Create issue ticket

44 Lehetséges okok erre: Ataxia Telangiectasia

Az eredmény megjelenítése: English

  • Ataxia Telangiectasia

    Ataxia telangiectasia has to be differentiated from a number of other disorders, some of which also belong to primary immune deficiencies.[akademiai.com] Ataxia telangiectasia is caused by biallelic mutation of the ATM gene resulting in genomic instability, increased cancer risk, immune deficiency and a predominantly cerebellar[akademiai.com] Telangiectasia of the conjunctivae and skin usually appears after 6 years of age.[akademiai.com]

  • Szisztémás szkleroderma
  • Immunhiányos Laron-szindróma

    Immunhiány: Ataxia-telangiectasia; több karboxiláz hiány.[hu.iliveok.com] Az Ataxia-telangiectasia (a Louis-Bar szindróma) rendkívül ritka.[hu.hoboetc.com] ataxia kialakulása 2 és 5 éves korban Purkinje sejtek zavara a cerebellumban Telangiectasia figyelhető meg a szem körül és a bőrön Súlyos sinopulmonaris betegség előfordulhat[docplayer.hu]

  • Lynch-szindróma

    Más herediter szindrómák is társulhatnak fokozott emlő- és petefészekrák rizikóval, mint Lynch-szindróma, Peutz-Jeghers és ataxia telangiectasia szindrómák.[oncoplastica.hu] Aminolevulininsav-dehidratáz-hiány porfiria Androgénérzékenységi szindróma Angelman szindróma Apert szindróma Arthrogryposis – veseműködési zavar – kolesztázis szindróma Ataxia[ezustfenyklinika.hu] telangiectasia Axenfeld szindróma Beare – Stevenson cutis gyrata szindróma Beckwith – Wiedemann szindróma Benjamin-szindróma biotinidáz-hiány Björnstad-szindróma Virág szindróma[ezustfenyklinika.hu]

  • Örökletes Adenomatosus Polyposis

    A DNS javításának betegségei. pigment xeroderma, Fanconi anaemia, ataxia-telangiectasia, Bloom-szindróma, progeria.[hogyan-kell.com]

  • Bloom-szindróma

    NBN, NF1, NHP2, NOP10, PALB2, PMS2, RAD51C, RUNX1, SLX4, TERC, TERT, TINF2, TP53, XRCC2 További speciális rákkal kapcsolatos megbetegedések, amelyeket a teszt vizsgál: • Ataxia-Telangiectasia[mutacio.hu] telangiectasia, Bloom-szindróma, Fanconi-anémia vagy a Nijmegen-szindróma egyebek mellett a kromoszómák rövid telomerjei is megfigyelhetőek, [21] bár a tünetekért elsősorban[wikiwand.com] […] tumorok kialakulásának esélyét a patkányokban, ezzel csökkentve az élettartamot. [20] Egyes, a normálisnál gyorsabb öregedéssel járó betegségekben, mint a Werner-szindróma, Ataxia[wikiwand.com]

  • A mell paget-betegsége

    Más herediter szindrómák is társulhatnak fokozott emlő- és petefészekrák rizikóval, mint Lynch-szindróma, Peutz-Jeghers és ataxia telangiectasia szindrómák.[onkoplasztika.hu]

  • Férfi emlő carcinoma

    Más herediter szindrómák is társulhatnak fokozott emlő- és petefészekrák rizikóval, mint Lynch-szindróma, Peutz-Jeghers és ataxia telangiectasia szindrómák.[onkoplasztika.hu]

  • Gasztrointesztinális sztróma tumor

    NBN, NF1, NHP2, NOP10, PALB2, PMS2, RAD51C, RUNX1, SLX4, TERC, TERT, TINF2, TP53, XRCC2 További speciális rákkal kapcsolatos megbetegedések, amelyeket a teszt vizsgál: • Ataxia-Telangiectasia[mutacio.hu]

  • C típusú Niemann-Pick betegség

    Aminolevulininsav-dehidratáz-hiány porfiria Androgénérzékenységi szindróma Angelman szindróma Apert szindróma Arthrogryposis – veseműködési zavar – kolesztázis szindróma Ataxia[ezustfenyklinika.hu] telangiectasia Axenfeld szindróma Beare – Stevenson cutis gyrata szindróma Beckwith – Wiedemann szindróma Benjamin-szindróma biotinidáz-hiány Björnstad-szindróma Virág szindróma[ezustfenyklinika.hu]

További tünetek