Edit concept Question Editor Create issue ticket

1-es típusú spinális izomatrófia


Megjelenés

  • A tünetek megjelenésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat. A betegségnek négy súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek megjelenése, az elért mozgási képesség és a maximális élettartam alapján osztanak fel.[life.hu]
  • A tünetek megjelenésének időpontjától függően a betegségnek négy csoportját különböztetik meg. A betegség a mentális fejlődést nem befolyásolja. Az SMA előfordulási gyakorisága 1/10000, míg hordozósági gyakorisága 1/35. A hordozók tünetmentesek.[egyuttoliverert.hu]
  • […] egyes típusúban (Werdnig-Hoffman-kór) szenvedők – ez Patrik esete – nem tanulnak meg ülni, a másodikba tartozók képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de sosem tanulnak meg járni, a harmadik típusúba tartozók megtanulnak járni, de a betegség megjelenésével[ujszo.com]
  • Szkoliózis (gerincferdülés) műtét: A szkoliózis műtét hatékonyan növeli az ülés biztonságát, az állásképességet és az esztétikai megjelenést. A korai műtétek eredményesebbek.[docplayer.hu]
  • Szkoliózis (gerincferdülés) műtét: • A szkoliózis műtét hatékonyan növeli az ülés biztonságát, az állásképességet, és az esztétikai megjelenést.[doksi.hu]
Areflexia
  • 70%-ban paraneoplasiás eredetű paraneoplasiás LEMS-ben 90%-ban kissejtes tüdőrák LEMS diagnózisa sokszor megelőzi a tumor diagnózisát Ritka 27 Lambert-Eaton syndroma- tünetek Fluktuáló gyengeség, elsősorban a proximalis alsó végtagi izmok érintettek Areflexia[slideplayer.hu]
Székrekedés
  • Gasztrointesztinális (GI - gyomor, bél) működési zavarok SMA-s gyerekek az alábbi GI problémáktól szenvednek: gasztroözofageális reflux (GOR), székrekedés, felfúvódás és hasi puffadás.[doksi.hu]
  • GI működési zavarok SMA-s gyerekek az alábbi GI problémáktól szenvednek: gasztroözofageális reflux (GOR), székrekedés, felfúvódás és hasi puffadás. A GOR fontos tényezője az SMA betegek halandóságának és megbetegedéseinek.[docplayer.hu]
Dysphagia
  • .: radiculopathia Bulbaris kezdet % Dysarthria és dysphagia Diff. dg.: myasthenia gravis, pseudobulbaris paresis Spasticus paraparesis Diff. dg: spinalis betegség 7 ALS- tünetek és lefolyás Centrális és peripheriás motoneuron károsodás tünetei egyszerre[slideplayer.hu]
Izomatrófia
  • […] atrophia muscularis spinalis, Spinal Muscular Atrophy (SMA) gerinc-eredetű izomsorvadás spinális izomatrófia atrophia musculorum spinalis progressiva infantum SMA I. típus (infantilis spinalis izomatrophia (Werdnig-Hoffmann) atrophia musculorum spinalis[dictzone.com]
  • A spinális izomatrófiának négy szintjét különböztetjük meg, mindegyikre más-más tünetek a jellemzőek. A rehabilitáció alapja az, hogy az orvos javasolja a rehabilitációt.[renona-rehabilitation.com]
  • SMA - Spinális Izomatrófia (Spinal muscular atrophy) Az SMA egy, az élettel összeegyeztethetetlen genetikai betegség, amelyet az izmok mozgatását irányító idegek (motorikus neuronok) károsodása okoz, melynek eredménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás[egyuttoliverert.hu]
  • Ritka betegség, drága gyógyszer Foglalkoztunk már a spinális izomatrófia (SMA) nevű ritka genetikai betegséggel, amelyben Magyarországon körülbelül 300 gyermek és felnőtt szenvedhet.[hobbyradio.hu]
  • Ha a családban tetézi a bajt, hogy a genetikai kivizsgálás vagy valamilyen terhelő előzmény alapján magas annak a kockázata, hogy a születendő gyermek egy egygénes betegségben – például cisztás fibrózis, spinális izomatrófia, vérzékenység – szenved majd[tamtraco.hu]
