Create issue ticket

1 Lehetséges okok erre: Arányos alacsony növés

  • Bloom-szindróma

    ) 10 Aarskog syndroma, tünetek Nem arányosan alacsony Craniofacialis rendellenességek: Széles arc Hypertelorismus Ferde szemrések Ptosis Kicsiny orr Előre néző orrnyílások[slideplayer.hu] növés) Aarskog- Scott Bloom De Lange Dubowitz Noonan Smith-Lemli-Opitz Robinow Rubinstein-Taybi Russell- Silver Williams 9 Aarskog – Scott syndroma (Faciogenitalis dysplasia[slideplayer.hu] Több mint 1000 ismert syndroma Kb. 100 syndroma oka chromosoma aberratio A syndromák többsége monolocusos gén mutációk eredménye 8 Vezető tünet: a testhossz elmaradása (alacsony[slideplayer.hu]

További tünetek