Create issue ticket

218 Lehetséges okok erre: Autoszomális recesszív

  • Agranulocytosis

    A kor előrehaladtával az eltérések javulhatnak. • Kostmann-szindróma, autoszomális recesszív, súlyos, veleszületett neutropenia.[tankonyvtar.hu] A Kostman-szindróma a neutrophilsejt érési folyamatának autoszomális recesszív úton öröklődő ritka zavara, néha súlyos fertőzésekkel.[tankonyvtar.hu] . • Chediak–Higashi-betegség, autoszomális recesszív, szerényebb mértékű gyermekkori neutropenia, erősen granulált szegmentekkel, fokozott fertőzéshajlammal.[tankonyvtar.hu]

  • Cisztás fibrózis

    A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) egy autoszomális recesszív öröklődésű, az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség.[hu.wikipedia.org]

  • Erythropoieticus Protoporphyria

    Autoszomális recesszív öröklésmenet is előfordulhat. A harmadik leggyakoribb porfirinanyagcsere-zavar.A betegség klinikai megjelenése (fenotípusa) nagy variációt mutat.[drdiag.hu] Az erythropoeticus protoporphyria hátterében a ferrokelatáz enzim autoszomális domináns öröklésmeneteű genetikai defektusa áll, melynek következtében protoporfirin halmozódik[drdiag.hu]

  • Akut intermittáló porfíria

    recesszív Fényérzékenység újszülött kortól Torzulnak az ujjak, szemhéj, orr,fül Minden szövetben lerakódik (fogak is) Vaksághoz vezethet 16 Porfiria 17 Felhasznált irodalom[slideplayer.hu] Az utóbbi autoszomális recesszív öröklődésű és csak homozigótákban okoz panaszokat.[tankonyvtar.hu] recesszív öröklődésű Indukáló tényező: gyógyszerek, ólommérgezés Az ALA-dehidratáz cink tartalmú, ólommérgezésben a cinket kiszorítja az ólom Az enzimdefektus miatt felszaporodik[slideplayer.hu]

  • Unverricht-Lundborg szindróma

    Öt ismert típusa autoszomális recesszív öröklődésű.[tankonyvtar.hu] Autoszomális recesszív módon öröklődik a Friedreich-ataxia, és az ataxia teleangiectasia.[tankonyvtar.hu] A HSAN II. korai kezdetű, autoszomális recesszív polyneuropathia, minden érzésféleség érintett. A HSAN III.[tankonyvtar.hu]

  • Autoszomális domináns policisztás vesebetegség

    ; Mi autoszomális recesszív policisztás vesebetegség ?; Mik a jelei és tünetei autoszomális recesszív policisztás vesebetegség ?[emory.michellerodelo.com] Amellett, hogy a családi anamnézisben policisztás vesebetegség tartalmazza az örökölt policisztás vesebetegség, valamint más, autoszomális recesszív vesebetegség (ARPKD) és[hu.health-root.com] Autoszomális recesszív betegség Nemtől függetlenül öröklődő betegség, melynek kialakulásához egy gén két rendellenes alléljánal öröklése szükséges.[origo.hu]

  • IgG4-asszociált retroperitoneális fibrosis

    Leggyakoribb autoszomális recesszív betegség (É-Európa: heterozigóták 1:10, homozigóták 1:200), de csak 10-33%-ban jelentkezik vasanyagcsere zavar okozta morbiditás és 30%[slideplayer.hu] Májtranszplantáció. 37 Wilson kór 1:400000 a gyakorisága (autoszomális recesszív öröklődés) Klinikum: Máj: bármilyen formában jelentkezhet visszatérő Coombs negatív hemolízis[slideplayer.hu]

  • Koleszterin-észter raktározási betegség

    Öröklődése mindkét esetben autoszomális recesszív. Klinikailag visszatérő pancreatitisek, eruptív xanthomák, lipémiás savó, esetenként hepatosplenomegalia jellemzik.[adoc.tips]

  • C típusú Niemann-Pick betegség

    A lizoszóma biogenezis zavarai ritka, többnyire autoszomális recesszív öröklődésmenetet mutató kórképek.[pentacorelab.hu] Wijburg: KIVONAT Célkitûzés: A C típusú Niemann Pick-betegség (NP C) egy ritka, autoszomális recesszív módon öröklôdô, lysosomalis lipidtárolási rendellenesség, amely minden[docplayer.hu] Genetika : A Niemann-Pick-betegség minden típusa autoszomális recesszív, beleértve a B-t is.[hu.diphealth.com]

  • Veleszületett neutropenia

    A betegség öröklődése az autoszomális recesszív.[hu.thehealthylifestyleexpo.com] A cisztás fibrózis autoszomális recesszív módon öröklődik.[mentoov.rirosz.hu] Az örökletes neutropénia súlyos formái közé tartozik a Costman-szindróma, amelyet a hibás gén autoszomális recesszív átvitelével jellemeznek, de sporadikus morbiditás is előfordulhat[healthherocoaching.com]

További tünetek

Hasonló tünetek