Megjelenés
Neurológiai
-
Ataxia
Az ataxia teleangiectasia oka az ATM-gén biallélikus mutációja, amely genomikus instabilitáshoz, fokozott tumorrizikóhoz, immundefektushoz, valamint elsősorban kisagyi neurodegenerációhoz vezet. [akademiai.com]
Vizsgálatok
A kórisméhez az ATM-gén vizsgálata szükséges; a talált biallélikus patogénmutációk segítséget nyújtanak a családtervezésben, de esetleges jövőbeli génterápiának is az alapját képezik. [akademiai.com]