Create issue ticket

32 Lehetséges okok erre: Súlyos fenotípus

  • 3-as típusú progresszív myoclonus epilepszia
  • Szomatoform zavarok

    SV fenotípus eseteiben az I172N mutáció kevésbé súlyos fenotípust eredményez, melyben a beteg kevésbé hajlamos a sóvesztésre, mert a mutáció 3-4%-os enzimaktivitást mutat.[medicalonline.hu] A SW fenotípust olyan mutációkhoz társul, melyeknek a következménye az enzimaktivitás teljesen hiánya.[medicalonline.hu]

  • Akut légzési nehézség szindróma

    A súlyos esetek (pl. PI*ZZ fenotípus) enzimpótló kezelése lassítja a FEV1 csökkenését és mérsékli a légúti obstrukciót.[itc.semmelweis.hu]

  • Pszichózis

    , érbetegségeket, súlyos korai atherosclerosist és mentális retardációt és egyéb problémákat jelent.  A klinikai súlyosság és a prognózis szoros összefüggést mutat a B6 vit[slideshare.net] […] egyensúly felborulását az elégtelen enzim működés okozza – szemlencse rendellenességeket, korai kezdetű osteoporosist, születési rendellenességeket, fejlődési késést, marfanoid fenotípust[slideshare.net]

  • Petefészek adenoma

    .: sportolóknál); hipo- és hipertireózis; súlyos inzulinrezisztenciával járó szindrómák.[imeonline.hu] A fentiekből adódik, hogy négy különböző fenotípust különítünk el a kritériumok teljesítésének megfelelően: egy komplett (mindhárom tünetet teljesítő) és három inkomplett[imeonline.hu]

  • Harmadfokú méh prolapsus

    Gyakorlatilag hasonló a helyzet az ugyancsak IIa fenotípusban jelentkezõ defektív apob szindrómában, mert a fentiekhez hasonló, súlyos cardiovascularis rizikóhelyzet áll fenn[docplayer.hu]

  • Légzőszervi bronchiolitis interstitialis tüdőbetegség

    – leggyakoribb - normál • PiZZ homozygota (10-15%) súlyos deficit – gyakori tünetes emphysema • PiMZ heterozygota – 30-50% normál aktivitás • Dohányzás felgyorsítja az A1AT[adoc.tips] Paraseptalis 4.Irregularis heg mellett A1AT α-1-antitrypsin • MÁJ termeli: Serin proteáz inhibitor - Neutrophil proteáz gátlása • A tüdőben a legfontosabb proteáz gátló • PiMM fenotípus[adoc.tips]

  • Idiopátiás interstitialis pneumonia

    – leggyakoribb - normál • PiZZ homozygota (10-15%) súlyos deficit – gyakori tünetes emphysema • PiMZ heterozygota – 30-50% normál aktivitás • Dohányzás felgyorsítja az A1AT[adoc.tips] Paraseptalis 4.Irregularis heg mellett A1AT α-1-antitrypsin • MÁJ termeli: Serin proteáz inhibitor - Neutrophil proteáz gátlása • A tüdőben a legfontosabb proteáz gátló • PiMM fenotípus[adoc.tips]

  • Dialízis egyensúlyhiányos szindróma

    […] és az egyének egy női genotípus - jele hiányzik a virilizmust; a StAR / 20,22-desmoláz fehérje hiánya, amely olyan női fenotípusú emberekben nyilvánul meg, akiknek nagyon súlyos[hun.sophealthcare.com] Hipertóniás forma Amelyben megkülönböztetik: Klasszikus vagy veleszületett, előforduló eredményeként az enzim hiány a 11-béta-hidroxiláz és fejleszti elférfiasodásáért emberek női fenotípussal[hun.sophealthcare.com]

  • Placentális elégtelenség

    PCOS (a legsúlyosabb) Hyperandrogenizmus (hirsutizmus, akne, alopecia és seborrhoea) Oligo-ovuláció (menstruációs diszfunkció, szubfertilitás és endometrium hyperplasia) Súlyos[docplayer.hu] Hyperandrogenizmus Polycystás ovárium morfológia (PCOM) petefészek hiperstimulációs szindrómával Mérsékelt inzulinrezisztencia és metabolikus komorbiditások Nem hyperandrogén fenotípus[docplayer.hu] […] végletnél az androgén szekréció nagyon enyhe defektusát fokozza a hasra lokalizálódó adipozitás, az elhízás és / vagy az inzulinrezisztencia (az ábra jobb széle) 318 71 PCOS fenotípusai[docplayer.hu]

További tünetek