Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ataxia Telangiectasia


Megjelenés

Ataxia
  • Liptai, Zoltán (2018) Ataxia teleangiectasia. Az idegrendszeri érintettség prototípusa primer immundefektusokban Ataxia telangiectasia. A prototype of neurological involvement in primary immune deficiencies. Orvosi Hetilap, 159 (49). pp. 2057-2064.[real.mtak.hu]
  • Az ataxia teleangiectasia oka az ATM-gén biallélikus mutációja, amely genomikus instabilitáshoz, fokozott tumorrizikóhoz, immundefektushoz, valamint elsősorban kisagyi neurodegenerációhoz vezet.[akademiai.com]

Vizsgálatok

  • A kórisméhez az ATM-gén vizsgálata szükséges; a talált biallélikus patogénmutációk segítséget nyújtanak a családtervezésben, de esetleges jövőbeli génterápiának is az alapját képezik.[akademiai.com]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!