Create issue ticket

19 Lehetséges okok erre: Arcdiszmorfia

  • Marfan-szindróma

    A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések. A[…][webbeteg.hu]

  • Növekedési hormon hiány
  • Mukopoliszacharidózis
  • Szkeletális diszplázia
  • Laron-szindróma

    Betegség leírása Betegség megnevezésének szinonímái: Laron-syndroma Genetikus GH-inszenzitivitás Növekedési hormon-recepor hibák Laron-szindróma BNO: E3430 Alapadatok: Férfi: Bármely életkorban előfordulhat Nő: Bármely életkorban előfordulhat Betegség leírása: A vérben keringő magas növekedési hormon(GH)[…][drdiag.hu]

  • Osteogenesis imperfecta
  • Bloom-szindróma

    A Bloom szindróma ritka genetikai rendellenesség, amelyet a kromoszómák számának kóros hiánya jellemez, amelyet a gének mutációja okoz. A Bloom-szindrómával rendelkező egyének fényérzékenységük és hiányosságuk van az immunrendszerben, ami növeli a betegségek - pl. Rák és tüdőgyulladás - valószínűségét. Tünetei az[…][hu.ahealthportal.com]

  • Mukopoliszacharidózis 2

    Az egészségügy terén az európai törvényhozás egyik kiemelt feladatának tekinti a ritka betegségek diagnosztikáját és gyógyítását. „Az Európai Unióban azok a betegségek számítanak ritka kórnak, melyek 10 ezer lakosból kevesebb mint ötöt érintenek” – közli MUDr. Az egészségügy terén az európai törvényhozás egyik[…][ujszo.com]

  • Turner-szindróma

    A Turner-szindróma (rövidítve: TS ) egy – csak nőknél előforduló – kromoszómarendellenesség, melyet Henry Turner amerikai orvosról nevezték el, aki néhány jellemzőjét egy 1938 -as cikkében – 7 kislány esete alapján – leírta. 1959 -ben dr. C. E. Ford fedezte fel, hogy a TS oka mindig ugyanaz: a normális két női nemi[…][hu.wikipedia.org]

  • Craniosynostosis

További tünetek