Create issue ticket

56 Lehetséges okok erre: Friedreich-ataxia

Az eredmény megjelenítése: English

  • Ataxia

    A Friedreich-féle ataxia A Friedreich-féle ataxia hereditaria spinalis récessive öröklődő betegség, amelyre ataxia, reflexhiány, izomatrophia, a lábfej túlzott domborulata[vitalitasportal.com] Cerebelláris ataxiában a beteg gyakran csupán egyetlen irányba dől, félremutat, illetve járáskor egy irányba tart.[vitalitasportal.com] Az ataxia súlyosabb, mint a tabeses ataxia. A járás gyakran teljesen lehetetlen és megkísérlésekor a beteg a földre zuhan.[vitalitasportal.com]

  • Ataxia Telangiectasia

    Liptai, Zoltán (2018) Ataxia teleangiectasia. Az idegrendszeri érintettség prototípusa primer immundefektusokban Ataxia telangiectasia. A prototype of neurological involvement in primary immune deficiencies. Orvosi Hetilap, 159 (49). pp. 2057-2064. ISSN 0030-6002 Text 650.2018.31271.pdf Restricted to Repository staff only[…][real.mtak.hu]

  • Unverricht-Lundborg szindróma

    Autoszomális recesszív módon öröklődik a Friedreich-ataxia, és az ataxia teleangiectasia.[tankonyvtar.hu]

  • Phaeochromocytoma -szigetsejtes tumor szindróma

    Friedreich ataxia 6. Huntington chorea 7. Laurence-Moon-Biedl syndrome 8. Myotonic dystrophy 9. Porphyria 10. Prader-Willi syndrome 11. Others IV.[docplayer.hu]

  • Leber-féle öröklődő optikus neuropátia

    : Genetikai betegségek listája és Fenotípus · Többet látni » Friedreich-ataxia A Friedreich-ataxia a leggyakoribb genetikai eredetű öröklődő ataxia, mely általában felnőttkorban[hu.unionpedia.org] ataxia 47 Marie-féle ataxia 47 Myotoniás dystrophia-szindróma 47 Kearns-Sayre-szindróma 48 NARP-szindróma (Neurogenic Weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa syndrome)[antikvarium.hu] Friedreich-ataxia is társulhat opticus atrophiával, valamint retinitis pigmentosával is. Irodalom 1. 2. 3. 4. Hamptan Ray F.[adoc.tips]

  • Optikai neuropátia

    A svájci Santhera Pharmaceuticals cég elkezdte vizsgálni a neuromuszkuláris betegségek kezelésére. 2010-ben befejezték a Friedreich ataxia és Duchenne izomduzzanat kezelésére[hu.fzbiotech.com] A neuropátia az örökletes betegségek, például Friedreich ataxia, porfiria és Charcot-Marie-Tooth betegség következtében is előfordulhat. Uremia.[hu.onlinemedicineinfo.com] Fatalális családi álmatlanság Családi adenomatózus polipózis Családi dysautonomia Családi Creutzfeld – Jakob betegség Feingold-szindróma FG szindróma A törékeny X-szindróma Friedreich[ezustfenyklinika.hu]

  • Immunhiányos Laron-szindróma

    Szívbetegség (cardiomyopathia, vezetési zavarok): Friedreich-i ataxia.[hu.iliveok.com] A látóideg atrófiája: Multiplex szklerózis; Friedreich-i ataxia; más örökletes ataxia; alkoholizmus.[hu.iliveok.com] Kromoszóma rendellenességek (Gippel-Lindau-kór, ataxia-telangiectasia) Többszörös szisztémás atrófia Wilson-Konovalov-betegség Autoszomális recesszív (Friedreich-ataxia, ataxia[hu.iliveok.com]

  • Lynch-szindróma

    Fatalális családi álmatlanság Családi adenomatózus polipózis Családi dysautonomia Családi Creutzfeld – Jakob betegség Feingold-szindróma FG szindróma A törékeny X-szindróma Friedreich[ezustfenyklinika.hu] ataxia G6PD hiány galaktózémia Gaucher-betegség Gerstmann – Sträussler – Scheinker szindróma Gillespie-szindróma Glutár aciduria, I. és 2. típus GRACILE szindróma Griscelli-szindróma[ezustfenyklinika.hu]

  • Neurocirkulációs aszténia

    Neurogén gerincferdülés gyermekekben előfordulhat alapján bénulás, gyermekbénulás, syringomyelia, Friedreich ataxia, gerincvelői sérülések és egyéb kóros állapotok.[hu.peakhealthcarellc.com]

  • Féregnyúlvány körüli tályog

    . - veleszületett rendellenesség : Friedreich- ataxia - fertőzés, pl.: bárányhimlő - agyvelőgyulladás - betegségek, léziók a központi idegrendszer ben pl.: (tályog), fizikai[mimi.hu]

További tünetek