Create issue ticket

80 Lehetséges okok erre: Fenilketonuria

  • Izovalerikus acidémia

    A vizelet szagának változása néhány örökletes metabolikus betegségben megfigyelhető: bajos szag - fenilketonuria, tirozinémia; juharszirup illata vagy égett cukor - juharszirup[vagcel.ru] […] bármilyen rendellenes festését, különösen egy bizonyos szaggal kombinálva, fel kell riasztani a kerület gyermekorvosát az örökletes metabolikus betegségek tekintetében: zöld - fenilketonuria[vagcel.ru]

  • Argininszukcinát aciduria

    Ilyen betegségek az aminosav anyagcserezavarok (pl, fenilketonuria, PKU), biotinidáz hiány, galaktozémia, organikus aciduriák, veleszületett pajzsmirigy elégtelenség, zsírsav[nombgiterna.ml] Cukor anyagcsere laboratóriumi vizsgálata - PDF 56 A kiterjesztett újszülöttkori szűrővizsgálattal felismerhető kórképek Aminósav anyagcsere zavarok: Fenilketonuria Jávorfaszörp[nombgiterna.ml]

  • Fenilketonuria

    A fenilketonuria egy recesszíven öröklődő genetikai anyagcserezavar.[hu.wikipedia.org]

  • Gastrooesophagealis refluxbetegség

    .: A maternális fenilketonuria (MPKU) és a megelőzés lehetőségei PKU Magazin IV.:3-4, 39-43, (2017)[drbokay.hu]

  • Leber-féle öröklődő optikus neuropátia

    […] és CF modifikátor gének 4 PÉLDÁK ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEKRE Típus Gyakoriság Monogénes Huntington chorea AD 1:10.000 Osteogenesis imperfecta AD 1:10.000 Cisztás fibrózis AR 1: Fenilketonuria[slideplayer.hu] […] imoerfecta       AD különböző kollagén-gének mutációja olykor letális törékeny csontok, sötét elszíneződött sclera, süketség pleiotrópia változékony expresszivitás  Fenilketonuria[doksi.hu]

  • Dopamin béta-hidroxiláz hiány

    Fenilketonuriában a diétának feltétlenül tartalmaznia kell tirozint.[adoc.tips] Ezen Phe-4-hidroxiláz enzim hiánya fenilketonuriát okoz. Lebomlása során fumársav at és acetecetsav at ad. Tirozin aminotranszferáz : EC 2.6.1.5, Tyr-transzamináz.[muszeroldal.hu]

  • Pheochromocytoma gyermekkorban

    A készítmény lebomlásakor fenilalanin képződik, ezért alkalmazása fenilketonuriában szenvedő betegek esetén ártalmas lehet. 3.[egeszsegkalauz.hu]

  • Súlyos mentális retardáció

    […] osztályozásokban (a DSM-ben és a BNO-ban is), inkább egy állapotot jelent, mint betegséget.F71.13 A mentális retardáció mérsékelt, és jelentős viselkedési zavarok vannak, amelyek a fenilketonuria[vhxmex.gq] Számos anyagcsere-defektust diétával vagy gyógyszerekkel kezelnek, de ennek feltétele, hogy már csecsemőkorban fel kell ismerni és kezelni (pl. fenilketonuria).[beteg.net] […] meningés betegségei, gyulladásos jellegűek, amelyek a csecsemőknél előfordulnak, szintén képesek a mentális retardációt kiváltani; - a fehérje-anyagcsere zavara (például a fenilketonuria[hu.housepsych.com]

  • Vizelési szinkópe

    Alkalmazása fenilketonuriában szenvedő betegek esetében ártalmas lehet. 3. Hogyan kell szedni a Yarocent?[stresszdoktor.hu]

  • Pitvari szeptális hiba

    Fenilketonuria (PKU).[btvar.ru] Az örökletes hibák előfordulhatnak olyan esetekben, amikor a gyermek anyja a terhesség alatt cukorbetegségben, fenilketonuriában vagy rubeóban szenvedett. alak A hibákat az[bazovo.ru] Emellett az anya cukorbetegség és fenilketonuria is lehet. diagnosztika Ha a szülők legalább egy ilyen tünetet észlelnek egy gyermeknél, vagy látják, hogy szeszélyes, gyakran[btvar.ru]

További tünetek