Edit concept Question Editor Create issue ticket

C típusú Niemann-Pick betegség


Megjelenés

  • Heterogén megjelenése miatt az NP C diagnózisa éveket is késhet; a felnôttkori NP C diagnosztizálása különösen nehéz.[docplayer.hu]
  • A 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedő betegek között nagy eltérés jelentkezhet mind a tünetek megjelenésében, mind azok klinikai lefolyásában.[mentoov.rirosz.hu]
Ataxia
  • Neurológiai: ataxia, járásbizonytalanság, illetve gyakori elesés; dysarthria vagy dysphagia; dystonia; szerzett és progresszív lefolyású spasticitas, hypotonia; mozgások megkésett fejlődése; rohamok (parciális vagy generalizált); myoclonus; szupranukleáris[docplayer.hu]
  • ) Shprintzen – Goldberg szindróma Sarlósejtes vérszegénység Siderius X-kapcsolt mentális retardációs szindróma Sideroblasztikus anaemia Sly szindróma Smith – Lemli – Opitz-szindróma Smith – Magenis szindróma A gerinc izom atrófiája Spinocerebelláris ataxia[ezustfenyklinika.hu]
  • E neurológiai szövődmények szellemi visszafejlődést, mozgáskoordinációs zavart (ataxia), a kar, a láb és a teljes test rövid és sokkoló hatású izomgörcseit (mioklónusos roham) idézik elő.[mentoov.rirosz.hu]
Ügyetlenség
  • A betegség az agy és kisagy károsodása miatt akadozó beszédet, nyelési zavarokat, izomtónus-zavarokat okoz, ügyetlenséggel, esetlenséggel, illetve a finom motoros készségek zavarával, értelmi fogyatékossággal és epilepsziás görcsökkel jár.[babaszoba.hu]
Roham
  • E neurológiai szövődmények szellemi visszafejlődést, mozgáskoordinációs zavart (ataxia), a kar, a láb és a teljes test rövid és sokkoló hatású izomgörcseit (mioklónusos roham) idézik elő.[mentoov.rirosz.hu]
Dysphagia
  • Neurológiai: ataxia, járásbizonytalanság, illetve gyakori elesés; dysarthria vagy dysphagia; dystonia; szerzett és progresszív lefolyású spasticitas, hypotonia; mozgások megkésett fejlődése; rohamok (parciális vagy generalizált); myoclonus; szupranukleáris[docplayer.hu]
Hydrops fetalis
  • A hydrops fetalis és a testvéreknél fellépő fetalis ascites ebben a populációban nem voltak indikátorai az NP C-nek, mivel ezek a tünetek egyik NP C-esetben sem jelentek meg. Neurológiai tünetek.[docplayer.hu]
Sárgaság
  • Visceralis: elhúzódó, tisztázatlan neonatalis sárgaság vagy cholestasis; izolált, tisztázatlan splenomegalia (korábbi, illetve fennálló) hepatomegaliával vagy a nélkül; hydrops fetalis; testvéreknél fetalis ascites. 2.[docplayer.hu]
  • Csecsemőkorban sárgaság, máj és lép megnagyobbodás jelentkezhet, később lépnek fel a kórkép idegrendszeri tünetei. A pszichiátriai tünetek sokszor a betegség első komolyabb megnyilvánulásai (főleg az adoleszcens és felnőttkori betegségkezdetűekben).[babaszoba.hu]
  • Szüléskor a csecsemő sárgaságot, táplálkozási problémákat, dystonia-t (rendellenes izomösszehúzódást okoz, amely ismétlődő akaratlan izommozgásokat okoz), nem megfelelő súlygyarapodást (sikertelenséget) és fejlődési problémákat okoz.[hu.whatisbaby.com]
  • A Niemann–Pick-betegség összes típusában előfordul a sárgaság, vagyis a bőr, a szem és a nyálkahártya sárgás elszíneződése, valamint a motorikus képességek fokozatos elvesztése, táplál(koz)ási nehézségek, tanulási rendellenességek és a máj, illetve a[mentoov.rirosz.hu]
Hepatomegalia
  • Az izolált, tisztázatlan (korábbi, illetve fennálló) splenomegalia hepatomegaliával vagy a nélkül volt az NP C legbiztosabb indikátora (58% NP C-eset vs. 27% non-np C-eset és 7% kontroll).[docplayer.hu]
Splenomegalia
  • Az NP C legjobb egyéni indikátorai a következők voltak: izolált, tisztázatlan splenomegalia, neonatalis sárgaságcholestasis és vertikális szupranukleáris tekintészavar.[docplayer.hu]
Izomgyengeség
  • A tünetek közé tartozik a tanulás késése, az izomgyengeség és a csökkent koordináció. Ezek a problémák megkezdődnek, miután a készségek már évek óta fejlődtek.[hu.diphealth.com]
  • További lehetséges mellékhatások: izomgörcsök vagy izomgyengeség, kimerültség,hidegrázás és rossz közérzet, depresszió, alvászavar, feledékenység és csökkentnemi vágy.[medigen.hu]
  • Akárcsak más krónikus izomzati rendellenességek esetén, a Pompe-kór felnőttkori típusánál az izomgyengeség szintén tünetként szerepel. A tünetek általában 20 és 40 éves kor között jelennek meg.[mentoov.rirosz.hu]

