Create issue ticket

51 Lehetséges okok erre: Fejlődési visszamaradottság

  • Duchenne-féle izomsorvadás

    RIPOSTER Nagyobbik fia haláltusáját már végig kellett néznie Áginak. Most azért küzd, hogy kisebbik fia a halálos kór ellenére is teljes életet élhessen. 2016-09-06 19:50:00 Szerző: Pálfi Krisztina Bence négyéves korában vették észre az óvónők, hogy valami nincs rendben vele. Gyakran elesett, nem bírt felmászni a[…][ripost.hu]

  • Juvenilis myoclonus epilepszia
  • Növekedési hormon hiány
  • Dravet-szindróma

    Tisztelt Dr. Kerekes Éva! Év elején huzamos ideig voltam beteg, influenzával kezdődött, majd tüszős mandulagyulladásom lett, elkaptam rá 1 hétre egy vírusos felsőlégúti betegséget is, tehát elég sokat köhögtem, 2 hónapig beteg voltam... Tisztelt doktor úr Azt szeretném kérdezni hogy epilepsziásak csináltathatnak e[…][webbeteg.hu]

  • Mukopoliszacharidózis
  • Mukopoliszacharidózis 2

    Az egészségügy terén az európai törvényhozás egyik kiemelt feladatának tekinti a ritka betegségek diagnosztikáját és gyógyítását. „Az Európai Unióban azok a betegségek számítanak ritka kórnak, melyek 10 ezer lakosból kevesebb mint ötöt érintenek” – közli MUDr. Az egészségügy terén az európai törvényhozás egyik[…][ujszo.com]

  • Cianózis

    A cianózis a bőr vagy nyálkahártya kék illetve lila elszíneződése, amely a bőrfelszín közeli szövetek alacsony oxigénszintjének következménye. A cianózis kezdete 2,5 g / dl deoxihemoglobin. [1] A kékes elszíneződés magas hemoglobin szinttel rendelkezők esetén könnyebben észrevehető, mint az anémiások esetén.[…][hu.wikipedia.org]

  • Wolman-betegség

    ALTERNATE NAMES Savas lipáz-betegség; Koleszterin-észter-tároló betegség; Savas koleszterin-észter hidrolázhiány, Wolman-típus; Lizoszomális savas lipázhiány, Wolman Type LEÍRÁS A Wolman-betegség egyfajta autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a lizoszómális savas lipáz (LIPA) gén mutációi okoznak. A[…][hu.whatisbaby.com]

  • Spinális izomatrófia

    A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a[…][hu.wikipedia.org]

  • Ataxia Telangiectasia

    Absztrakt: A veleszületett immundefektusok száma meghaladja a 350-et, és körülbelül egynegyedüknek vannak neurológiai vonatkozásai. Még nagyobb hányadukban fordulhatnak elő súlyos központi idegrendszeri infekciók. Az idegrendszeri vonatkozású kórképek táblázatos összefoglalása mellett a szerző részletesen elemez[…][akademiai.com]

További tünetek