Edit concept Question Editor Create issue ticket

Akut intermittáló porfíria


Megjelenés

  • Számos, genetikailag elkülöníthető formája van, a betegség megjelenési formái egyazon családon belül is igen változatosak.[webbeteg.hu]
Roham
  • Diagnózis: a roham alatt a vizeletben nagy mennyiségben ürülő praecursorok (porfobilinogen /PBG/és gamma-aminolevulinsav /ALA/) kimutatásán alapul.[webbeteg.hu]
Görcsök
  • E mellett fájdalomcsillapítás, a fokozott nyugtalansággal járó formákban altatás, a hasi görcsök idején infúziós táplálás lehet szükséges.[webbeteg.hu]
Hasmenés
  • Hányinger, hányás, hasmenés vagy székrekedés, puffadás csatlakozhat a panaszokhoz, melyek napokig, olykor hetekig tarthatnak.[webbeteg.hu]
Székrekedés
  • Hányinger, hányás, hasmenés vagy székrekedés, puffadás csatlakozhat a panaszokhoz, melyek napokig, olykor hetekig tarthatnak.[webbeteg.hu]
Hasi görcsök
  • E mellett fájdalomcsillapítás, a fokozott nyugtalansággal járó formákban altatás, a hasi görcsök idején infúziós táplálás lehet szükséges.[webbeteg.hu]
Hányás
  • Hányinger, hányás, hasmenés vagy székrekedés, puffadás csatlakozhat a panaszokhoz, melyek napokig, olykor hetekig tarthatnak.[webbeteg.hu]
Hasi fájdalom
  • Legjellemzőbb a rohamokban jelentkező hasi fájdalom, mely olyan heves is lehet, hogy sebészeti beavatkozást végeznek (laparoscopia: a hasüreg megtekintése a hasfalon át bevezetett műszer segítségével).[webbeteg.hu]
Vérszegénység
  • Ha ez nem hoz lényeges javulást, a máj vastartalmát sorozatos vérlebocsájtásokkal csökkentjük, amíg enyhe vérszegénység alakul ki. Más lehetőség az alacsony dózisú gyógyszeres kezelés (chloroquin), mely a felesleges porphyrint távolítja el a májból.[webbeteg.hu]
Akut intermittáló porfíria
  • Porfíria acuta intermittens - akut intermittáló porfíria (AIP) Testi kromoszómához (autosomalis) kötött, dominánsan öröklődő betegség, melyben a haem szintézisében részt vevő 3. enzim (porphobilinogen desaminase) működése kb. 50 százalékkal csökken.[webbeteg.hu]
Izomgyengeség
  • A szív és érrendszerben szapora szívműködés, magas vérnyomás jelentkezhet, az idegrendszer részéről nyugtalanság, hallucinációk,a mozgatóidegek fájdalma (motoros polyneuropathia), izomgyengeség, akár bénulás vagy epilepsziára emlékeztető görcsök, légzési[webbeteg.hu]
Magas vérnyomás
  • A szív és érrendszerben szapora szívműködés, magas vérnyomás jelentkezhet, az idegrendszer részéről nyugtalanság, hallucinációk,a mozgatóidegek fájdalma (motoros polyneuropathia), izomgyengeség, akár bénulás vagy epilepsziára emlékeztető görcsök, légzési[webbeteg.hu]

Vizsgálatok

  • A porfíria nem független a vasanyagcserével kapcsolatos egyéb betegségektől, rendkívül sok, szűrővizsgálatokkal és speciális vizsgálatokkal elkülöníthető formája ismert, melyek közül csak a 3 leggyakoribb, legjelentősebb formával foglalkozunk. 1.[webbeteg.hu]

Kezelés

  • A panaszok megszűntével a kezelés elhagyható, a továbbiakban a kiváltó tényezők kerülésével hosszabb tünetmentes időszakok következhetnek. 3.[webbeteg.hu]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!