1022 gyerekből egynél.[drpolgar.hu]
  • Külsõ megjelenésük jellegzetességein felül belsõ szervi rendellenességek is társulnak a kromoszóma eltéréshez.[babamozi.hu]
Nystagmus
  • Érési probléma jeleként időnként nystagmus is megfigyelhető. A látászavarok gyakori előfordulása miatt a Down-kóros gyermek látását 1 éves életkor előtt szemész orvossal ellenőriztetni kell.[tankonyvtar.hu]
Roham
  • Puszival és öleléssel ébreszt, és amikor meglát az oviban tárt karokkal rohan hozzám.[hirado.hu]
Alvási apnoe
  • apnoe (50-75%-ban) gerincvelő-kompresszió pajzsmirigy-betegségek (kb. 15%-ban) látászavarok (kb. 60%-ban) A különféle laboratóriumi és nem laboratóriumi vizsgálatok célja, hogy magát a Down-kórt felismerjük, és egyúttal azokat a fejlődési rendellenességeket[labtestsonline.hu]
Rövid nyak
  • Jellegzetes külső jegyei vannak: laposkás arc, távol ülő, ferde szemek, nyomott orr, elálló fülek, rövid nyak, rövid végtagok és ujjak, alacsony termet. Intellektuális képességeik egyénenként eltérhetnek, várható átlagos élettartamuk 50–60 év.[life.hu]
  • Tünetek és jelek együttese, amelyek általában magukban foglalják a következőket: enyhétől a súlyosig terjedő mentális retardáció, jellemző arckifejezéssel (egyeseken nyilvánvalóbb, mint másokon), túlságosan nagyméretű nyelv és rövid nyak.[vitalitasportal.com]
Több veleszületett rendellenesség
  • A Down-szindróma a világ leggyakoribb veleszületett rendellenességének számít, ami nagyjából minden hatszázadik születést érint.[pszichoforyou.hu]
  • Czeizel Endre orvosgenetikus down Információk Veleszületett rendellenességek Down-kór down nőgyógyász nőgyógyászati betegségek orvosgenetikus sejtbank gyermek vizsgálat Down-szűrés emésztőrendszeri megbetegedések gasztroenterológus Down-kór szűrés: új[videoklinika.hu]
Alacsony termet
  • Jellegzetes külső jegyei vannak: laposkás arc, távol ülő, ferde szemek, nyomott orr, elálló fülek, rövid nyak, rövid végtagok és ujjak, alacsony termet. Intellektuális képességeik egyénenként eltérhetnek, várható átlagos élettartamuk 50–60 év.[life.hu]
  • Külsejükre jellemzõ az alacsony termet. Jellegzetes arckifejezésüket a lapos homlok, "mongoloid" szemrés, lapos pici orr, nagy nyelv és általában nyitott száj határozza meg.[babamozi.hu]
Rövid végtagok
  • Jellegzetes külső jegyei vannak: laposkás arc, távol ülő, ferde szemek, nyomott orr, elálló fülek, rövid nyak, rövid végtagok és ujjak, alacsony termet. Intellektuális képességeik egyénenként eltérhetnek, várható átlagos élettartamuk 50–60 év.[life.hu]
Halláskárosodás
  • Tény: A Down-szindróma valóban növeli egyes problémák, például a veleszületett szív- és légzőszervi betegségek, pajzsmirigyproblémák, valamint a halláskárosodás rizikóját, de ezek kezelhetők, megfelelő ellátás mellett a Down-szindrómások is egészségesen[utikalauzanatomiaba.blog.hu]
  • Gyakran előforduló szövődmények coeliakia fogászati problémák fejlődésben való elmaradás cukorbetegség ételallergia, székrekedés az emésztőrendszert érintő fejlődési zavarok és elzáródások (5-10%-ban) halláskárosodás (75%-ban) szívfejlődési zavarok (csaknem[labtestsonline.hu]
Száraz bőr
  • A fehérvérsejtek működési zavara gyakran ínygyulladáshoz vezet Gyakori a száraz bőr, főleg az orcákon. A sarkon lévő sebekmiatt kenőcsös kezelésrelehet szükség. A seborrhoeás ekzema gyakori. A gombás bőrfertőzések időnként agresszívek lehetnek.[tankonyvtar.hu]

Vizsgálatok

  • Magyarországon a 35 év feletti terheseknek felajánlják a magzat kromoszóma vizsgálatát.[labtestsonline.hu]
  • ., a diagnosztikai vizsgálatok elhúzódása esetén a 24. hétig van lehetőség.[arsboni.reblog.hu]
  • Ez az egyik hátránya az NIPT-nek (Prenarest, Veracity, stb. · Sajnos az invazív vizsgálatok, nevezetesen a magzatvíz vétel, a chorionboholy mintavétel 1%-os vetélési kockázattal járnak. · időben jelentkezzen be a vizsgálatra, mert rendlőnkben az igen[bp.magzati-diagnosztika.hu]
  • A kezdeti időkben sok vizsgálaton át kellett esni, hiszen ehhez a rendellenességhez nagyon sokszor társul szervi probléma.[wmn.hu]
  • Az amerikai Sanford-Burnham Orvosi Kutatóintézet kutatóinak egy új vizsgálata felfedte azt a folyamatot, amelynek eredményeképpen a Down-szindrómások agyában ugyanolyan változások mennek végbe, mint amilyenek az Alzheimer-kóros betegekben demenciát okoznak[otszonline.hu]

Kezelés

  • A kezelések lehetnek sebészi jellegűek a szívhibák és a tápcsatornai elzáródások megoldására, illetve gyógyszeresek is (pl. a pajzsmirigy-betegségekre).[labtestsonline.hu]
  • Kezelés Születés előtti szűrővizsgálattal ki lehet mutatni a Down-kórt a magzatnál. Születés utáni műtét helyreállíthatja a szív rendellenességeit és egyéb súlyos rendellenességeket.[vitalitasportal.com]
  • Az első eredmények azt igazolták, hogy a kezelés hatására az egerek agysejtjei közötti kapcsolatok száma megnövekedett, az egerek pedig ügyesebben oldották meg a kísérleti feladatokat.[hetek.hu]
  • A Cell Reports -ban közölt eredmények alapján lehetővé válhat olyan kezelések kifejlesztése, amelyek Down-szindrómában és más neurodegeneratív betegségekben megelőzik a neuronális kapcsolatrendszer károsodását és az agyműködés romlását.[otszonline.hu]
  • Napjainkban azonban a megfelelő szűréseknek és kezeléseknek köszönhetően a Down-szindrómások várható élettartama jelentősen javult.[pszichoforyou.hu]

Megelőzés

  • Arra voltunk kíváncsiak, milyen tesztekkel szűrik manapság a várandós kismamákat megelőzés céljából, és milyen tapasztalatai vannak a Down-szindrómás gyerekek neveléséről egy finnországi, illetve egy magyar anyukának, aki történetesen egy másik színésznő[wmn.hu]
  • […] laboratóriumi vizsgálatok célja, hogy magát a Down-kórt felismerjük, és egyúttal azokat a fejlődési rendellenességeket is, melyek esetleg már közvetlenül a születés után beavatkozást igényelnek, a későbbiekben pedig a beteg követését és a szövődmények megelőzését[labtestsonline.hu]
  • Kórisme és elsődleges megelőzés A megszületés előtt a kórismét amniocentesissel vagy méhlepény biopsiával teljes biztonsággal fel lehet állítani.[tankonyvtar.hu]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!