Edit concept Question Editor Create issue ticket

18-as triszómia


Megjelenés

  • A mozaik Down-szindróma megjelenése is véletlenszerű, tünetei a 21-es triszómiához hasonlóak.[hu.wikipedia.org]
  • Klinikai megjelenés a triszómiáshoz hasonló. * Transzlokáció: Öröklődő rendellenesség: Szülők nemi kromoszómájának törése áll a hátterében. E típusban a számfeletti kromoszóma a 13-as vagy a 21-es pár egyik tagjára helyeződött.[jgypk.hu]
  • Külsõ megjelenésük jellegzetességein felül belsõ szervi rendellenességek is társulnak a kromoszóma eltéréshez.[babamozi.hu]
  • Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és elfogadhatatlan mongoloid idióta (mongolidiotizmus, mongolizmus[intimjollet.hu]
Több veleszületett rendellenesség
  • Hivatalos név Triszómia 18, translocatio - Trisomia 18, translocatio Csoport Veleszületett, kromoszómahiba okozta betegségek (Edwards-szindróma, Patau-szindróma), Veleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások Nem mindkét Életkor[webbeteg.hu]
  • A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása szerint hazánkban a Down-kór előfordulási gyakorisága 1,64‰. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel.[intimjollet.hu]
Alacsonyan ülő fülek
  • Ezek közé tartozik az állkapocs alulfejlettsége, az alacsonyan ülő fülek, a rövid nyak, valamint a szem rendellenes állása.[verifi-teszt.hu]

Vizsgálatok

  • Integrált teszt: Két vérvételből és egy ultrahang vizsgálatból áll. Először a 12. héten végzik az ultrahang vizsgálatot és leveszik a vért, majd a 16. hét körül újra vért vesznek és a négyes teszt markereit meghatározzák.[rossmann.hu]
  • Ezek a tesztek pontosabbak, mint a korábbi, anyai vérszérumteszteken alapuló vizsgálatok.[blikk.hu]
  • A Teszt első vizsgálata alkalmával két marker (jelző) kerül értékelésre. Az anyai vérben az ún.[steierhoffer.blogspot.com]

Kezelés

  • Menstruáció hiánya Bővebb menstruáció Rendszertelen vérzés Policisztás ovárium szindróma (PCO) kezelése Hormonális „ékresekció”, gyógyszeres kezelés Műtéti kezelés Meddőségi kivizsgálás Endokrinológiai kivizsgálás Műtéti kezelési lehetőségek Terhestanácsadás[ruzicskazsolt.hu]
  • A terhesség alatti hüvelyi econazol-kezelés népességre alapozott eset-kontroll teratológiai vizsgálata 1702. Terhesség alatti kismolekulatömegű heparin profilaxis és kezelés során szerzett tapasztalataink 1703.[mob.aeek.hu]
  • Ha szükséges, a baba az első hónapokban antibiotikumos kezelést fog kapni, mert fennáll a húgyúti fertőzés veszélye. Jó, ha ezt a rendellenességnek már a terhesség alatt felfedezik, mert így születése után a csecsemő azonnal kezelésben részesül.[csaladhalo.hu]
  • A kezelésben elsõdlegesen választandó szer az acyclovir (Zovirax, Virolex).[examed.hu]

Prognózis

  • A kórkép igen rossz prognózissal rendelkezik: a születést követő túlélés időtartamát általában a társuló szívfejlődési rendellenességek súlyossága határozzák meg.[magyarnemzet.hu]

Megelőzés

  • A természetes mikronizált progeszteron hüvelyi alkalmazásával szerzett kezdeti tapasztalataink korai spontán vetélés ismétlődésének megelőzésében és bizonyítottan sárgatest-elégtelenségben szenvedő... 1737.[mob.aeek.hu]
  • A modern megelőzési módszerek es a magzati diagnosztika hiányában 1000 újszülöttből 3-at sújtana ez a rendellenesség.[fetalmedicine.hu]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!