Vizsgálatok

  • A Niemann-Pick C betegség mindkét génje molekuláris genetikai vizsgálatokkal vizsgálható.[babaszoba.hu]
  • Módszerek: Retrospektív vizsgálatunk során öt európai és két ausztrál központból gyûjtöttünk adatokat (n 216).[docplayer.hu]
  • További vizsgálatok, például a rés lámpa szemvizsgálata a látásvesztés, a máj biopszia, az MRI és a pszichometriai vizsgálatok értékeléséhez. ICD-9: 272, 7 ONSET ÉS PROGRESSION Az NPC-ben élők várható élettartama változik.[hu.whatisbaby.com]
  • Ha hasmenése továbbrasem enyhül, vagy egyéb hasi panaszok jelentkeznek, forduljon kezelőorvosához.Az orvos ilyen esetben további vizsgálatokat írhat elő.[medigen.hu]
  • Jelenleg az ilyen típusú terápia csak a klinikai vizsgálatba való beiratkozással érhető el. A klinikai vizsgálatokban való részvételről tájékoztatást kérhet orvosával vagy a Niemann-Pick érdekképviseleti és támogató szervezetével.[hu.diphealth.com]
Lépmegnagyobbodás
  • Ez máj- és lépmegnagyobbodáshoz, vérképváltozáshoz éscsontbetegséghez vezethet. Az I. típusú Gaucher-kór szokásos kezelése az enzimpótló terápia.[medigen.hu]

Kezelés

  • Mivel ez a betegség ma még gyógyíthatatlan, ezért a kezelés kizárólag a szövődmények megelőzésére és gondozásár a tud szorítkozni A pszichiátriai tünetek terápiájában gyógyszeres kezelés szükséges. Jó tudni![babaszoba.hu]
  • Az I. típusú Gaucher-kór szokásos kezelése az enzimpótló terápia.[medigen.hu]
  • A Zavesca-val végzett kezelést a Gaucher-kór vagy a C típusú Niemann-Pick-betegség kezelésében jártas orvosnak kell megkezdenie és felügyelnie. 1-es típusú Gaucher-kór esetében az ajánlott kezdő adag naponta háromszor egy kapszula.[allmedicines.net]
  • Kis Dávid) pdf 2017.06.14. 1,782 Mb Az agydaganatok személyre szabott kezelési lehetőségeiről (Dr. Hauser Péter) pdf 2017.06.14. 1,453 Mb Tapasztalatok az epilepszia felbamate kezelésével (Dr.[gyermekideggyogyaszat.hu]
  • Rosdy Beáta) pdf 2017.06.14. 0,9 Mb Valproát-indukálta hyperammonaemia kezelése cargluminsavval (Dr. Pfliegler Anna) pdf 2017.06.14. 0,562 Mb Az agydaganatok személyre szabott kezelési lehetőségeiről (Dr.[dokinet.hu]

Megelőzés

  • Mivel ez a betegség ma még gyógyíthatatlan, ezért a kezelés kizárólag a szövődmények megelőzésére és gondozásár a tud szorítkozni A pszichiátriai tünetek terápiájában gyógyszeres kezelés szükséges. Jó tudni![babaszoba.hu]
  • A genetikai teszt segíthet az adott személy pszichés megbetegedésének diagnózisában és annak kezelésében, vagy akár megelőzésében is.[ezustfenyklinika.hu]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!