Izomgyengeség
  • Az izomgyengeség általában szimmetrikus és inkább végtagi (proximális) mint törzsi (disztális). Érzészavar nincs. Az ínreflexek hiányoznak vagy csökkentek. Az izomgyengeség az alsó végtagokban kifejezettebb, mint a felső végtagokban.[doksi.hu]
  • A klinikai kép jellemzői a fokozódó izomgyengeség és -sorvadás, valamint egyes izmok rángása (fasciculatio) és a reflexek kiesése.[otszonline.hu]
  • […] társul thymomával (10%), perzisztáló thymus-szal (70%) Thymoma jelenléte esetén 55%-ban alakul ki MG Gyakran társul más autoimmun betegségekkel (pl. thyroiditis, rheumatoid arthritis stb.) 18 Myasthenia gravis tünetei Fájdalmatlan, változó intenzitású izomgyengeség[slideplayer.hu]
  • Az izomgyengeség az alsó végtagokban kifejezettebb, mint a felső végtagokban. Az izomgyengeség súlyossága általában függ a tünetek megjelenésének időpontjától. A betegség csoportosítását és a típusos klinikai tüneteket az 1. táblázat tartalmazza.[docplayer.hu]
  • MG – Myastenia gravis A myastenia gravis egy izomgyengeséggel járó autoimmun betegség.[lelegeztetes.hu]
Myopathia
  • Hosszú távú kortikoszteroid kezelés szövődménye Nincs izomrost necrosis – CK normális EMG normális 67 Endocrin és toxicus myopathiák Endocrin myopathiák Thyreotoxicus myopathia Hypothyreosis Hyperparathyreosis Mellékveseelégtelenség Hypokalemia[slideplayer.hu]
  • […] zavar – kolesztázis szindróma Ataxia telangiectasia Axenfeld szindróma Beare – Stevenson cutis gyrata szindróma Beckwith – Wiedemann szindróma Benjamin-szindróma biotinidáz-hiány Björnstad-szindróma Virág szindróma Birt – Hogg – Dubé szindróma Brody myopathia[ezustfenyklinika.hu]
  • Titin mutáció CNM-t (centronuclearis myopathia)okozhat • Egy 29 beteggel folytatott vizsgálat, akikben a betegséget nem az ismert CNM- génmutációk okozták, 5 betegnél azonos mutációt, a titin gén mutációját mutatta ki. • Mindezideig a titin gén mutációját[angyalszarnyak.hu]
  • -Izomdisztrofia Atipusos SMA tünetek, de neurogén EMG, normális CK Izom- vagy idegbiopszia, specifikus genetikai vizsgálatok myopathia, izom dystrophia, vagy herediter neuropathia irányába Generalizált izomgyengeség, normális EMG, NCS, CK, koponya- és[doksi.hu]
  • ÁBRA: SPINÁLIS IZOMATROPHIA DIAGNOSZTIKAI LÉPÉSEI SMA tipusos vagy atipusos tünetekkel -Demyelinizációs vagy axonalis neuropathia -NMJ betegség -Myopathia -Izomdystrophia SMN 1 gén deléció vizsgálata Nincs homozigóta SMN1 deléció Atipusos SMA tünetek,[docplayer.hu]
Törés
  • . * Metacarpofalangelális ízület ** Interfalangeális ízület 3.18. táblázat A medence törés és ficam utáni maradványállapot értékelése (ÖEK %) Medence Acetabulum Osztály Peremtörések, stabil törések symphyseolysis Rotatioban instabil törések Rotatioban[net.jogtar.hu]
  • Elhatalmasodása esetén fiók abscessusok keletkezhetnek, meningitis, ependymitis, kamrába töréskor ventriculitis jöhet létre.[oftankonyv.reak.bme.hu]
Ízületi deformitás
  • Állapotfelmérés műtét előtt: Fizikai állapot felmérése Légzésfunkció-mérés és köhögési hatékonyság vizsgálata Mellkas röntgen Alvásvizsgálat az alvás közbeni légzészavar felmérése A komplikációs tényezőket, mint az állkapocs ízületi deformitásai, száj-garat[docplayer.hu]
  • Kifejezett radiológiai destrukció, kifejezett ízületi deformitások, kiterjedt izomatrophia, extraarticularis lágyrészelváltozások (II-III.)[net.jogtar.hu]

