Create issue ticket

267 Lehetséges okok erre: Autoszomális domináns

  • Agranulocytosis

    A ciklikus neutropenia (autoszomális dominánsan öröklődik) és kb. 3–4 hetente a közben normális neutrophilszám csökken, kb. 1 hét időtartamra.[tankonyvtar.hu] domináns öröklésmenet jellemzi, 3–4 hetente súlyos neutropeniával, esetenként fertőzéssel.[tankonyvtar.hu] A kor előrehaladtával az eltérések javulhatnak. • Kostmann-szindróma, autoszomális recesszív, súlyos, veleszületett neutropenia.[tankonyvtar.hu]

  • Örökletes Adenomatosus Polyposis

    A szerzők az 1976 és 2005 közötti időszakban, az intézetük genetikai tanácsadásán előforduló autoszomális dominánsan öröklő...[informed.hu] A leggyakoribb szindróma Lynch nonpolyposis vastagbél rák, továbbítják a autoszomális domináns típus.[ittagyogyszer.info] A familiáris adenomatosus polyposis autoszomálisan, dominánsan öröklődő kórkép, amelyben polypok százai, ezrei alakulnak ki a vastagbélben, gyakoriak az extraintesztinális[vitalitasportal.com]

  • Erythropoieticus Protoporphyria

    Az öröklésmenet a legtöbb primer porphyriában autoszomális domináns.[drdiag.hu] Az erythropoeticus protoporphyria hátterében a ferrokelatáz enzim autoszomális domináns öröklésmeneteű genetikai defektusa áll, melynek következtében protoporfirin halmozódik[drdiag.hu] Autoszomális recesszív öröklésmenet is előfordulhat. A harmadik leggyakoribb porfirinanyagcsere-zavar.A betegség klinikai megjelenése (fenotípusa) nagy variációt mutat.[drdiag.hu]

  • Akut intermittáló porfíria

    domináns kromoszóma Uroporfirinogén felhalmozódás Fényézzékenység, bőrkárosodás Fokozott szőrnövekedés Folyadékkal telt hólyagok, maradandó heggel gyógyul Májzsugorodás ,[slideplayer.hu] A delta-aminolevulinsav-dehidratáz csökkent aktivitása okozta porphyria kivételével autoszomális domináns módon öröklődnek.[tankonyvtar.hu] , domináns kromoszóma Kisgyermekkorban jelentkező tünetek: napfény hatására viszkető, égő érzés, orr és fül duzzanat Bőrtünetek - állatbőrszerűen megvastagodott bőr Fokozott[slideplayer.hu]

  • Autoszomális domináns policisztás vesebetegség

    Családi történelem autoszomális domináns policisztás vesebetegség, más néven ADPKD vesét vagy ciszta, a leggyakoribb örökletes vesebetegség, és ez az oka a mintegy 10 százaléka[hu.health-root.com] Az autoszomális öröklődés általános sémája [ szerkesztés ] Az ábrákon a recesszív allélt hordozó gaméta kék, a dominánsat hordozó piros.[hu.wikipedia.org] ; Mi autoszomális domináns polycystás vesebetegség ?; Mik a jelei és tünetei autoszomális domináns polycystás vesebetegség ?[emory.michellerodelo.com]

  • Unverricht-Lundborg szindróma

    […] formában autoszomális domináns mutációk miatt.[tankonyvtar.hu] Létezik distalis SMA is, amely autoszomális domináns öröklésmenetű is lehet.[tankonyvtar.hu] Öröklésmenete autoszomális domináns. A tünetekért felelős gén a 9q34 kromoszómarégióban található.[tankonyvtar.hu]

  • Huntington-kór

    domináns módon öröklődik: az egyik szülő érintettsége esetén is 50 százalékos valószínűséggel továbbadódik.[hu.wikipedia.org] […] dünnyögés Nyelési nehézségek Demencia Fiataloknál a Parkinson-kórra jellemző tünetek is jelentkezhetnek, leginkább ájulások, lassú mozgás, és izomremegés formájában A betegség autoszomális[hu.wikipedia.org]

  • Subependymalis óriássejtes astrocytoma

    SZÁM Összefoglalás A Sclerosis Tuberosa (TSC) autoszomális dominánsan öröklődő, sok szervet érintő megbetegedés, amelyben a vese 80%-ban, az agy 75%-ban, a bőr 70%-ban, a[urologiahungarica.hu] […] encephalitis lethargica Anyagcserebetegségek: Wilson-kór (réz) Gyógyszerek: antipszichotikumok, stb. 66 Huntington-kór Definíció progresszív, autoszomális domináns neurodegeneratív[docplayer.hu] A Sclerosis Tuberosa (TSC) autoszomális dominánsan, inkomplett penetranciával öröklődő rendellenesség, amely sokszervi károsodás képében jelentkezik, incidenciája 1/10 000[urologiahungarica.hu]

  • Koleszterin-észter raktározási betegség

    Az öröklődés autoszomális domináns. Ritkán - különösen diétahiba esetén pancreatitist okozhat.[adoc.tips] domináns Hátterében különböző mutációk állhatnak, melyek az LDL metabolizmusát érintik, károsodott LDL-felvételt és -lebontást és következményes LDL-szérumkoncentráció-emelkedést[adoc.tips] Hiperkilomikronémia Egyéb hiperlipidémia (Familiáris kevert hiperlipidémia) 10 Néhány primer hiperlipidémia rövid leírása Familiáris hiperkoleszterinémia: Prevalencia: 1:500 Öröklődés: autoszomális[adoc.tips]

  • Von Willebrand-Jürgens szindróma

    A betegség általában autoszomális domináns öröklődésű. A betegség leírás a wikipédia 2012.08.22-én elérhető állapotát tükrözi.[orvoskereso.info]

További tünetek