Create issue ticket

1 Lehetséges okok erre: Szterol 27-hidroxiláz-hiány

Az eredmény megjelenítése: English

  • Szterol 27-hidroxiláz-hiány

    A szterol-27-hidroxiláz hiányában az epesavak szintézise csökken, a működő alternatív útvonalon kizárólag kólsav képződik, ezért CTX esetén az epéből szinte teljesen hiányzik[docplayer.hu] Ennek megfelelően a macrophagok és az endothelsejtek viszonylag nagy mennyiségű szterol-27-hidroxilázzal rendelkeznek.[docplayer.hu] CTX-betegekben e folyamat hiánya hozzájárul a korai, fokozott érelmeszesedéshez.[docplayer.hu]

További tünetek