Create issue ticket

58 Lehetséges okok erre: Fabry-kór

  • Mukopoliszacharidózis 6

    A szintén lizoszomális enzim hiánya okozta Fabry-kór esetén ugyancsak a teljes testet és persze életminőséget befolyásoló tünetek jelentkeznek, ebben az esetben emlékeim szerint[bardoczi.reblog.hu] .  Hiányának következménye: Fabry-kór.[adoc.tips] Fontos megjegyezni, hogy a Gaucher-kór kezelésére törzskönyvezett Cerezyme, valamint a Fabry-kór kezelésére indikált Fabrazyme és Replagal készítmények ritka betegségek kezelésére[docksci.com]

  • Perifériás neuropátia

    Charcot-Marie-Tooth, Friedrich ataxia, Refsum betegség, Fabry-kór Polineuropátiák túlnyomó többsége évek alatt lassan alakul ki, csak ritkán észlelünk rövid idő alatt kialakuló[kovacsnorbert.eu] , lepra, szifilisz Paraneopláziás szindróma Ritka anyagcsere betegségek: porphyria, Fabry-kór A perifériás neuropátia gyakori egészségügyi probléma, prevalenciája az átlagnépességben[tankonyvtar.hu] Pajzsmirigy működészavar Krónikus májbetegség Krónikus vesebetegség Monoklonális gammopathiák Kritikus betegséget kísérő neuropátia Genetikai rendellenességek AIDS Infekciók: Lyme-kór[tankonyvtar.hu]

  • Hypertelorismus

    […] verticillata)  lencsehomály Lysosomalis kórképek, enzimpótlás lehetséges     Gaucher - kór Mucopolysaccharidosis I., II. és VI. típusa Pompe - betegség Fabry - kór A[doksi.hu] Fabry-kór Alfa galaktozidáz A gén: Xq22    Lysosomalis tárolási betegség Glikofoszfolipid (glycosphingolipid, globotriaosylceramid, galabiosylceramid)felhalmozódás A leány[doksi.hu] […] női hordozóknak is lehetnek tüneteik A Fabry- kór tünetei    A fiúk tünetei már gyermekkorban Bőr és képletei: angiokeratoma, hypohydrosis Szem  cornea dystrophia (cornea[doksi.hu]

  • Ischaemiás perifériás neuropátia

    Más ritka veleszületett neuropátiák közé tartozik a Fabry-kór, a Tangier-betegség, az örökletes érzékszervi autonóm neuropathia és az örökletes amyloidosis.[hu.doctorforhelp.com]

  • Wolman-betegség

    A képen látható kód * A Fabry-kór - Magyar Nemzeti Szívalapítvány Fabry-kór. A Fabry-kór ritka öröklődő betegség, amelyet egy hibás gén okoz.[ciouderseeli.cf] Corneahomály Corneahomály lehet az elsõ jele II. típusú tyrosinaemiának, cystinosisnak, IV. típusú mucolipidosisnak, Tangier-betegségnek és Fabry-kórnak.[docplayer.hu] Fabry-kórban). Elméleti megközelítést jelent a szubsztrátcsökkentő kezelés.[tankonyvtar.hu]

  • Örökletes vesesejtes karcinóma

    Ha az Európai Bizottság jóváhagyja, a Galafold a Fabry-kór első perorális gyógyszere lesz, amely az ERT-nél kényelmesebb terápiát kínál a betegek számára.[pharmaonline.hu] […] rendelkezésre álló ismeretek és • szakértelem Néhány ritka betegség Akromegália CML (krónikus myeloid leukémia) Dravet-szindróma (mioklónusos epilepszia) Esszenciális trombocitémia Fabry-kór[slideserve.com] Egy másik ritka genetikai betegség, az alfa-galaktozidáz-A enzim hiányával összefüggő Fabry-kór kezelését segítheti a forgalomba hozatalra javasolt Galafold kemény kapszula[pharmaonline.hu]

  • C típusú Niemann-Pick betegség

    Autoszomális recesszív öröklésmenetűek, a Fabry-kór és a Hunter-szindróma kivételével, melyek X-kromoszómához kötött recesszív öröklésmenetűek.[pentacorelab.hu] A Gaucher-kór a lizoszomális raktározási betegségek második leggyakoribb típusa.[mentoov.rirosz.hu] A terápiás lehetőségek korlátozottak: Gaucher- és Fabry-kór esetén enzimatikus kezelést alkalmaznak, más esetekben korai csontvelő-transzplantáció csökkentheti a tüneteket[pentacorelab.hu]

  • Akut pitvari infarktus

    Alfa-galaktozidáz (alfa-GAL) Lisosomalis enzim, melynek hiánya vagy elégtelen mennyisége esetén, a Fabry-kór nevű kórkép alakul ki.[igenx.hu] A Fabry-kór X-kromoszómához kötött öröklődés menetű, több szervet érintő, ritka, lysosomalis tárolási betegség, amelyet a GA...[informed.hu] Fabry-kór). Magas vérnyomás A magas vérnyomás önmagában nem okoz tüneteket, azonban a tartósan emelkedett vérnyomás súlyos szövődményes szervi károsodásokat okoz.[igenx.hu]

  • Akut mezenteriális iszkémia

    A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő bete...[informed.hu] A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő bete... 7-8 hónapja a jobb oldalam nagyon fáj időközönként[informed.hu]

  • Elülső agyi verőér elzáródás

    Alfa-galaktozidáz (alfa-GAL) Lisosomalis enzim, melynek hiánya vagy elégtelen mennyisége esetén, a Fabry-kór nevű kórkép alakul ki.[igenx.hu] Fabry-kór). Magas vérnyomás A magas vérnyomás önmagában nem okoz tüneteket, azonban a tartósan emelkedett vérnyomás súlyos szövődményes szervi károsodásokat okoz.[igenx.hu]

További tünetek