Vizsgálatok

  • Javasolt vizsgálatok és beavatkozások a funkciók szintjén A.[doksi.hu]
  • Ízületi mozgékonyság és gerincstabilitás vizsgálata. Fizikoterápiás és ortopédiai vizsgálatok a megfelelő mozgási segédeszközök, a támogató technológia és a környezethez való hozzáférés meghatározásához.[docplayer.hu]
  • „Kértek egy kiegészítő genetikai vizsgálatot is, amit itthon, akkor még a TB nem fizetett, vagyis azt is magánúton, 86 ezer forintért csináltattuk meg."[life.hu]
  • […] a szakértői bizottság orvosszakértője, b) b) pontja szerinti vizsgálatot a szakértői bizottság foglalkozási rehabilitációs szakértője, c) c) pontja szerinti vizsgálatot a szakértői bizottság szociális szakértője végzi. (2) * A komplex minősítés során[net.jogtar.hu]
  • A program nem pusztán az engedélyezést gyorsítja meg, hanem proaktívan nyújt támogatást: már a vizsgálatok megtervezése során tanácsokkal szolgál a gyógyszer előnyeire és kockázataira vonatkozó adatok begyűjtéséhez.[otszonline.hu]

Kezelés

  • Mozgatás minél hamarabb, ahogy a beavatkozás és a kezelőorvos engedi. 15 28 PALLIATÍV (SZENVEDÉST ENYHÍTŐ) KEZELÉSEK 29 Palliatív kezelések 5. fejezet PALLIATÍV (SZENVEDÉST ENYHÍTŐ) KEZELÉSEK Az SMA betegek optimális klinikai kezelése során figyelembe[docplayer.hu]
  • Nem szükséges, de fontos az alapbetegség kezelése Gyógyszeres és alapbetegség kezelése Komplex gyógyszeres kezelés, alapbetegség kezelése, ritmuszavarok kezelése Komplex gyógyszeres kezelés, alapbetegség és ritmuszavarok kezelése Szívelégtelenség Nincs[net.jogtar.hu]
  • A kezelésre vonatkozó döntést az adott betegnél várt terápiás előnyök és a Spinraza-kezeléssel járó lehetséges kockázatok mérlegelésével egyénre szabott, szakértői értékelés alapján kell meghozni.[otszonline.hu]
  • Forrás: Facebook/BJAbris - Fight for Life Két hónap alatt Ábris kezelésére 30 millió forint gyűlt össze.[life.hu]
  • Palliatív kezelések • Az SMA betegek optimális klinikai kezelése során figyelembe kell venni a terápiás célok ellentmondásait.[doksi.hu]

Prognózis

  • Az ebben a formában szenvedő gyermekek prognózisa kicsit jobb, de a gyermekek legtöbbször nem élik meg az iskoláskort.[otszonline.hu]
  • A felülvizsgálat időpontjának meghatározásában elsődleges szerepe van a kórlefolyásnak, a várható prognózisnak és az életkornak. 11.2.1.[net.jogtar.hu]

Megelőzés

  • A genetikai teszt segíthet az adott személy pszichés megbetegedésének diagnózisában és annak kezelésében, vagy akár megelőzésében is.[ezustfenyklinika.hu]
  • Megelőzés Vissza az előző oldalra![egyuttoliverert.hu]
  • Az esések megelőzése és a járás képességének megtartása - ameddig csak lehetséges - szintén része a fenti két terápiának.[asi-sma.blogspot.com]
  • Különös figyelmet kell fordítani a csípőficam megelőzésére és a csontrendszerében található kóros mészlerakódásokra és a csontritkulásra. 2011 végén bal vállában egy nagy cisztát találtak.[kishoseink.hu]
  • […] vagy szénhidrátban gazdag étel rohamot provokálhat Idővel myopathia alakulhat ki 54 Hypokalemiás periodikus paralysis Diagnózis: Hypokalemia a roham alatt Roham provokálása (glukóz inzulin adásával) Kezelés: Roham alatt- per os kálium (2-10 g) Rohamok megelőzése[slideplayer.hu]

Tegyen fel kérdést

5000 Karakter maradt Formázza a szöveget a következők segítségével: # Heading, **bold**, _italic_. HTML-kód nem engedélyezett.
A kérdés közzétételével elfogadja az ÁSZF-et és az Adatvédelmi szabályzatot.
• Adjon pontos címet a kérdésének.
• Írjon be egy konkrét kérdést, és adja meg életkorát, nemét, a tüneteit, a kezelés típusát és időtartamát.
• Tartsa tiszteletben saját és mások adatainak védelmét, és soha ne tegyen közzé teljes neveket vagy elérhetőségeket.
• A nem ideillő kérdéseket töröljük.
• Sürgős esetben vegye fel a kapcsolatot egy orvossal, menjen el egy kórházba vagy hívja a mentőket!