Create issue ticket

62 Lehetséges okok erre: Angelman-szindróma

  • Angelman-szindróma

    Mi az Angelman-szindróma? Az Angelman-szindróma egyike azon kórképeknek, melyek létezésére csupán egészen későn, az 1900-as évek végén derült fény. Dr.[bhc.hu] Az Angelman-szindróma egyetlen gén mutációja miatt is kialakulhat.[hu.wikipedia.org] Az Angelman-szindróma kezelése Mivel genetikai eredetű betegségről van szó, adekvát terápiája nincs.[bhc.hu]

  • Prader-Willi szindróma

    Az Angelman szindróma azóta ismert mint különálló kórkép.[angelman.hu] Az Angelman szindróma előfordulási aránya 1/10.000, ill. 1/25.000 közé tehető.[angelman.hu] A Prader-Willi szindrómáért felelős génszakaszok jelentős átfedéseket mutatnak az Angelman szindrómáért felelős génszakaszokkal (apai UDP Angelman, anyai UDP Prader-Willi[angelman.hu]

  • Tónusos-klónusos roham

    Az Angelman szindróma azóta ismert mint különálló kórkép.[angelman.hu] Az Angelman szindróma előfordulási aránya 1/10.000, ill. 1/25.000 közé tehető.[angelman.hu] A Prader-Willi szindrómáért felelős génszakaszok jelentős átfedéseket mutatnak az Angelman szindrómáért felelős génszakaszokkal (apai UDP Angelman, anyai UDP Prader-Willi[angelman.hu]

  • Újszülöttkori arcidegbénulás

    szindróma Angina pectoris Angolkór Anhedónia Anorexia nervosa Anozmia (a szaglás elvesztése) Anthrax Anyagcsere betegségek Aplasztikus vérszegénység Aranyér Arcidegbénulás[hazipatika.adaghanyad.eu] Alacsonynövés Alloimmun eredetű újszülöttkori trombocitopénia (NAIT) Angelman-szindróma Arnold-Chiari szindróma Bárányhimlő Bölcsőhalál Cisztás fibrózis Diftéria Diszgráfia[hazipatika.com] Alloimmun eredetű újszülöttkori trombocitopénia (NAIT) Alvászavarok Alzheimer – kór Amiotrófiás laterálszklerózis Anális fisszúra Andropauza Aneurizma Aneurizmás csontciszta Angelman[hazipatika.adaghanyad.eu]

  • Turner-szindróma

    ) Jacob-szindróma (XYY) DiGeorge-szindróma Cri-du-chat-szindróma Angelman-szindróma Prader-Willi-szindróma 1p36 deléciós-szindróma Genetikai tanácsadás Diagnosztikus megerősítés[panoramateszt.hu] Patau-szindróma Klinefelter-szindróma (XXY) Tripla X-szindróma (XXX) Turner-szindróma (X monoszómia) Jacob-szindróma (XXY) DiGeorge-szindróma Cri-du-chat-szindróma Angelman-szindróma[robertkorhaz.hu] Néhány példa: Marfan-szindróma, Turner-szindróma, Williams-szindróma, Angelman-szindróma, Joubert-szindróma, Klinefelter-szindróma, Prader-Willi-szindróma, Cri-du-chat-szindróma[downbaba.hu]

  • Mukopoliszacharidózis 6

    A "boldog baba" szindróma - (Angelman-szindróma, AS) Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmifogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség.[webbeteg.hu] Sárközi Andrea E-mail: [email protected] Honlap: Angelman Szindróma "Igazgyöngy" Sérült és Fogyatékkal Élő Embereket Támogató Alapítvány 1146 Budapest, Hermina út 63 Telefon[vital.hu] Angelman-szindróma Mivel a mukopoliszacharidok a kötőszövet alkotói, kötőszövet pedig gyakorlatilag testszerte, minden szervünkben megtalálható, ezért az egyes betegségekben[webbeteg.hu]

  • Ewing-szarkóma

    Epidermolysis Bullosa Research Association) Gergely Alexandra Emlékdíj Alapítvány (Ewing-szarkóma) Igazgyöngy Sérült és Fogyatékkal Élő Embereket Támogató Alapítvány (kiemelten: Angelman-szindróma[klinikaigenetika.hu]

  • 18-as triszómia

    (XYY) Mikrodeléciók 22q11.2 deléció / DiGeorge-szindróma 1p36 deléciós szindróma Angelman-szindróma Chri-du-chat szindróma Prader-Willi szindróma a magzat nemének a pontos[pentacorelab.hu] szindróma Edwards-szindróma (18-as triszómia) 16-os triszómia Klinefelter-szindróma (XXY) Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11.2) Patau-szindróma (13-as triszómia) 22[aranyklinika.hu] Angelman szindróma (15q11.2) 33.1 Jacobsen szindróma (11q23) Di George II szindróma (10p14) 16p12.2 Wan der Woude szindróma (1q32.2) 6.[cordbloodcenter.hu]

  • Sclerosis tuberosa

    Gergely Alexandra Emlékdíj Alapítvány Gyógyító Jószándék Alapítvány Igazgyöngy Sérült és Fogyatékkal Élő Embereket Támogató Alapítvány Klub a Prader-Willi Gyermekekért Magyar Angelman[kezenfogva.hu] Epidermolysis Bullosa Research Association) Gergely Alexandra Emlékdíj Alapítvány (Ewing-szarkóma) Igazgyöngy Sérült és Fogyatékkal Élő Embereket Támogató Alapítvány (kiemelten: Angelman-szindróma[klinikaigenetika.hu] Angelman-szindroma, Prader-Willi-szindróma Részleteen lásd előbb! ASD-és betegek 1-3%ában találkozunk e betegekkel. Down-szindróma Részletesen lásd előbb![jgypk.hu]

  • Lynch-szindróma

    […] demencia Alström-szindróma Alzheimer kór Amelogenesis imperfecta Aminolevulininsav-dehidratáz-hiány porfiria Androgénérzékenységi szindróma Angelman szindróma Apert szindróma[ezustfenyklinika.hu] Aicardi – Goutieres-szindróma albinizmus Alexander betegség alkaptonuria Alport szindróma Gyermekkori váltakozó hemiplegia Amyotróf laterális szklerózis – frontotemporális[ezustfenyklinika.hu] […] szindróma Aceruloplasminemia Acheiropodia Achondrogenesis II achondroplasia Akut intermittáló porfiria adenil-szukcinát-liáz-hiány adrenoleukodisztrófia Alagille-szindróma ADULT szindróma[ezustfenyklinika.hu]

További tünetek