Create issue ticket

57 Lehetséges okok erre: Galaktozémia

  • Argininszukcinát aciduria

    Ilyen betegségek az aminosav anyagcserezavarok (pl, fenilketonuria, PKU), biotinidáz hiány, galaktozémia, organikus aciduriák, veleszületett pajzsmirigy elégtelenség, zsírsav[nombgiterna.ml] OrphaWeb Ritkál Blog: Galaktozémia és egyéb veleszületett. A terápia ez esetben is a fehérjeszegény diéta, karnitin és glicin adása mellett.[kabcagavea.gq] Galaktozémia és egyéb veleszületett anyagcsere zavarok. Azonnali kórházi kezelés, speciális diéta bevezetése, esetenként B12 adása is fontos.[kabcagavea.gq]

  • Galaktozémia

    A galaktitol felhalmozódásnak tulajdonítják a galaktozémia negatív hatásait. A galaktitol magas koncentrációja mindhárom típusú galaktozémiára jellemző.[hu.wikipedia.org] Magyarországon kötelező az újszülöttek galaktozémiára való szűrése (sarokból vett vérmintával).[hu.wikipedia.org] A galaktozémia egy ritka, örökletes autoszómális recesszív anyagcserebetegség, amely a galaktóz metabolizmust érinti.[hu.wikipedia.org]

  • Ornitin transzkarbamiláz-hiány

    Galaktozémia és egyéb veleszületett anyagcsere zavarok. Fehérjeszegény étrend szükséges.[trastopodi.ga] OrphaWeb Ritkál Blog: Galaktozémia és egyéb veleszületett. A terápia ez esetben is a fehérjeszegény diéta, karnitin és glicin adása mellett.[tapengersglyc.ga] OrphaWeb Ritkál Blog: Galaktozémia és egyéb veleszületett. Fehérjeszegény étrend szükséges.[trastopodi.ga]

  • Hipoglikémia

    Ezek a központok ebből a mintából 26 anyagcsere betegséget képesek kimutatni, már ha van (pl. galaktozémia, biotinidáz defektus, hypothyreosis, phenylketonuria, HMG-CoA liáz[drtihanyi.hu]

  • Karbamoil-foszfát-szintetáz-hiány

    OrphaWeb Ritkál Blog: Galaktozémia és egyéb veleszületett. A terápia ez esetben is a fehérjeszegény diéta, karnitin és glicin adása mellett.[kabcagavea.gq] Galaktozémia és egyéb veleszületett anyagcsere zavarok. Azonnali kórházi kezelés, speciális diéta bevezetése, esetenként B12 adása is fontos.[kabcagavea.gq]

  • Újszülöttkori sárgaság

    Ritka esetben bizonyos anyagcsere betegség, például a tejcukor lebontás zavara, a galaktozémia, vagy endokrin betegség, pl. a pajzsmirigy csökkent működése is okozhat sárgaságot[felsofokon.hu] Némelykor egy ritka betegség, az úgynevezett galaktozémia miatt a tejcukor egy alkotórésze felhalmozódik a szervezetben, sárgaságot, szepszis jeleit váltva ki.[ujszo.com]

  • Májzsugor

    A hoz vezető egyéb, ritka, öröklődő betegségek közül említést érdemel még a cisztás fibrózis, az a-1-antitripszin hiány, a galaktozémia és a glikogén -tárolási betegség.[mimi.hu] Wilson-kór, alfa-1-antitripszin-hiány, fruktózintolerancia, galaktozémia stb.); • autoimmun kórképek.[otszonline.hu]

  • Veleszületett szürkehályog

    […] szemsérülések (lencsesérülés- traumás katarakta), cukorbetegség, szteroid gyógyszer tartós szedése, egyes autoimmun betegségek (rheumatoid arthritis) anyagcsere betegségek (galaktozémia[belvarosioptika.eu] .), anyagcsere-zavarból származó (Ca túlterhelés, galaktozémia, cukorbaj, aminosav anyagcserezavar).[jgypk.hu] Csecsemők esetében enzimhiány miatti galaktozémia is okozhat cataractát.[vital.hu]

  • Akut vesesérülés

    A betegek dietetikai szempont szerinti csoportosítása A dietoterápia az egyetlen kezelési lehetőség (0,5-10%) pl. a fenilketonúria, a coeliakia, a galaktozémia, a táplálékallergiák[ropasdewcdeal.cf]

  • Szepszis koraszülötteknél

    Némelykor egy ritka betegség, az úgynevezett galaktozémia miatt a tejcukor egy alkotórésze felhalmozódik a szervezetben, sárgaságot, szepszis jeleit váltva ki.[vitaltippek.hu]

További tünetek