Create issue ticket

12 Lehetséges okok erre: Késleltetett mérföldkő

  • Duchenne-féle izomsorvadás

    RIPOSTER Nagyobbik fia haláltusáját már végig kellett néznie Áginak. Most azért küzd, hogy kisebbik fia a halálos kór ellenére is teljes életet élhessen. 2016-09-06 19:50:00 Szerző: Pálfi Krisztina Bence négyéves korában vették észre az óvónők, hogy valami nincs rendben vele. Gyakran elesett, nem bírt felmászni a[…][ripost.hu]

  • Értelmi fogyatékosság

    Az értelmi fogyatékosság igen komplex jelenség, ami megmutatkozik például az intellektuális működés színvonalának jelentős változatosságban. Magyarországon az értelmi fogyatékosság meghatározása sok változáson ment keresztül. A hazai gyógypedagógiában súlyosság szerint két alcsoportot elkülönítve a következő[…][jgypk.hu]

  • Mukopoliszacharidózis
  • C típusú Niemann-Pick betegség

    Szerző: Kiss Virág 2018. szeptember 11. Lektor: Dr. Tímár László genetikus Forrás: babaszoba.hu A C-típusú Niemann-Pick betegség (NP-C) egy olyan ritka genetikai neurológiai betegség, amelyet a lipidek felhalmozódása okoz. A Niemann-Pick betegség autoszomális recesszív módon, azaz lappangva öröklődő genetikai[…][babaszoba.hu]

  • Down-szindróma

    Ma van az év harmadik hónapjának huszonegyedik napja – sokak számára ez is csak egy ugyanolyan nap, mint a többi. Rengetegen olyan ember él azonban közöttünk, akik számára ez a két szám különleges, sorsfordító jelentéssel bír. Nem véletlen ugyanis, hogy éppen ma, március 21-én ünnepeljük a Down-szindróma[…][pszichoforyou.hu]

  • 2-es típusú glikogén raktározási betegség

    A 2-es típusú diabétesz lassan, alattomosan kezdődő betegség, amelyet gyakran rutin orvosi vizsgálat során vagy banális betegség miatt végzett vizsgálatnál ismerünk fel. Más betegségek miatt felírt gyógyszerek némelyike, vagy a terhesség az eddig rejtőzködő diabétesz tüneteit felszínre hozhatja. Számos[…][egeszsegcentrum.vanderlich.hu]

  • Propionsav acidózis
  • Mukopoliszacharidózis 1

    2018. február 07. 17:11 Nem jelentkeztek súlyos mellékhatások vagy az eljárás biztonságosságát megkérdőjelező komplikációk annál a páciensnél, akin néhány hónappal ezelőtt a világon elsőként hajtottak végre génszerkesztést amerikai orvosok, akik azóta már egy második pácienst is kezeltek a módszerrel. A 44 éves[…][alfahir.hu]

  • Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria szindróma
  • Prader-Willi szindróma

    Fotó: 123rf.com Túlsúlyproblémákkal küzd a gyermeke? Gondoljon pajzsmirigy problémára, genetikai defektusra is! Például a Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták emlegetni, mert jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy. Dr. Tar Attilát, a Budai Endokrinközpont gyermekendokrinológusát kérdeztük. A[…][bebikkicsikesnagyok.hu]

További tünetek