Create issue ticket

6 Lehetséges okok erre: Karbamidciklus rendellenesség

  • Ornitin transzkarbamiláz-hiány

    A karbamidciklus-rendellenességek diagnosztikája speciális laboratóriumi vizsgálatokat igényel.[hu.doctorforhelp.com] Időnként, az adott beteg karbamidciklus-rendellenességének súlyosságától függően, vérvizsgálatokat kell végezni.[hu.doctorforhelp.com] A karbamidciklus rendellenességek közé tartozik a betegségek egy csoportja, amelyek mindegyikének specifikus májenzim-hiányossága van.[hu.doctorforhelp.com]

  • Karbamidciklus rendellenesség

    A karbamidciklus rendellenességek miatti hyperammonémiát az anyagcsere-rendellenességekben tapasztalt egészségügyi személyzetével kell koordinálni.[hu.doctorforhelp.com] Meegan esetében a csökkent hatásfokú karbamidciklus viszont már nem tudott megbirkózni az edzés miatt bevitt hatalmas mennyiségű fehérje lebontása során keletkező ammóniával[nuus.hu] KLINIKAI FARMAKOLÓGIA A cselekvés mechanizmusa A karbamidciklus rendellenességek a következő enzimek bármelyikének csökkent aktivitásából származhatnak: Nacetilglutamát-szintetáz[hu.doctorforhelp.com]

  • Immunhiányos Laron-szindróma

    Kizárt: a transzkobalamin II elégtelensége (D51.2) E72.2 A karbamidciklus cseréjének rendellenességei. Argininemiya. Arginin-szukciniciduria. Tsitrullinemiya.[hu.westmidsmedicalservices.com] Nem tartalmazza a triptofán metabolikus rendellenességeit (E70.8) E72.1 A kéntartalmú aminosavak cseréjének rendellenességei. Tsistationinuriya. Homocystinuria.[hu.westmidsmedicalservices.com]

  • Petefészek karcinoid neoplazma

    Kizárt: a transzkobalamin II elégtelensége (D51.2) E72.2 A karbamidciklus cseréjének rendellenességei. Argininemiya. Arginin-szukciniciduria. Tsitrullinemiya.[hu.westmidsmedicalservices.com] Nem tartalmazza a triptofán metabolikus rendellenességeit (E70.8) E72.1 A kéntartalmú aminosavak cseréjének rendellenességei. Tsistationinuriya. Homocystinuria.[hu.westmidsmedicalservices.com]

  • Újszülöttkori hepatitis

    , szénhidrátok, fehérjék és zsírok anyagcserezavarai, karbamidciklus és más fermentopátiák rendellenességei; toxikus (farmakológiai) hatások a szervezetre: hypervitaminosis[hun.ultimatehomehealthcareinc.com] (Zellweger szindróma) - Az epesav metabolizmusának rendellenességei - A karbamidciklus megsértése (arginázhiány) - Az aminosavak metabolizmusának megsértése (tirozinémia)[hun.ultimatehomehealthcareinc.com] - Lipid metabolizmus rendellenességek (Niemann-Pick típusú C / Gaucher / Wolman) - A szénhidrát anyagcsere zavara (galaktosemia, fruktózia, IV.[hun.ultimatehomehealthcareinc.com]

  • Klasszikus homocystinuria

    Kizárt: a transzkobalamin II elégtelensége (D51.2) E72.2 A karbamidciklus cseréjének rendellenességei. Argininemiya. Arginin-szukciniciduria. Tsitrullinemiya.[hu.westmidsmedicalservices.com] Nem tartalmazza a triptofán metabolikus rendellenességeit (E70.8) E72.1 A kéntartalmú aminosavak cseréjének rendellenességei. Tsistationinuriya. Homocystinuria.[hu.westmidsmedicalservices.com]

További tünetek