Create issue ticket

48 Lehetséges okok erre: Homocystinuria

Az eredmény megjelenítése: English

  • Marfan-szindróma

    Homocystinuria utánozhatja a Marfan-syndromát, hasonló a klinikai kép, de attól a vizeletből kimutatható homocystein elkülöníti. Genetikai tanácsadás indokolt.[cardiobaby.hu] […] spasztikus paraplegia (csecsemő-kezdődő örökletes spasztikus paralízis) Hermansky – Pudlak szindróma Az örökletes neuropátia, amely nyomástartásért felelős (HNPP) Heterotaxy homocystinuria[ezustfenyklinika.hu]

  • Homocystinuria
  • Unverricht-Lundborg szindróma

    Az érfal sérülékenysége miatt alakulnak ki agyi infarctusok homocystinuriában (cisztationszintetáz AR mutációja, agyi infarctusok mellett szemlencse-ectopiával és mentális[tankonyvtar.hu]

  • Citrullinémia 2. típus

    Homocystinuria Hypermagnesemia Organic acidemias Krabbé Disease Herb's World Congress Report Hypokalemia Metachromatic leukodystrophy Gilbert's syndrome What links here krabbe[pingpdf.com]

  • Lynch-szindróma

    […] spasztikus paraplegia (csecsemő-kezdődő örökletes spasztikus paralízis) Hermansky – Pudlak szindróma Az örökletes neuropátia, amely nyomástartásért felelős (HNPP) Heterotaxy homocystinuria[ezustfenyklinika.hu]

  • Hyposmolaritás

    […] visszatérő megmagyarázhatatlan rosszullétek, tudatzavarok, átlagosnál súlyosabban zajló fertőzések Főbb csoportok Aminosav anyagcserezavarok PKU, jávorfaszörp betegség, homocystinuria[docplayer.hu]

  • Részleges pylorus obstrukció

    Homocystinuria. Lényege, hogy a metionin nem tud cisztinné alakulni, mert hiányzik a cisztatonin – szintetáz. A vérben megemelkedik a metionin szint.[eujegyzet.eoldal.hu]

  • Átmeneti ischaemiás roham

    Homocystinuriában szenvedő betegeknél a B-vitaminokkal történő kiegészítés csökkentette a homociszteinszintet és a CVD kockázatát A napi szükséglet 150mg-ban van meghatározva[nelegybeteg.hu]

  • Erythropoieticus Protoporphyria

    Related changes Citing Articles via ISI Web of Science (6) [Medline] edit History edit [ISI] homocystinuria Menkes syndrome Additional References Porphyria DNA Diagnostic[drdiag.hu]

  • Karbamidciklus rendellenesség

    Anyagcserebetegségek: a b-lipoprotein, familiaris steatohepatitis, galaktozémia, glikogén tárolási betegségek, herediter fruktóz intolerancia, homocystinuria, tarosinaemia[vitalitas.hu] Az ectopia lentis a klasszikus homocystinuria egyik legállandóbb tünete. Gyakran társul súlyos myopiával.[docplayer.hu] Ezek: Marfan-szindróma, homocystinuria, szulfit-oxidázés/vagy xantin-oxidáz-hiány és a Marchesani-szindróma. A betegségek közül a legfontosabb a Marfan-szindróma.[docplayer.hu]

További tünetek