Create issue ticket

28 Lehetséges okok erre: Friedreich-ataxia, Nystagmus

Az eredmény megjelenítése: English

  • Ataxia

    A Friedreich-féle ataxia A Friedreich-féle ataxia hereditaria spinalis récessive öröklődő betegség, amelyre ataxia, reflexhiány, izomatrophia, a lábfej túlzott domborulata[vitalitasportal.com] A cerebelláris ataxia vagy a kisagy megbetegedésének következménye (nystagmus, skandáló beszéd, szédülés, izomatonia, járási zavar) vagy azoké a pályáké, amelyek a kisagyat[vitalitasportal.com] Cerebelláris ataxiában a beteg gyakran csupán egyetlen irányba dől, félremutat, illetve járáskor egy irányba tart.[vitalitasportal.com]

  • Ataxia Telangiectasia

    Liptai, Zoltán (2018) Ataxia teleangiectasia. Az idegrendszeri érintettség prototípusa primer immundefektusokban Ataxia telangiectasia. A prototype of neurological involvement in primary immune deficiencies. Orvosi Hetilap, 159 (49). pp. 2057-2064. ISSN 0030-6002 Text 650.2018.31271.pdf Restricted to Repository staff only[…][real.mtak.hu]

  • Kisagyi infarktus

    Friedreich ataxia ataxia (tipikus tünetei: kisagyi mozgáskoordinációs zavar, szenzoros ataxia, hyporeflexia, Babinski, gerincferdülés, „stop Friedreich ataxia» (pes cavus)[hu.iliveok.com] Nystagmus Egyirânyû Pozitiv Impulzus Szimmetrikus (hallâs) Mastoid Ok Golyô (szem) Jô 1. Nystagmus keresése Spontan nystagmus van: - fixációval 2.[cyberleninka.org] Nem ritkák a beszédzavarok (skandálás, dadogás, éneklő hanghordozás, dysarthria), továbbá akciós jellegű tremor, dysmetria, nystagmus, hypotonia.[honcology.net]

  • Hartnup-betegség

    Friedreich ataxia ataxia (tipikus tünetei: kisagyi mozgáskoordinációs zavar, szenzoros ataxia, hyporeflexia, Babinski, gerincferdülés, „stop Friedreich ataxia» (pes cavus)[kirovmiit.ru] Közül autoszomális recesszív és az X-kromoszómához kötött recesszív ataxia leggyakoribb Friedreich-ataxia okozta bővülése GAA megismétli a titkosítatlan része FRDA gén kromoszómán[heart-portal.ru] Photosensitivitás, diarrhea, ataxia, nystagmus Glikogéntárolási zavar, glükóz-6-foszfatáz hiány, glikogénből nem szabadul fel glükóz.[studyblue.com]

  • Bazális migrén

    Friedreich-betegség– Autoszomalis recesszív– Tünetek: 8-15 éves kortól– Alacsony növés, kyphoscoliosis, pes equinovarus, pes cavus,Friedreich-láb– Isch. cardiopathia, diabetes[slideshare.net] A benignus pozicionális vertigo a fej hirtelen helyzetváltozáskor, bizonyos latencia után jelentkező, legfeljebb 40 másodpercig tartó rotátoros nystagmussal jellemezhető,[totizynerajeno.cf] Számos esetben a szemmozgások mennyisége némileg korlátozott, a nystagmus megnyilvánulása nem jellemző.[hu.easymedicaldiagnosis.com]

  • Leber-féle öröklődő optikus neuropátia

    : Genetikai betegségek listája és Fenotípus · Többet látni » Friedreich-ataxia A Friedreich-ataxia a leggyakoribb genetikai eredetű öröklődő ataxia, mely általában felnőttkorban[hu.unionpedia.org] Győzd ez lokalizáció a klasszikus hármas Charcot: nystagmus, tremor szándék, kántálás beszédet.[hu.iliveok.com] A betegség manifesztációjának tünetei: strabismus; magas hypermetropia; neuromuszkuláris és neurológiai rendellenesség; mentális retardáció; keratoconus; nystagmus; szürkehályog[behealthhy.com]

  • Progresszív myoclonus epilepszia 8-as típus

    Friedreich-betegség – Autoszomalis recesszív – Tünetek: 8-15 éves kortól – Alacsony növés, kyphoscoliosis, pes equinovarus, pes cavus, Friedreich-láb – Isch. cardiopathia[kupdf.net] Tunetek: -azonosoldal: ( VIII, vestibulo cochlearis ) tinnitus, hallas csokkenes, verticalis es horizontalis nystagmus. szedules, hanyinger, hanyas.[kupdf.net] […] kirobbano beszedmod • Visszacsapási (rebound) jelenség (Holmes-Stewart) • Izomhypotonia, ingareflex • Súlybecslés zavara • Csillagjárás • Bárány próba Spinocerebellaris ataxia[kupdf.net]

  • Kisagyi betegség

    Néhány ritka örökletes betegség, mint a Friedreich-ataxia és az ataxia telangiektázia is okozhat kisagyi károsodást.[informed.hu] Leggyakrabban a horizontális nystagmust észleljük, ritkábbak a verticalis, valamint a rotatoros nystagmus.[neurosurgery.pote.hu] Autoszomális recesszív ataxia Eredő korai ( Friedreich ataxia ). Friedreich ataxia írták le először 1861-ben, és általában a tünetek gyermekek és fiatalok 25 éves korig.[medsidehu.netlify.com]

  • Immunhiányos Laron-szindróma

    Szívbetegség (cardiomyopathia, vezetési zavarok): Friedreich-i ataxia.[hu.iliveok.com] Nystagmus, "legyőzve": Folyamat a nagy occipital foramen régiójában; "Degeneratív" ataxia.[hu.iliveok.com] A látóideg atrófiája: Multiplex szklerózis; Friedreich-i ataxia; más örökletes ataxia; alkoholizmus.[hu.iliveok.com]

  • Optikai neuropátia

    A svájci Santhera Pharmaceuticals cég elkezdte vizsgálni a neuromuszkuláris betegségek kezelésére. 2010-ben befejezték a Friedreich ataxia és Duchenne izomduzzanat kezelésére[hu.fzbiotech.com] A funduson van egy optikai ideglemez szegmentális elhomályosodása, lehetnek nystagmus, neurológiai tünetek; optikai-oto-diabeteses szindróma - 2 és 20 év között.[hu.ankleyhealthinsurance.com] A neuropátia az örökletes betegségek, például Friedreich ataxia, porfiria és Charcot-Marie-Tooth betegség következtében is előfordulhat. Uremia.[hu.onlinemedicineinfo.com]

További tünetek